Człowiek jest organizmem diploidalnym, czyli w jego komórkach znajduje się podwójny zestaw chromosomów homologicznych. Człowiek posiada 23 pary chromosomów homologicznych, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Disomia jednorodzicielska (UPD, ang.uniparental disomy) oznacza obecność w komórkach pary chromosomów homologicznych (tej samej pary) pochodzących tylko od jednego z rodziców – matki lub ojca. Badania wykazują, że prawie trzykrotnie częściej występuje disomia matczyna niż ojcowska. Disomia...

Termin kiedy wykonać usg prenatalne I-go trymestru jest bardzo ściśle określony wielkością płodu, a dokładnie długością płodu mierzoną w wymiarze ciemieniowo-siedzeniowym ( od czubka głowy po pośladki) tzw CRL. W taki sposób zmierzone dziecko nie może być mniejsze niż 45 mm i nie może być większe od 84 mm. Powszechnym ułatwieniem jest określenie, że badanie powinno odbyć się pomiędzy 11 a 13 tygodniem i 6 dniami ciąży. Ten sposób będzie użyteczny...

Tak, ginekolog może wystawić zwolnienie lekarskie, czyli popularne L4 kobiecie będącej w ciąży. Należy jednak zaznaczyć, że ciąża sama w sobie nie jest powodem do czasowej niezdolności do pracy. Lekarz ginekolog może wystawić zwolnienie lekarskie, jeżeli uważa, że istnieje zagrożenie zdrowia przyszłej mamy lub bezpieczeństwa ciąży, kobieta ciężarna źle się czuje, jest chora lub ciąża jest powikłana bądź zagrożona. Zwolnienie lekarskie może również wystawić inny lekarz, np. lekarz rodzinny czy...

Badanie ginekologiczne ma kilka etapów: ginekolog przeprowadza wywiad lekarski (podstawowe pytania dotyczą wieku pierwszej miesiączki, charakterystyki cyklu miesiączkowego – ile trwa, jaka jest długość i obfitość krwawienia, jaka jest regularność cyklu, data ostatniej miesiączki, czy pacjentka rozpoczęła współżycie seksualne, choroby w rodzinie, czy pacjentka choruje, czy miała zabiegi chirurgiczne) i ustala z pacjentką cel wizyty następnie ginekolog przeprowadza badanie przedmiotowe , które odbywa się na fotelu ginekologicznym w pozycji półleżącej...

Organizacją wyprawki do szpitala kobieta powinna zająć się już kilka tygodni przed planowanym terminem rozwiązania. Zaopatrzenie się w rzeczy niezbędne na pobyt w szpitalu czy te potrzebne do opieki nad noworodkiem w pierwszych dniach jego życia zajmuje zwykle trochę czasu i nie warto zostawiać tego na ostatnią chwilę. Tym bardziej jeśli ciężarna choruje na cukrzycę, przez co musi zażywać insulinę i regularnie kontrolować poziom glikemii w organizmie. W takim przypadku...

Obecnie (2021 rok) na rynku polskim wśród dostępnych testów NIPT, test Sanco wykonywany w laboratorium firmy Genomed S.A. posiada opcję oceny czynnika RhD u płodu w trakcie ciąży.

NIPT jest to badanie krwi kobiety będącej w ciąży polegające na analizie DNA “płodowego” w celu oceny ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu. Najczęściej dotyczy sześciu zespołów. Trzech najczęstszych trisomii chromosomów autosomalnych: Zespołu Downa -Trisomii 21, Zespołu Edwardsa - Trisomii 18 i Zespołu Patau - Trisomii 13, oraz trzech zespołów genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych: Zespołu Turnera - monosomia X, Zespołu Klinefeltera - dodatkowy chromosom X u mężczyzny(XXY),oraz Zespół...

Nie to nie jest to samo. Każda choroba dziedziczna jest chorobą genetyczną, ale nie każda choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną.  Choroba genetyczna to choroba spowodowana mutacją DNA, czyli zmianami w genach. Zmiany te mogą być dziedziczone i przekazywane z pokolenia na pokolenie, a mogą też powstać jako zmiany spontaniczne, tzw. mutacje de novo. Mutacja de novo oznacza, że rodzice nie mają tej mutacji w materiale genetycznym komórek budujących ich organizm i...

