Czym są zaburzenia rozwojowe i neurorozwojowe u dzieci i młodzieży?

Zanim szerzej omówimy zagadnienie zaburzeń neurorozwojowych, w kilku zdaniach warto wspomnieć o samym rozwoju człowieka na przestrzeni lat. Nie pozostawia bowiem wątpliwość fakt, iż znaczna część zmian rozwojowych w naszym życiu zachodzi właśnie w okresie dzieciństwa oraz dorastania. Badaniem tych zmian zajmuje się psychologia rozwojowa i na podstawie jej badań oraz analiz jesteśmy w stanie określić, co jest typowe dla danego etapu rozwoju człowieka. To właśnie dziedzina psychologii rozwojowej ustala granice normy i patologii rozwojowej, a także mechanizmy i następstwa pojawiających się nieprawidłowości w tym obszarze. Dlatego też wszelkie zaburzenia wieku rozwojowego, rozpatrywane są zawsze w odniesieniu do prawidłowego rozwoju jednostki.

Diagnoza zaburzenia rozwoju dziecka będzie stawiana wtedy, gdy dziecko nie będzie spełniało kryteriów normy, a co najważniejsze, prezentowane przez nie patologiczne objawy będą powodowały niepełnosprawność oraz/lub cierpienie w najważniejszych obszarach życia.

Zaburzenia rozwoju u dzieci i młodzieży możemy określić przy pomocy następujących terminów:

• DYSHARMONIA – oznaczająca brak równowagi występującej między poszczególnymi sferami rozwoju;
• NIEDOJRZAŁOŚĆ – opisująca częściowe opóźnienie procesu dojrzewania w aspekcie społecznym oraz/lub emocjonalnym;
• ROZWÓJ ATYPOWY – opisujący dużą różnorodność symptomów. Rozwój atypowy definiuje te problemy wyrażane przez dziecko, których nie da się przypisać do konkretnej kategorii. Rozwój atypowy może oznaczać nie tylko opóźnienie, ale także przyspieszenie w danej sferze rozwoju;
• PROBLEMY PRZYSTOSOWAWCZE – opisujące trudności wyrażane przez dziecko, które wpływają dezorganizująco na jego rozwój i mogą wiązać się z wycofaniem dziecka z życia społecznego, a także agresją oraz/lub autoagresją.

W literaturze specjalistycznej, wśród zaburzeń rozwojowych wyróżnia się między innymi:

• Niepełnosprawność intelektualną;
• Specyficzne zaburzenia mowy i języka oraz specyficzne zaburzenia umiejętności szkolnych;
• Całościowe zaburzenia rozwoju (w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu);
• Rozwojowe zaburzenia komunikacji;
• Tiki (w tym zespół Tourette’a).

Warto także wiedzieć, że zgodnie z klasyfikacją DSM-5 (tj. klasyfikacją zaburzeń psychicznych opracowaną przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne) wyróżnia się kategorię zaburzeń neurorozwojowych, która uwzględnia: niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia komunikacji, specyficzne zaburzenia uwagi z nadaktywnością, specyficzne zaburzenia związane z uczeniem się oraz określone zaburzenia motoryczne.

Zgodnie z obowiązującymi systemami klasyfikacji chorób, zaburzenia neurorozwojowe stanowią odrębną grupę, opisującą nieprawidłowości, które najczęściej mają swój początek w okresie wczesnego dzieciństwa – jeszcze przed rozpoczęciem edukacji w szkole podstawowej.

Specjaliści zwracają uwagę, że tym, co utrudnia właściwą diagnostykę, a także postępowanie terapeutyczne zaburzeń neurorozwojowych jest współchorobowość. Okazuje się bowiem, że nieprawidłowościom neurorozwojowym często towarzyszą inne zaburzenia, w tym zaburzenia psychiczne. Dlatego też, zaburzenia neurorozwojowe są trudne do wyleczenia. Niemniej jednak odpowiednio prowadzone oddziaływania terapeutyczne pozwalają na znaczne podniesienie jakości życia jednostki oraz jej najbliższych.

Autyzm a zaburzenia komunikacji społecznej

Autyzm kojarzony jest przede wszystkim z zaburzeniami w obrębie nawiązywania relacji oraz komunikowania się. Komunikacja osób ze spektrum autyzmu jest zazwyczaj prosta, pozbawiona emocji lub nacechowana nieadekwatnymi do okoliczności emocjami. To jeden z najistotniejszych objawów niniejszego zaburzenia, albowiem komunikacja oddziałuje na większość sfer aktywności człowieka, a jej zaburzenie może doprowadzić do licznych konsekwencji, które wpływają na obniżenie ogólnej satysfakcji z życia. Dostrzegając zaburzenia komunikacji u dziecka, specjaliści w większości przypadków w procesie diagnostycznym biorą pod uwagę zaburzenia ze spektrum autyzmu. Niemniej jednak, w trakcie różnicowania, psycholog/psychiatra powinien wziąć pod uwagę także możliwość występowania zaburzenia komunikacji społecznej-pragmatycznej.

