Zespół Downa (trisomia 21) powstaje na skutek podwojenia materiału genetycznego całego lub części chromosomu 21. Rozpatrując zdrowych rodziców (nie chorujących na zespół Downa) ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej jest bardzo niskie. Ok. 2% wszystkich przypadków trisomii 21 to tzw. rodzinne zespoły Downa. W takim przypadku rodzice są zdrowi, lecz jedno z nich jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej chromosomu 21 (fragment chromosomu 21 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu), która...

Jeżeli wybierasz się do ginekologa po raz pierwszy lub zmieniasz lekarza, to warto przygotować sobie niektóre informacje przed wizytą. O co może zapytać ginekolog:  w którym roku życia wystąpiła pierwsza miesiączka, data ostatniej miesiączki, czy miesiączki są regularne i ile dni trwają, czy krwawienia są w normie, obfite czy skąpe, jak długi jest twój cykl miesięczny (co ile dni pojawia się menstruacja), czy odczuwasz jakieś dolegliwości w okresie przedmiesiączkowym, czy miesiączki...

W zależności od producenta i miejsca wykonywania testów, czas oczekiwania na wynik testu NIPT wynosi 5-21 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Termin wizyty należy ustalić tak, aby nie wypadał w terminie krwawienia miesiączkowego. Najlepiej wykonać cytologię między 10. a 20. dniem cyklu. Od ostatniego badania ginekologicznego i USG przezpochwowego powinien upłynąć co najmniej 1 dzień. W dniu badania należy zachować zwykłą higienę, unikając nadmiernego przepłukiwania miejsc intymnych (irygacji). Przez 4 dni przed badaniem nie należy stosować leków dopochwowych. Należy powstrzymać się od współżycia przez co najmniej 24 h przed badaniem.

Obecnie (2021 rok) na rynku polskim wśród dostępnych testów NIPT, test Sanco wykonywany w laboratorium firmy Genomed S.A. posiada opcję oceny czynnika RhD u płodu w trakcie ciąży.

Badanie ginekologiczne ma kilka etapów: ginekolog przeprowadza wywiad lekarski (podstawowe pytania dotyczą wieku pierwszej miesiączki, charakterystyki cyklu miesiączkowego – ile trwa, jaka jest długość i obfitość krwawienia, jaka jest regularność cyklu, data ostatniej miesiączki, czy pacjentka rozpoczęła współżycie seksualne, choroby w rodzinie, czy pacjentka choruje, czy miała zabiegi chirurgiczne) i ustala z pacjentką cel wizyty następnie ginekolog przeprowadza badanie przedmiotowe , które odbywa się na fotelu ginekologicznym w pozycji półleżącej...

Człowiek jest organizmem diploidalnym, czyli w jego komórkach znajduje się podwójny zestaw chromosomów homologicznych. Człowiek posiada 23 pary chromosomów homologicznych, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Disomia jednorodzicielska (UPD, ang.uniparental disomy) oznacza obecność w komórkach pary chromosomów homologicznych (tej samej pary) pochodzących tylko od jednego z rodziców – matki lub ojca. Badania wykazują, że prawie trzykrotnie częściej występuje disomia matczyna niż ojcowska....

Nie to nie jest to samo. Każda choroba dziedziczna jest chorobą genetyczną, ale nie każda choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną.  Choroba genetyczna to choroba spowodowana mutacją DNA, czyli zmianami w genach. Zmiany te mogą być dziedziczone i przekazywane z pokolenia na pokolenie, a mogą też powstać jako zmiany spontaniczne, tzw. mutacje de novo. Mutacja de novo oznacza, że rodzice nie mają tej mutacji w materiale genetycznym komórek budujących ich organizm i...

Badanie jest zupełnie bezpieczne i często wykonywane w ciąży ze względu na występujące wówczas obrzęki. W okresie ciąży istnieje zwiększone kilkakrotnie ryzyko zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i każdy obrzęk, szczególnie jeśli dotyczy jednej kończyny, towarzyszy mu bolesność i zaczerwienienie, powinien być zweryfikowany ultrasonograficznie. Oceny układu powierzchownego żył i ich wydolność ocenia się w sposób zmodyfikowany – np. nie zaleca się wykonywania próby Valsalvy. Należy również pamiętać, że ciąża jest okresem...