Należy pamiętać, że testy typu NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing, nieinwazyjne testy prenatalne) należą do grupy genetycznych testów przesiewowych, czyli testów które mają za zadanie określić jakie istnieje ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości genetycznych u płodu. Wynik badania nie jest równoznaczny z diagnozą. Wynik ujemny testu NIPT dla zespołu Downa nie wyklucza tej choroby genetycznej, natomiast wskazuje na niskie ryzyko jej wystąpienia u płodu. Czułość testów NIPT  dla zespołu Downa jest...

Odpowiednie nawodnienie jest bardzo ważne dla przyszłych mam. Wpływa na prawidłowy przebieg ciąży, samopoczucie kobiety, a także może zmniejszać nasilenie wielu ciążowych dolegliwości m.in. zaparć, bólów głowy, nudności, czy skurczów nóg. Zatem, ile powinno się pić wody w ciąży? Zgodnie z zaleceniami Instytutu Żywności i Żywienia zapotrzebowanie na wodę w ciąży wynosi ok. 2 litrów dziennie. Należy jednak pamiętać, że zapotrzebowanie jest kwestią bardzo indywidualną, uzależnioną od wielu czynników m.in. aktualnej masy...

Poranne mdłości to jedna z pierwszych, najczęstszych i najbardziej uporczywych dolegliwości ciążowych. Są one efektem zmian hormonalnych (przede wszystkim wzrostu poziomu gonadotropiny kosmówkowej HCG, która podrażnia błonę śluzową żołądka, spowalnia pracę przewodu pokarmowego oraz powoduje wyczulenie na zapachy), dlatego nie ma możliwości ich prewencji. Ponieważ są to dolegliwości bardzo uciążliwe, nie raz utrudniające codzienne funkcjonowanie warto znać domowe sposoby na nudności w ciąży, które pomogą się z nimi uporać: Imbir –...

Posiadanie mutacji BRCA1 lub BRCA2 nie jest jednoznaczne z tym, że osoba, która ją posiada zachoruje na raka piersi. Ok. 10% wszystkich raków piersi to te związane z mutacjami BRCA1 i BRCA2, co oznacza, że co dziesiąta osoba z rakiem piersi ma mutację BRCA1, BRCA2. Niemniej jednak ryzyko zachorowania na raka piersi rośnie w przypadku posiadania mutacji BRCA. Ryzyko to rośnie wraz z wiekiem. U osoby 30-letniej z mutacją BRCA1...

USG ginekologiczne przeprowadza lekarz ginekolog jako badanie uzupełniające do badania ginekologicznego z uwzględnieniem wywiadu pacjentki oraz jej dolegliwości. W obecnych czasach wykonanie dobrego usg ginekologicznego w podstawowym zakresie stanowi jedną z umiejętności lekarza specjalisty ginekologa położnika. W sytuacjach szczególnych z zakresu ginekologii np diagnostyki endometriozy, oceny blizny po cięciu cesarskim, czy w przypadku położnictwa np celem wykonania usg prenatalnego dobrze poszukać lekarza posiadającego większe doświadczenie w danym zakresie. To doświadczenie...

Ginekolog zakłada kartę ciąży na pierwszej wizycie ginekologicznej, podczas której potwierdzi ciążę. Karta ciąży jest dokumentem, który najczęściej zawiera: dane kobiety będącej w ciąży (dane osobowe, data ostatniej miesiączki, przewidywany termin porodu, grupa krwi dane na temat przebytych ciąż i porodów dane adresowe gabinetu, gdzie jest prowadzona ciąża dane zdrowotne uzupełniane na każdej wizycie w trakcie trwania ciąży (np. tydzień ciąży, masa ciała kobiety ciężarnej, ciśnienie tętnicze, ewentualne dolegliwości jak np....

Badanie jest zupełnie bezpieczne i często wykonywane w ciąży ze względu na występujące wówczas obrzęki. W okresie ciąży istnieje zwiększone kilkakrotnie ryzyko zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i każdy obrzęk, szczególnie jeśli dotyczy jednej kończyny, towarzyszy mu bolesność i zaczerwienienie, powinien być zweryfikowany ultrasonograficznie. Oceny układu powierzchownego żył i ich wydolność ocenia się w sposób zmodyfikowany – np. nie zaleca się wykonywania próby Valsalvy. Należy również pamiętać, że ciąża jest okresem...

Tak, w testach prenatalnych typu NIPT (np. Nifty, NiftyPro, Panorama, VeraCity) można rozpoznać płeć dziecka. O badaniach nieinwazyjnych w ciąży przeczytasz w zakładce BADANIA PRENATALNE.