Zaburzenie komunikacji społecznej-pragmatycznej związane jest z przewlekłymi trudnościami w kontekście stosowania komunikacji werbalnej oraz niewerbalnej. Wśród powszechnych problemów związanych z niniejszym zaburzeniem wyróżnia się:

• Istotne trudności w zakresie przestrzegania umownych zasad rozmowy oraz opowiadania historii, jak i również nie dostrzegania konieczności przekształcania wypowiedzi, gdy ta jest niezrozumiała dla odbiorcy;
• Trudności w zakresie modulowania wysyłanych przez siebie sygnałów o charakterze werbalnym oraz niewerbalnym, w zależności od przebiegu interakcji z rozmówcą; 
• Trudności w zakresie nawiązywania dialogu w celach towarzyskich (np. wymiana krótkich informacji podczas uroczystości, tak zwany small talk);
• Istotne ograniczenie zdolności w zakresie komunikowania się uzależnionego zarówno od kontekstu rozmowy, jak i doraźnych potrzeb odbiorcy;
• Wyraźne trudności w zakresie rozumienia niejasno sformułowanych twierdzeń, a także trudności z rozumieniem wieloznacznych form językowych, żartów oraz metafor.

Zaburzenia komunikacji społecznej-pragmatycznej mogą uwidaczniać się w towarzystwie licznych zaburzeń rozwojowych, a także w przebiegu zaburzeń psychicznych, czy też w następstwie doświadczeń traumatycznych.

Rozpoznanie zaburzeń w sferze komunikacji społecznej-pragmatycznej może postawione być u osób, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zdaniem specjalistów, niniejsze zaburzenie ma niejasną etiologię i może dotyczyć między innymi konsekwencji uszkodzeń mózgu, zwłaszcza prawej półkuli. Podczas stawiania rozpoznania, niezwykle istotne jest wykluczenie innych przyczyn zaburzeń mowy, które obejmują między innymi: zaburzenia słuchu, zaburzenia neurologiczne (np. padaczkę z regresją językową), a także zaburzenia ruchowe mowy. Co bardzo istotne, specyficzne zaburzenia języka mogą współwystępować z ADHD (Zespołem Nadpobudliwości Ruchowej z Deficytem Uwagi).

Autyzm a specyficzne zaburzenia uczenia się

Dzieci ze spektrum autyzmu mogą doświadczać trudności szkolnych. Część z nich może bowiem charakteryzować się słabszą pamięcią roboczą oraz szybkością przetwarzania informacji, w porównaniu do dzieci neurotypowych. Na problemy z nauką u dzieci autystycznych wpływają również zaburzenia integracji sensorycznej. Zbyt głośni uczniowie w klasie, nadmiar dodatków i kolorów w sali lekcyjnej, zbyt intensywny zapach – wszystko to może wpływać nie tylko na odwrócenie uwagi dziecka, ale także na zwiększenie poziomu stresu. W tym miejscu warto jednak wspomnieć, że u osób autystycznych mogą występować także specyficzne zaburzenia uczenia się, oznaczające istotne problemy w przyswajaniu umiejętności czytania, pisania oraz liczenia.

Specyficzne zaburzenia uczenia się należą do grupy zaburzeń rozwojowych i mogą dotyczyć wszystkich dzieci (bez względu na występowanie innych zaburzeń). Wśród nich wyróżnia się: dysleksję, dysgrafię oraz dyskalkulię.

Diagnoza zaburzeń uczenia się oznacza, że poziom prezentowanych przez dziecko umiejętności nie jest adekwatny do jego wieku rozwojowego, ani poziomu intelektualnego. Ponadto nieprawidłowości tych nie da się wyjaśnić brakami w zakresie edukacji, czy też czynnikami o znaczeniu kulturowym. Najprościej rzecz ujmując, specyficzne zaburzenia uczenia się polegają na istotnej rozbieżności pomiędzy potencjałem intelektualnym dziecka a osiąganymi przez nie wynikami w szkole. Specjaliści zwracają uwagę, że doświadczanie tych specyficznych trudności w wielu przypadkach negatywnie wpływa zarówno na emocje, jak i zachowanie dziecka. Dlatego też wskazane jest objęcie takich dzieci wsparciem psychologicznym.

W świetle współczesnych badań specyficzne trudności w uczeniu się najczęściej współwystępują z:

• ADHD (Zespołem Nadpobudliwości Ruchowej z Deficytem Uwagi);
• ASD (Zaburzeniami ze Spektrum Autyzmu);
• Zaburzeniami koordynacji;
• Zaburzeniami komunikowania się;
• Zaburzeniami nastroju oraz lękami.