Termin kiedy wykonać usg prenatalne I-go trymestru jest bardzo ściśle określony wielkością płodu, a dokładnie długością płodu mierzoną w wymiarze ciemieniowo-siedzeniowym ( od czubka głowy po pośladki) tzw CRL. W taki sposób zmierzone dziecko nie może być mniejsze niż 45 mm i nie może być większe od 84 mm. Powszechnym ułatwieniem jest określenie, że badanie powinno odbyć się pomiędzy 11 a 13 tygodniem i 6 dniami ciąży. Ten sposób będzie użyteczny...

NIPT jest to badanie krwi kobiety będącej w ciąży polegające na analizie DNA “płodowego” w celu oceny ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu. Najczęściej dotyczy sześciu zespołów. Trzech najczęstszych trisomii chromosomów autosomalnych: Zespołu Downa -Trisomii 21, Zespołu Edwardsa - Trisomii 18 i Zespołu Patau - Trisomii 13, oraz trzech zespołów genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych: Zespołu Turnera - monosomia X, Zespołu Klinefeltera - dodatkowy chromosom X u mężczyzny(XXY),oraz...

Tak, w testach prenatalnych typu NIPT (np. Nifty, NiftyPro, Panorama, VeraCity) można rozpoznać płeć dziecka.

Nowotworami określamy, najogólniej, całą grupę chorób, w przebiegu których dochodzi w organizmie do niekontrolowanych podziałów i namnażania się zmutowanych komórek.  Mutacje w takich komórkach powstają m.in. w następstwie działania promieniowania jonizującego, narażenia na szkodliwe substancje chemiczne czy uwarunkowań genetycznych – profil i rodzaj tych mutacji decyduje o tym z jakim rodzajem nowotworu mamy do czynienia. Nowotwory podzielić można na tzw.: łagodne, złośliwe.  Nowotwory złośliwe klasyfikujemy generalnie w oparciu o rodzaj tkanki z...

Test HPV to badanie na obecność materiału genetycznego wirusa brodawczaka w materiale pobranym np. podczas cytologii płynnej. Wykonanie testu na obecność DNA wirusa HPV należy rozważyć u pacjentek z nieprawidłowym badaniem cytologicznym oraz na podstawie obrazu klinicznego. Dodatni wynik testu DNA onkogennego typu HPV kwalifikuje kobietę do grupy bardzo wysokiego ryzyka rozwoju zmian przednowotworowych i raka szyjki macicy, jednak nie oznacza diagnozy raka. W przypadku nieprawidłowej cytologii i dodatniego testu HR...

Tak, ginekolog może wystawić zwolnienie lekarskie, czyli popularne L4 kobiecie będącej w ciąży. Należy jednak zaznaczyć, że ciąża sama w sobie nie jest powodem do czasowej niezdolności do pracy. Lekarz ginekolog może wystawić zwolnienie lekarskie, jeżeli uważa, że istnieje zagrożenie zdrowia przyszłej mamy lub bezpieczeństwa ciąży, kobieta ciężarna źle się czuje, jest chora lub ciąża jest powikłana bądź zagrożona. Zwolnienie lekarskie może również wystawić inny lekarz, np. lekarz rodzinny czy...

Wirus HPV (Human Papilloma Virus) to ludzki wirus brodawczaka, wirus DNA, który wywołuje różnorodne zmiany w okolicy narządów płciowych i odbytu oraz głowy i szyi. Wirus brodawczaka zakaża komórki nabłonka i powoduje ich proliferację, co wiąże się z powstawaniem brodawek, a w niektórych przypadkach nowotworów złośliwych. Zakażenie onkogennym typem wirusa HPV jest niezbędnym czynnikiem inicjującym proces prowadzący do rozwoju raka szyjki macicy. Wirusy HPV powodują również raka prącia, sromu, pochwy...

Należy pamiętać, że testy typu NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing, nieinwazyjne testy prenatalne) należą do grupy genetycznych testów przesiewowych, czyli testów które mają za zadanie określić jakie istnieje ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości genetycznych u płodu. Uzyskany wynik badania nie jest równoznaczny z diagnozą. Wynik ujemny testu NIPT dla zespołu Downa nie wyklucza tej choroby genetycznej, natomiast wskazuje na niskie ryzyko jej wystąpienia u płodu. Czułość testów NIPT  dla zespołu Downa...