To nie sposób karmienia wpływa na pogłębienie więzi z dzieckiem a nastawienie młodej mamy i atmosfera w jakiej przebiega karmienie. Każda z mam powinna odpowiedzieć sobie szczerze na pytanie w jaki sposób chce karmić i dlaczego. Jest to sytuacja bardzo indywidualna i nie powinna być wymuszona. To z jakim nastawienie mama będzie karmiła swoje dziecka ma ogromny wpływ na budowanie więzi. Jeżeli z jakiś powodów karmienie piersią przerasta kobietę lub...

Nieinwazyjne badania prenatalne - NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing) powinny być poprzedzone wywiadem medycznym i skierowaniem lekarza prowadzącego. Do przeprowadzenia testów typu NIPT niezbędne jest pobranie krwi od kobiety ciężarnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie jest również wymagane, aby być na czczo. Jeżeli spośród dostępnych na rynku nieinwazyjnych testów prenatalnych - NIPT, został wybrany test, który oprócz pobrania krwi od kobiety będącej w ciąży, wymaga pobrania wymazu...

Zarówno „rzucawka” jak i „stan przedrzucawkowy” to stany kliniczne ściśle związane z tematem nadciśnienia tętniczego w przebiegu ciąży. Stan przedrzucawkowy jest to obecność nadciśnienia tętniczego u ciężarnej z towarzyszącym, zwiększonym wydalaniem białka z moczem lub/i objawami uszkodzenia narządów wewnętrznych (nerek, wątroby, układu nerwowego czy krążenia). Do czynników ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego zalicza się: obecność nadciśnienia ciążowego lub przewlekłego, choroby nerek, schorzenia autoimmunologiczne, cukrzycę, pierwszą ciążę, wiek > 40 r.ż., BMI > 35, ...

Nowotworami określamy, najogólniej, całą grupę chorób, w przebiegu których dochodzi w organizmie do niekontrolowanych podziałów i namnażania się zmutowanych komórek.  Mutacje w takich komórkach powstają m.in. w następstwie działania promieniowania jonizującego, narażenia na szkodliwe substancje chemiczne czy uwarunkowań genetycznych – profil i rodzaj tych mutacji decyduje o tym, z jakim rodzajem nowotworu mamy do czynienia. Nowotwory podzielić można na tzw.: łagodne, złośliwe.  Nowotwory złośliwe klasyfikujemy generalnie w oparciu o rodzaj tkanki z...

Tak, nieinwazyjne badania prenatalne typu NIPT (np. Nifty Pro, Harmony, VeraGene, NeoBona) są bezpieczne. Ta część w której uczestniczy kobieta w ciąży polega jedynie na pobraniu niewielkiej ilości krwi żylnej. Tak samo pobierana jest krew np. na badania hormonów tarczycy, morfologię, próby wątrobowe, czyli taka procedura medyczna wykonywana jest wielokrotnie podczas ciąży. O dostępnych badaniach prenatalnych dowiesz się więcej z działu BADANIA PRENATALNE.

Przezierność karkowa stanowi podstawowy marker służący do oceny ryzyka zaburzeń genetycznych.  Jest określeniem przestrzeni płynowej ocenianej w trakcie usg I-go trymestru ciąży (USG genetycznego). Przestrzeń ta zlokalizowana jest pod skórą, z tyłu płodu na wysokości jego szyi i klatki piersiowej. O badaniach prenatalnych w ciąży możesz przeczytać w dziale BADANIA PRENATALNE.

Do najczęstszych zewnętrznych objawów wskazujących na zespół Downa, czyli trisomię 21 chromosomu  należą: spłaszczony profil twarzy oraz grzbiet nosa spłaszczona głowa w części potylicznej skośnie ustawione szpary powiekowe wąskie i krótki szpary powiekowe zmarszczka nakątna oka (po stronie nosa) stosunkowo mały i krótki nos usta często otwarte, czasem wydatna, wywinięta warga dolna mała żuchwa nisko osadzone, małe uszy często wystający, duży język (ma za mało miejsca w jamie ustnej) krótka...