Podczas stawiania rozpoznania, bardzo ważne jest, aby odróżnić specyficzne trudności w uczeniu się od trudności stanowiących następstwo niepełnosprawności intelektualnej, czy też zaniedbań środowiskowych oraz/lub edukacyjnych. Co równie istotne, doświadczane przez dziecko problemy w nauce mogą być także następstwem nierozpoznanych zaburzeń funkcji neurologicznych, zaburzeń wzroku oraz słuchu.

Autyzm a ADHD (Zespół Nadpobudliwości Ruchowej z Deficytem Uwagi)

Współczesne badania dowodzą, iż współwystępowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz zespołu nadpobudliwości ruchowej z deficytem pamięci jest bardzo częste. Niemniej jednak, wyniki analiz dają bardzo rozbieżne wyniki dotyczące współchorobowości i mieszczą się w przedziale od 14% do nawet 78%. Specjaliści dostrzegają, że niemal u połowy dzieci z rozpoznaniem ADHD można dostrzec podwyższenie klinicznych symptomów autyzmu. Zazwyczaj są to trudności z nawiązywaniem dialogu (zwłaszcza takiego, który powinien podlegać konwenansom), jak również tendencja do stosowania neologizmów oraz zubożona lub nieadekwatna gestykulacja komunikatywna. Dodatkowo, u osób z ADHD, podobnie jak w przypadku osób ze spektrum autyzmu, może dochodzić do zaburzeń właściwego rozpoznawania stanów umysłów innych osób. Trudno jest rozpoznać takie emocje jak lęk, czy smutek. Zdecydowanie łatwiej rozpoznają jednak zadowolenie.

Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi (ADHD, z ang. attention deficit hyperactivity disorder) może występować u 7% dzieci i około 5% dorosłych w populacji świata. Zgodnie z najnowszymi ustaleniami, ADHD uznawane jest za zaburzenie neurorozwojowe. Wcześniej traktowano je w kategoriach zaburzenia zachowania, które oddziałuje na wiele sfer życia jednostki oraz jej najbliższego otoczenia.

Wytyczne systemu klasyfikacji chorób DSM-5 definiują ADHD jako przewlekłą nadaktywność lub impulsywność jednostki, która negatywnie wpływa na codzienne funkcjonowanie oraz/lub rozwój uwagi.

Osoby z rozpoznaniem ADHD przejawiają zwykle niżej opisane symptomy:

• Brak możliwości skoncentrowania się na szczegółach (np. obrazu);
• Istotne trudności ze skupianiem się podczas wykonywania ważnych zadań, a nawet zabawy/gry;
• Sprawianie wrażenia bycia nieobecnym myślami oraz niesłuchania rozmówcy;
• Trudności z kończeniem rozpoczętych zadań (w tym obowiązków szkolnych i domowych);
• Istotne problemy w kontekście organizacji codziennych zadań oraz aktywności;
• Niechęć do podejmowania zadań, które wymagają podjęcia długotrwałego wysiłku umysłowego;
• Tendencja do gubienia oraz zapominania przedmiotów;
• Łatwość rozpraszania pod wpływem bodźców słuchowych, wzrokowych, czy też zapachowych, które pochodzą ze środowiska.

Wśród symptomów związanych z nadaktywnością ruchową wyróżnia się natomiast:

• Tendencję do wykonywania gwałtownych (określanych mianem niespokojnych) ruchów rękoma lub nogami. Niezdolność utrzymania stałej pozycji ciała przez dłuższy czas (nieustanne wiercenie się);
• Chęć do ciągłego wstawania z miejsca, nawet wtedy, gdy sytuacja wymaga pozostania na wyznaczonym miejscu (np. lot samolotem);
• Nieumiejętność spokojnego wypoczynku, ciągła potrzeba ruchu i działania;
• Nadmierna gadatliwość oraz chęć udzielania odpowiedzi na niezadane jeszcze do końca pytania;
• Istotne trudności z czekaniem na swoją kolej, np. podczas wydawania posiłków.

Zdaniem specjalistów, dzięki zastosowaniu odpowiednich działań terapeutycznych, większość objawów związanych z hiperaktywnością zmniejsza się po ukończeniu przez dziecko 9 roku życia. Niemniej jednak, objawy związane z deficytem uwagi mogą utrzymywać się przez całe życie. Szacuje się, że blisko 70% osób z rozpoznaniem ADHD w okresie dzieciństwa przejawia objawy niniejszego zaburzenia także w życiu dorosłym. Taka sytuacja ma miejsce szczególnie wtedy, gdy dziecko nie podejmuje żadnych działań terapeutycznych.

Wśród możliwych przyczyn rozwoju zespołu nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi wyróżnia się między innymi: zaburzenia w obrębie połączeń sieci neuronalnych oraz połączeń synaptycznych, a także zaburzoną migrację komórek. U wielu pacjentów z rozpoznaniem ADHD można dostrzec zmiany podczas badania EEG. Współcześnie wiele mówi się także o wysokim wskaźniku dziedziczności niniejszego zaburzenia.