Badanie cytologiczne jest podstawą diagnostyki zmian nowotworowych szyjki macicy. Polega na pobraniu komórek z kanału i tarczy szyjki macicy oraz ocenie mikroskopowej pobranego materiału. Obecność nieprawidłowych komórek może stanowić wskazanie do poszerzenia diagnostyki lub częstszych kontroli cytologicznych. Regularne wykonywanie cytologii umożliwia wykrycie zmian we wczesnym stadium i zwiększa szanse na wyleczenie. 

Przezierność karkowa stanowi podstawowy marker służący do oceny ryzyka zaburzeń genetycznych.  Jest określeniem przestrzeni płynowej ocenianej w trakcie usg I-go trymestru ciąży (USG genetycznego). Przestrzeń ta zlokalizowana jest pod skórą, z tyłu płodu na wysokości jego szyi i klatki piersiowej.

Tak, nieinwazyjne badania prenatalne typu NIPT (np. Nifty Pro, Harmony, VeraGene, NeoBona) są bezpieczne. Ta część w której uczestniczy kobieta w ciąży polega jedynie na pobraniu niewielkiej ilości krwi żylnej. Tak samo pobierana jest krew np na badania hormonów tarczycy, morfologię, próby wątrobowe, czyli taka procedura medyczna wykonywana jest wielokrotnie podczas ciąży.

Poranne mdłości to jedna z pierwszych, najczęstszych i najbardziej uporczywych dolegliwości ciążowych. Są one efektem zmian hormonalnych (przede wszystkim wzrostu poziomu gonadotropiny kosmówkowej HCG, która podrażnia błonę śluzową żołądka, spowalnia pracę przewodu pokarmowego oraz powoduje wyczulenie na zapachy), dlatego nie ma możliwości ich prewencji. Ponieważ są to dolegliwości bardzo uciążliwe, nie raz utrudniające codzienne funkcjonowanie warto znać domowe sposoby na nudności w ciąży, które pomogą się z nimi uporać: Imbir –...

Nieinwazyjne badania prenatalne - NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing) powinny być poprzedzone wywiadem medycznym i skierowaniem lekarza prowadzącego. Do przeprowadzenia testów typu NIPT niezbędne jest pobranie krwi od kobiety ciężarnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie jest również wymagane, aby być na czczo. Jeżeli spośród dostępnych na rynku nieinwazyjnych testów prenatalnych - NIPT, został wybrany test, który oprócz pobrania krwi od kobiety będącej w ciąży, wymaga pobrania...

USG ginekologiczne jest to nieinwazyjne badanie diagnostyczne, obrazujące narządy miednicy mniejszej: szyjkę i trzon macicy wraz z endometrium (błoną śluzową macicy), jajniki, jajowody, zatokę Douglasa (przestrzeń między macicą a odbytnicą w której często gromadzi się płyn). USG ginekologiczne jest badaniem zalecanym przez ginekologów w celu oceny narządów rodnych pod kątem występowania różnych patologii np. nowotworów. USG ginekologiczne jest badaniem w pełni bezpiecznym, dzięki czemu znajduje zastosowanie w diagnostyce ciąży. Najczęściej...

Kawa w ciąży to od zawsze bardzo gorący temat. Wiele kobiet nie wyobraża sobie rozpoczęcia dnia bez filiżanki tego naparu, dlatego w gabinetach lekarzy i dietetyków bardzo często padają pytania o bezpieczeństwo picia kawy w trakcie ciąży. Głównym problemem jest oczywiście kofeina, która w nadmiarze może mieć negatywny wpływ na rozwój dziecka. Dlatego, wszystkie stanowiska i rekomendacje ekspertów zalecają ograniczenie spożycia kofeiny maksymalnie do 200-300 mg. Niestety, określenie dokładnej zawartości...

USG ginekologiczne przeprowadza lekarz ginekolog jako badanie uzupełniające do badania ginekologicznego z uwzględnieniem wywiadu pacjentki oraz jej dolegliwości. W obecnych czasach wykonanie dobrego usg ginekologicznego w podstawowym zakresie stanowi jedną z umiejętności lekarza specjalisty ginekologa położnika. W sytuacjach szczególnych z zakresu ginekologii np diagnostyki endometriozy, oceny blizny po cięciu cesarskim, czy w przypadku położnictwa np celem wykonania usg prenatalnego dobrze poszukać lekarza posiadającego większe doświadczenie w danym zakresie. To doświadczenie...