W zależności od producenta i miejsca wykonywania testów, czas oczekiwania na wynik testu NIPT wynosi 5-21 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Stres i bezsenność w ciąży nie sprzyja dobremu samopoczuciu młodej mamy dlatego warto próbować walczyć z tymi przypadłościami. W myśl, że to co poznane budzi mniej lęku warto przed porodem poznać miejsce oraz pracowników szpitala. Warto zadawać nurtujące pytania tak by mieć poczucie, że dowiedziałam się wszystkiego czego chciałam. Bardzo pomocne mogą okazać się również metody relaksacyjne, które pomogą nie tylko zminimalizować odczuwany lęk i bólu, czy problemy ze snem...

Jeśli już w ciąży zauważalne są objawy sugerujące pojawienie się rozejścia mięśnia prostego brzucha (Diastasis Recti), to jest to najlepszy czas aby wdrożyć podstawowe zasady terapeutyczne i rozpocząć starania aby po porodzie móc cieszyć się funkcjonalnym, silnym i ładnie wyglądającym brzuchem. Mówiąc o wprowadzaniu zasad terapeutycznych nie mamy oczywiście na myśli forsownych i obciążających ćwiczeń ani terapii manualnej mięśnia prostego brzucha (na to przyjdzie czas po porodzie, a w przypadku intensywnych...

Zespół Downa (trisomia 21) powstaje na skutek podwojenia materiału genetycznego całego lub części chromosomu 21. Rozpatrując zdrowych rodziców (nie chorujących na zespół Downa) ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej jest bardzo niskie. Ok. 2% wszystkich przypadków trisomii 21 to tzw. rodzinne zespoły Downa. W takim przypadku rodzice są zdrowi, lecz jedno z nich jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej chromosomu 21 (fragment chromosomu 21 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu), która...

Test HPV to badanie na obecność materiału genetycznego wirusa brodawczaka w materiale pobranym np. podczas cytologii płynnej. Wykonanie testu na obecność DNA wirusa HPV należy rozważyć u pacjentek z nieprawidłowym badaniem cytologicznym oraz na podstawie obrazu klinicznego. Dodatni wynik testu DNA onkogennego typu HPV kwalifikuje kobietę do grupy bardzo wysokiego ryzyka rozwoju zmian przednowotworowych i raka szyjki macicy, jednak nie oznacza diagnozy raka. W przypadku nieprawidłowej cytologii i dodatniego testu HR...

USG ginekologiczne jest to nieinwazyjne badanie diagnostyczne, obrazujące narządy miednicy mniejszej: szyjkę i trzon macicy wraz z endometrium (błoną śluzową macicy), jajniki, jajowody, zatokę Douglasa (przestrzeń między macicą a odbytnicą w której często gromadzi się płyn). USG ginekologiczne jest badaniem zalecanym przez ginekologów w celu oceny narządów rodnych pod kątem występowania różnych patologii np. nowotworów. USG ginekologiczne jest badaniem w pełni bezpiecznym, dzięki czemu znajduje zastosowanie w diagnostyce ciąży. Najczęściej...

Fizjoterapeuta uroginekologiczny w dobie chorób cywilizacyjnych, może zaoferować ogromne wsparcie dla kobiet będących w ciąży. Biorąc pod uwagę, że obecnie znacznie przesunął się w latach czas, w którym kobiety zachodzą w ciążę, potęguje to ilość dolegliwości, których doświadczają. Praca siedząca, ograniczona aktywność ruchowa, stres, istniejące już dysfunkcje także przyczyniają się do tego, że organizm szybciej wysyła niepokojące sygnały, które pozostawione same sobie mogą wywołać negatywne skutki.  Ze względu na dużą ilość...

Cotesting to sposób diagnostyki wczesnych zmian nowotworowych szyjki macicy. Polega na połączonym badaniu cytologii i wysokoonkogennych typów wirusów brodawczaka ludzkiego - HR HPV. W przypadku Co-testu optymalnym zestawieniem jest jednoczasowa analiza cytologii płynnej LBC i DNA wysokoonkogennych HPV (HRHPV).  Cotest w Krakowie można wykonać w Centrum Medycznym Meavita, ul. Rusznikarska 14

To kiedy pojawią się pierwsze objawy ciąży i jakie dokładnie będą to dolegliwości jest kwestią niezwykle indywidualną. Jednym z najczęstszych, pierwszych symptomów jest brak spodziewanej miesiączki – fizjologicznie do zahamowania cyklu dochodzi już w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem i zagnieżdżenia zarodka w ścianie macicy. Dodatkowo, wczesną ciążę mogą zwiastować również nudności i wymioty. Najczęściej pojawiają się one rano, jednak tak naprawdę mogą mieć miejsce o każdej porze dnia. Wynikają ze...