U młodych pacjentów rzadko diagnozuje się „czystą” formę ADHD. Okazuje się bowiem, że niniejsze zaburzenie często współwystępuje z: zaburzeniami lękowymi, afektywnymi, nadużywaniem substancji odurzających. Zwiększone ryzyko zażywania substancji odurzających związane jest u osób z ADHD z tendencją do poszukiwania stymulacji sensorycznej. W tym miejscu warto jednak podkreślić, że przejawianie takiej skłonności wiąże się ze zwiększonym ryzykiem przejawiania zachowań destrukcyjnych o wysokim ryzyku.

Autyzm a rozwojowe zaburzenia koordynacji

W przebiegu autyzmu, u części osób dostrzegalna jest tendencja do wykonywania powtarzalnych, często niezrozumiałych dla otoczenia gestów, które określane są mianem stereotypii. Warto jednak wiedzieć, że przejawianie przez dziecko takich objawów nie zawsze związane jest z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Mogą to być rozwojowe zaburzenia koordynacji. Niniejsze zaburzenie klasyfikowane jest w grupie zaburzeń ruchowych, które obejmują zarówno stereotypie, jak i zaburzenia związane z tikaniem (w tym zespół Tourette’a – omówiony w dalszej części artykułu).

Rozwojowe zaburzenia koordynacji jeszcze do niedawna traktowane były w kategoriach minimalnych zaburzeń czynności mózgu oraz minimalnych dysfunkcji o charakterze neurologicznym. Określane były także mianem zespołu niezdarnego dziecka (w języku angielskim – clumsy child syndrome).

Zgodnie z klasyfikacją zaburzeń DSM-5, rozwojowe zaburzenia koordynacji związane są przede wszystkim z nieprawidłowościami w obrębie nabywania oraz wprowadzania zdolności dotyczących wykonywania skoordynowanych ruchów. Te trudności najczęściej dostrzegane są pod postacią ogólnej niezdarności, niedoskonałości w obrębie realizowania zadań ruchowych, czy też obniżonego tempa wykonywania takich zadań. Aby postawić rozpoznanie rozwojowego zaburzenia koordynacji, konieczne jest wykluczenie innych zaburzeń powodujących takie objawy, w tym stanu porażenia mózgowego, niepełnosprawności intelektualnej, czy też innej choroby o charakterze neurologicznym.

Szacuje się, ze rozwojowe zaburzenia koordynacji mogą dotyczyć nawet 6% dzieci w przedziale wiekowym 5-11 lat. Zgodnie z ustaleniami specjalistów, z niniejszym zaburzeniem znacznie częściej zmagają się mężczyźni niż kobiety. Przebieg rozwojowych zaburzeń koordynacji jest zmienny. W niektórych przypadkach objawy mogą ustąpić – zwłaszcza wtedy, gdy prowadzone są odpowiednie oddziaływania terapeutyczne. Niemniej jednak, w większości przypadków objawy niniejszego zaburzenia mogą utrzymywać się jeszcze w okresie dorastania.

Rozwojowe zaburzenia koordynacji często współwystępują z ADHD oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Autyzm a zespół Tourette’a

Poddając analizie rozwojowe zaburzenia ruchowe, należy także wspomnieć o tych, które charakteryzują się tikami.

Tiki w literaturze specjalistycznej definiowane są jako pojawiające się nagle, nierytmiczne, bardzo szybkie oraz nawracające ruchy mięśni, oraz/lub wokalizacje, które nie zawsze występują jednocześnie. Obok znanego zespołu Tourette’a, u dzieci mogą występować także tiki przemijające. Szacuje się, że dotyczą one od 4% do nawet 24% dzieci w wieku szkolnym. Aby rozpoznać tiki przemijające, objawy muszą występować od minimum 4 tygodni do maksymalnie 12 miesięcy. W procesie diagnozy nie uwzględnia się ani rodzaju, ani częstotliwości przejawianych przez młodego pacjenta tików.

Jeśli objawy tikania utrzymują się u dziecka przez okres dłuższy niż 12 miesięcy, możemy podejrzewać u niego występowanie zespołu Tourette’a. Zanim specjalista postawi takie rozpoznanie, powinien wykluczyć inne możliwe przyczyny tikania, związane między innymi z zażywaniem środków psychoaktywnych (np. kokainy), czy też związanych z innym zaburzeniem medycznym, np. powirusowym zapaleniem mózgu, czy też chorobą Huntingtona.

W świetle współczesnych ustaleń zespół Tourette’a występuje u około 0,3%-1% populacji. Niniejsze zaburzenie blisko czterokrotnie częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. Początek choroby może mieć miejsce zarówno w okresie wczesnego dzieciństwa (od 2 roku życia) oraz w wieku dorastania (do ok. 15 roku życia). Niemniej jednak specjaliści są zdania, że pierwsze objawy zespołu Tourette’a pojawiają się zazwyczaj w okresie między piątym a siódmym rokiem życia. Do nasilenia objawów może natomiast dochodzić między dziesiątym a dwunastym rokiem życia.