Do najczęstszych zewnętrznych objawów wskazujących na zespół Downa, czyli trisomię 21 chromosomu  należą: spłaszczony profil twarzy oraz grzbiet nosa spłaszczona głowa w części potylicznej skośnie ustawione szpary powiekowe wąskie i krótki szpary powiekowe zmarszczka nakątna oka (po stronie nosa) stosunkowo mały i krótki nos usta często otwarte, czasem wydatna, wywinięta warga dolna mała żuchwa nisko osadzone, małe uszy często wystający, duży język (ma za mało miejsca w jamie ustnej) krótka...

To nie sposób karmienia wpływa na pogłębienie więzi z dzieckiem a nastawienie młodej mamy i atmosfera w jakiej przebiega karmienie. Każda z mam powinna odpowiedzieć sobie szczerze na pytanie w jaki sposób chce karmić i dlaczego. Jest to sytuacja bardzo indywidualna i nie powinna być wymuszona. To z jakim nastawienie mama będzie karmiła swoje dziecka ma ogromny wpływ na budowanie więzi. Jeżeli z jakiś powodów karmienie piersią przerasta kobietę lub...

Jeśli już w ciąży zauważalne są objawy sugerujące pojawienie się rozejścia mięśnia prostego brzucha (Diastasis Recti), to jest to najlepszy czas aby wdrożyć podstawowe zasady terapeutyczne i rozpocząć starania aby po porodzie móc cieszyć się funkcjonalnym, silnym i ładnie wyglądającym brzuchem. Mówiąc o wprowadzaniu zasad terapeutycznych nie mamy oczywiście na myśli forsownych i obciążających ćwiczeń ani terapii manualnej mięśnia prostego brzucha (na to przyjdzie czas po porodzie, a w przypadku intensywnych...

Syndrom baby blues inaczej zwany smutkiem poporodowym lub smutkiem dnia trzeciego jest to krótkotrwałe, przejściowe, obniżenie nastroju, które zwykle utrzymuje się od kilku do kilkunastu dni po porodzie. Głównymi objawami są huśtawki nastroju, rozdrażnienie, płaczliwości i ogromna senność połączona  z obawami o dziecko i przyszłość związaną z macierzyństwem. Zaburzenie to nie wymaga leczenia, jednak jeśli objawy nie mijają a dodatkowo się nasilają wskazana jest szybka konsultacja psychologiczna lub psychiatryczna.

Stres i bezsenność w ciąży nie sprzyja dobremu samopoczuciu młodej mamy dlatego warto próbować walczyć z tymi przypadłościami. W myśl, że to co poznane budzi mniej lęku warto przed porodem poznać miejsce oraz pracowników szpitala. Warto zadawać nurtujące pytania tak by mieć poczucie, że dowiedziałam się wszystkiego czego chciałam. Bardzo pomocne mogą okazać się również metody relaksacyjne, które pomogą nie tylko zminimalizować odczuwany lęk i bólu, czy problemy ze snem...

Test ciążowy to bardzo szybka, prosta a jednocześnie wiarygodna metoda wykrywająca ciążę już na jej wczesnym etapie. Do jego wykonania powinny skłonić charakterystyczne dolegliwości tj. brak spodziewanej miesiączki, osłabienie, senność, czy nudności i wymioty, zwłaszcza jeśli poprzedzone były współżyciem bez zabezpieczenia. Testy ciążowe polegają na wykrywaniu obecności gonadotropiny kosmówkowej w moczu. Gonadotropina kosmówkowa to tzw. hormon ciążowy, który przedostaje się do moczu i krwi kobiety po implantacji zapłodnionej komórki jajowej...

To kiedy pojawią się pierwsze objawy ciąży i jakie dokładnie będą to dolegliwości jest kwestią niezwykle indywidualną. Jednym z najczęstszych, pierwszych symptomów jest brak spodziewanej miesiączki – fizjologicznie do zahamowania cyklu dochodzi już w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem i zagnieżdżenia zarodka w ścianie macicy. Dodatkowo, wczesną ciążę mogą zwiastować również nudności i wymioty. Najczęściej pojawiają się one rano, jednak tak naprawdę mogą mieć miejsce o każdej porze dnia....