W przebiegu zespołu Tourette’a najczęściej obserwuje się:

• Tiki ruchowe – obejmujące mruganie (około 65% przypadków), gwałtowne i szybkie ruchy głową, bujanie i skręcanie pozycji ciała (około 35% przypadków);
• Tiki wokalne – przyjmujące najczęściej postać odchrząkiwania (ponad 50% przypadków), a także kaszlu, czy też „szczekania”.

Ponadto, osoby z zespołem Tourette’a mogą przejawiać:

• Kopraksję – związaną z wykonywaniem niestosownych, często obscenicznych ruchów;
• Echopraksję – związaną z naśladowaniem ruchów innych osób.

Wśród możliwych przyczyn zespołu Tourette’a wyróżnia się zaburzenia neurologiczne w obwodzie korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowym, który zaangażowany jest zarówno w motoryczne, jak i motywacyjne obszary funkcjonowania człowieka. Ponadto zakłada się wysoką dziedziczność niniejszego zaburzenia.

Zespół Tourette’a może występować z innymi zaburzeniami o charakterze rozwojowym oraz psychicznym, wśród nich wyróżnia się:

• ADHD (zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi);
• ASD (zaburzenia ze spektrum autyzmu);
• Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne;
• Zaburzenia osobowości;
• Zaburzenia depresyjne;
• Zaburzenia lękowe;
• Chorobę afektywną dwubiegunową;
• Zaburzenia związane z kontrolą impulsów;
• Zaburzenia snu.

Autyzm a niepełnosprawność intelektualna

Podczas stawiania rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu, w pierwszej kolejności ważne jest wykluczenie, bądź potwierdzenie niepełnosprawności intelektualnej badanego. W dalszej części omówione zostaną najważniejsze różnice i podobieństwa związane z funkcjonowaniem osób autystycznych i niepełnosprawnych intelektualnie. W pierwszej kolejności skupimy się jednak na próbie zdefiniowania samego zjawiska niepełnosprawności intelektualnej.

Niepełnosprawność intelektualna związana jest z obniżeniem funkcjonowania intelektualnego człowieka, a także z ograniczeniami w obrębie zachowania adaptacyjnego, obejmującego między innymi: czynności samoobsługowe, komunikację, samodzielność, zdolność do użytkowania dóbr społecznych, a także umiejętności związane z edukacją, organizacją czasu wolnego oraz pracą. Diagnoza niepełnosprawności intelektualnej w znacznej większości przypadków rozpoznawana jest przed ukończeniem dorosłości (tj. 18 roku życia).

Szacuje się, że niepełnosprawność intelektualna blisko trzy razy częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. Niniejszemu zaburzenia mogą towarzyszyć inne problemy, na przykład związane z mową, poruszaniem się, słyszeniem oraz widzeniem. Znaczna część osób z niepełnosprawnością intelektualną zmaga się także z padaczką, zaburzeniami lękowymi.

Zdaniem specjalistów, dzieci z niepełnosprawnością intelektualną aż czterokrotnie bardziej narażone są na problemy związane ze zdrowiem psychicznym. Wynika to przede wszystkim z faktu, iż słabiej radzą one sobie ze stresem i rzadziej poszukują wsparcia.

Wśród możliwych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej wyróżnia się najczęściej:

• Wady genetyczne;
• Uszkodzenia w obrębie układu nerwowego;
• Wrodzone wady metaboliczne;
• Narażenie na groźne substancje chemiczne;
• Choroby przebyte w okresie dzieciństwa (np. zapalenie mózgu).

W literaturze specjalistycznej wyróżnia się cztery stopnie niepełnosprawności intelektualnej. Warto jednak wiedzieć, że ze względu na specyfikę oraz zmienną dynamikę rozwoju człowieka, precyzyjne określenie stopnia niepełnosprawności intelektualnej (zwłaszcza u dziecka) jest trudne nawet dla doświadczonego diagnosty.

Lekki stopień niepełnosprawności intelektualnej

Dostrzegany jest poprzez spowolnienie procesu uczenia się przez dziecko. Osoba z lekkim stopniem niepełnosprawności wymaga pewnego wsparcia podczas wykonywania obowiązków domowych (np. związanych z opłacaniem rachunków, czy też planowaniem budżetu domowego). Wiele osób z niniejszej grupy jest zdolnych do podejmowania pracy. Szacuje się, że osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności intelektualnej stanowią blisko 85% wszystkich osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Umiarkowany stopień niepełnosprawności intelektualnej

Sprawia, iż dziecko widocznie różni się od swoich rówieśników niemal we wszystkich obszarach rozwoju oraz codziennego funkcjonowania. W tym przypadku rozwój języka jest znacznie spowolniony. Obniżeniu podlega zarówno zdolność do odczytywania sygnałów społecznych, jak i do nauki w ogólnodostępnym systemie edukacji szkolnej. Niemniej jednak, osoby o umiarkowanym stopniu niepełnosprawności w wielu przypadkach są w stanie opanować sztukę pisania oraz dokonywania prostych obliczeń. Szacuje się, że osoby z umiarkowanym stopniem niepełnosprawności intelektualnej stanowią około 10% wszystkich osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Znaczny stopień niepełnosprawności intelektualnej

Sprawia, iż osoba z nią się zmagająca wymaga pomocy niemal we wszystkich obszarach funkcjonowania (obejmujących między innymi mycie i ubieranie się). Znaczny stopień niepełnosprawności intelektualnej odpowiada za poważne zaburzenie komunikacji. Szacuje się, że osoby te stanowią około 5% wszystkich osób z rozpoznaniem niepełnosprawności intelektualnej.

Głęboki stopień niepełnosprawnośvi intelektualnej

związany jest nie tylko ze znacznym zaburzeniem komunikacji (porozumiewanie się za pomocą pojedynczych gestów), ale także zwykle powiązany jest z niepełnosprawnością w zakresie ruchu oraz czucia. Osoby z głębokim stopniem niepełnosprawności są całkowicie zależne od wsparcia innych. Szacuje się, że stanowią one około 5% wszystkich osób z rozpoznaniem niepełnosprawności intelektualnej. Przyjmuje się, że za powstanie niniejszego zaburzenia odpowiadają najczęściej ciężkie choroby neurologiczne.

Autyzm a niepełnosprawność intelektualna – różnice

Jak wspomniano wcześniej, podczas diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu, specjalista powinien rozważyć możliwość występowania niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim lub umiarkowanym. W tym miejscu pragniemy zwrócić uwagę na najważniejsze różnice występujące na poszczególnych obszarach funkcjonowania w przebiegu tych dwóch zaburzeń.

Komunikacja

W przebiegu autyzmu obserwuje się zaburzenie komunikacji zarówno w kontekście rozwoju językowego, jak i komunikacji werbalnej i niewerbalnej, służącej do nawiązywania kontaktów społecznych. Osoby z niepełnosprawnością intelektualną w większości przypadków bez przeszkód posługują się językiem werbalnym i niewerbalnym w celu nawiązywania spontanicznych kontaktów.

Funkcjonowanie społeczne

osoby ze spektrum autyzmu w wielu przypadkach wykazują istotne zaburzenia w obszarze rozwoju społecznego. U osób z lekkim lub umiarkowanym stopniem niepełnosprawności intelektualnej, choć obserwuje się obniżenie dojrzałości społecznej, nie stwierdza się tak znacznego obniżenia rozwoju społecznego.

Zachowania trudne

Osoby ze spektrum autyzmu często przejawiają specyficzny wzorzec aktywności oraz stereotypie, które w wielu przypadkach nie są rozumiane i właściwie interpretowane przez otoczenie. Osoby z rozpoznaniem niepełnosprawności intelektualnej (w stopniu lekkim lub umiarkowanym) mogą również prezentować trudne zachowania. Niemniej jednak, w większości przypadków są one zależne od kontekstu środowiskowego oraz kwestii związanych z wychowaniem.

Emocje

Osoby ze spektrum autyzmu przejawiają niski poziom zaufania wobec innych osób, natomiast osoby z niepełnosprawnością intelektualną nawiązują pozytywny kontakt emocjonalny zarówno z osobami z rodziny, jak i otoczenia. Czasem jednak okazują się one być zbyt ufne, co niesie ze sobą niekorzystne konsekwencje.

Rozwój

W przebiegu zaburzeń ze spektrum autyzmu, rozwój postępuje w sposób nieharmonijny, określany mianem skokowego. W przebiegu niepełnosprawności intelektualnej, choć rozwój jest wyraźnie opóźniony, przebiega w sposób harmonijny, a występujące deficyty przyjmują proporcjonalny charakter.

Najważniejsze aspekty diagnozy różnicowej w kontekście zaburzeń ze spektrum autyzmu

Diagnoza zaburzeń rozwojowych (w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu) zwykle jest czasochłonna i wymaga kompleksowego podejścia. Oznacza to, że podczas stawiania rozpoznania, zespół specjalistów powinien wziąć pod uwagę liczne czynniki. Bardzo ważne jest dokładne przeanalizowanie zarówno czynników biologicznych, jak i środowiskowych, które w pewnym stopniu mogą zaburzać prawidłowy przebieg rozwoju. Przed rozpoznaniem konkretnych zaburzeń rozwoju u dziecka, niezwykle ważne jest przeprowadzenie diagnozy różnicowej, której celem jest dokładne poznanie objawów i ich trafna klasyfikacja pod postacią określonego zaburzenia / zespołu chorobowego.

Jednym z pierwszych, a zarazem najważniejszych elementów diagnozy różnicowej jest rozpoznanie możliwych przyczyn obserwowanych objawów. Na tym etapie bardzo ważne jest wykluczenie czynników związanych z uszkodzeniem struktur neurologicznych, które mogły nastąpić na skutek czynników genetycznych, czy też mechanicznych.

W procesie diagnozy, zaburzenia ze spektrum autyzmu najczęściej różnicowane są z:

• Niepełnosprawnością intelektualną (zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym);
• Zaburzeniami lękowymi;
• Zaburzeniami psychotycznymi oraz schizofrenią;
• Zaburzeniami nastroju, w tym depresją; 
• Zaburzeniami o charakterze opozycyjno-buntowniczym.

Często zdarza się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu współwystępują z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Okazuje się bowiem, że wiele dzieci autystycznych spełnia także kryteria:

• Zespołu nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi (ADHD);
• Zaburzeń przetwarzania słuchowego;
• Zaburzeń semantyczno-pragmatycznych;
• Zaburzeń uczenia się (w tym przede wszystkim dysleksji);
• Mutyzmu wybiórczego.

Dokonanie właściwego rozpoznania – po przeprowadzeniu wnikliwej diagnozy różnicowej, a także uwzględnieniu zaburzeń współistniejących – jest niezwykle istotne dla zaproponowania właściwej ścieżki terapeutycznej.

Podsumowanie

Zaburzenia ze spektrum autyzmu klasyfikowane są w grupie całościowych zaburzeń rozwoju. Oznacza to, że wpływają one niemal na wszystkie sfery funkcjonowania człowieka. Objawy autyzmu w wielu przypadkach dostrzegalne są już podczas pierwszych miesięcy życia dziecka. Niemniej jednak proces ich właściwego rozpoznania zwykle trwa wiele miesięcy, a nawet lat. Wszystko to ze względu na fakt, że autyzm pod wieloma względami może przypominać inne zaburzenia rozwojowe. Co więcej, może on z nimi współwystępować, co znacznie utrudnia proces trafnego rozpoznania. Warto jednak pamiętać, że jak najszybsze rozpoznanie autyzmu – bądź innych zaburzeń rozwojowych – jest niezwykle ważne dla dalszego funkcjonowania dziecka, a przede wszystkim jego poczucia komfortu oraz satysfakcji z życia. To bowiem bardzo ważne, aby niezwłocznie po postawieniu przez zespół specjalistów trafnego rozpoznania, rozpocząć wraz z dzieckiem właściwą ścieżkę terapeutyczną. Dzięki rozwijającej się świadomości oraz wiedzy na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu dostępny jest coraz szerszy wybór metod i ośrodków terapeutycznych. Z roku na rok, warunki terapeutyczne dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a także innymi zaburzeniami rozwoju, powinny ulegać poprawie. To bardzo ważne, albowiem warto pamiętać, że skuteczna i systematyczna terapia jest w stanie istotnie podnieść jakość życia pacjenta, a także członków jego najbliższej rodziny.

Bibliografia

1. Ameis S.H. (2017), Heterogeneity within and between autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder: Challenge or opportunity? JAMA Psychiatry, 74(11), 1093–1094;
2. Amerykańskie Stowarzyszenie Psychiatryczne (2013), Diagnostyczny i statystyczny podręcznik zaburzeń psychicznych DSM-5. Arlington: Wydawnictwo Psychiatryczne w Ameryce;
3. Andrzejewska, M. (2016). Mutyzm. W: Jerzak, M. (red.) Zaburzenia psychiczne i rozwojowe u dzieci a rzeczywistość szkolna (s. 321-351). Warszawa: PWN;
4. Ball G., Malpas C.B., Genc S., Efron D., Sciberras E., Anderson V., Silk T.J. (2019), Multimodal Structural Neuroimaging Markers of Brain Development and ADHD Symptoms. American Journal of Psychiatry, 176(1), 57–66;
5. Berenguer C., Miranda A., Colomer C., Baixauli I., Roselló B. (2018), Contribution of theory of mind, executive functioning, and pragmatics to socialization behaviors of children with high-functioning autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(2), 430–441;
6. Camden C., Wilson B., Kirby A., Sugden D., Missiuna C. (2015), Best practice principles for management of children with developmental coordination disorder (DCD): Results of a scoping review. Child: Care, Health and Development, 41(1), 147–159;
7. Dąbrowska, I. (2016). Choroba tikowa. W: Jerzak, M. (red.) Zaburzenia psychiczne i rozwojowe u dzieci a rzeczywistość szkolna (s. 286-319). Warszawa: PWN;
8. Egger H.L., Emde R.N. (2011), Developmentally sensitive diagnostic criteria for mental health disorders in early childhood: The diagnostic and statistical manual of mental disorders – IV, the research diagnostic criteria – preschool age, and the Diagnostic Classification of Mental Health and Developmental Disorders of Infancy and Early Childhood – Revised. American Psychologist, 66(2), 95;
9. Gerc, K. (2012). Rozwój osób z autyzmem – charakterystyka wybranych metod terapii. W: B. Gulla, M. Borowska (red.), Zdrowie dziecka: ujęcie holistyczne (s. 221-250). Kraków: Wydawnictwo św. Stanisława BM Archidiecezji Krakowskiej;
10. Gerc, K., Jurek, M. (2017). Rozwój zaburzony czy odmienny: próba analizy pojęciowej w odniesieniu do stanów ze spektrum autyzmu. Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica, 10, 189-207;
11. Gillberg C., Gillberg I.C., Rasmussen P., Kadesjö B., Söderström H., Råstam M., Niklasson L. (2004), Co-existing disorders in ADHD – implications for diagnosis and intervention. European Child & Adolescent Psychiatry, 13(1), 80–92;
12. Grzegorzewska, I., Pisula, E., Borkowska A.R. (2016). Psychologia kliniczna dzieci i młodzieży. W: Cierpiałkowska, L., Sęk, H. (red.), Psychologia kliniczna. Warszawa: PWN;
13. Holka-Pokorska, J., Piróg-Balcerzak, A., Jarema, M. Kontrowersje wokół diagnozy mutyzmu wybiórczego – krytyczna analiza trzech przypadków w świetle współczesnych badań oraz kryteriów diagnostycznych, Psychiatria Polska, 52(2), 323-343;
14. Idring S., Lundberg M., Sturm H., Dalman C., Gumpert C., Rai D., Lee B.K., Magnusson C. (2015), Changes in prevalence of autism spectrum disorders in 2001–2011: Findings from the Stockholm youth cohort. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45(6), 1766–1773;
15. Jodzio K. (2008), Neuropsychologia intencjonalnego działania. Koncepcje funkcji wykonawczych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe Scholar;
16. Krasowicz-Kupis G. (2012), SLI i inne zaburzenia językowe: Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Gdańsk: Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne;
17. Lisik M.Z. (2014), Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska, 48(4), 689–700;
18. Lundström S., Reichenberg A., Anckarsäter H., Lichtenstein P., Gillberg C. (2015), Autism phenotype versus registered diagnosis in Swedish children: prevalence trends over 10 years in general population samples. bmj, 350, h1961;
19. Morsanyi K., Bers B.M. van, McCormack T., McGourty J. (2018), The prevalence of specific learning disorder in mathematics and comorbidity with other developmental disorders in primary school‐age children. British Journal of Psychology, 109(4), 917–940;
20. Naglieri, J., Chambers, K. (2017) Aspekty psychometryczne i skale używane w diagnozie zaburzeń ze spektrum autyzmu. (s. 82-124) W: Goldstein, S., Naglieri, J. i inni. Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu. Kraków: Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego;
21. Ohlsson Gotby V., Lichtenstein P., Långström N., Pettersson E. (2018), Childhood neurodevelopmental disorders and risk of coercive sexual victimization in childhood and adolescence – a population‐based prospective twin study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 59(9), 957–965;
22. Pilecki, M. (2007). Psychiatria wieku rozwojowego – wybrane zagadnienia. W: J. Heitzman (red.), Psychiatria (s. 187-218). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL;
23. Pisula E., Pudło M., Słowińska M., Kawa R., Strząska M., Banasiak A., Wolańczyk T. (2017), Behavioral and emotional problems in high-functioning girls and boys with autism spectrum disorders: Parents’ reports and adolescents’ self-reports. Autism, 21(6), 738–748;
24. Rybakowski F., Chojnicka I., Dziechciarz P., Horvath A., Janas-Kozik M., Jeziorek A., Szajewska H. (2016), The role of genetic factors and pre-and perinatal influences in the etiology of autism spectrum disorders-indications for genetic referral. Psychiatria Polska, 50(3), 543–554;
25. Sitnik-Warchulska, K., Izydorczyk, B., Lipowska, M. (2019). Wyzwania klinicznej diagnostyki psychologicznej dzieci i młodzieży. Rekomendacje konsultantów w dziedzinie psychologii klinicznej. Psychiatria i Psychologia Kliniczna, 19(1), 54-62;
26. Stemplewska-Żakowicz, K. (2016). Diagnoza psychologiczna. Diagnozowanie jako kompetencja profesjonalna. Gdańsk: Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne;
27. Wolańczyk T.M., Janik P.S., Sobiegała A., Szamburska-Lewandowska K., Srebnicki T., Szejko N., Soborczyk M., Wróbel K., Jasiński R. (2016), Oswoić tiki. Praktyczny poradnik o zespole Tourette’a. Warszawa: Polskie Stowarzyszenie Syndrom Touretteʼa;
28. Zawadzka, E., Domańska, Ł. (2008). Zaburzenia spostrzegania. W: Domańska, Ł., Borkowska, A. Podstawy neuropsychologii klinicznej. Lublin: UMCS.