We krwi kobiety ciężarnej krąży mieszanina jej własnego wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) z wolnym pozakomórkowym DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Uważa się, że wolne pozakomórkowe DNA płodu (czyli cffDNA) krążące we krwi kobiety ciężarnej pochodzi głównie z rozpadu komórek trofoblastu. Ponadto uważa się, że minimalna ilość cffDNA może również dostać się do krwi matki w wyniku złuszczania się komórek nabłonkowych płodu do płynu owodniowego...

Taka sytuacja może się zdarzyć. Jest kilka sytuacji które mogą tłumaczyć taki wynik. Jako pierwszą należy uznać mężczyznę 45XX z niezbalansowaną translokację chromosomów płciowych. W tym przypadku wytłumaczeniem byłaby translokacji genu SRY z chromosomu Y na chromosom X. Inne przyczyny to wszystkie te które prowadzić mogą do wirylizacji płodu żeńskiego np. wrodzony przerost nadnerczy, guzy produkujące androgeny czy też stosowanie androgenów w ciąży. 

Większość materiału genetycznego (DNA i RNA) w ludzkim organizmie jest zlokalizowane wewnątrz komórki. DNA znajduje się głównie w jądrze komórkowym i mitochondriach, a RNA w cytoplazmie, rybosomach i jądrze komórkowym. W naszym organizmie nieustannie jedne komórki obumierają, a na ich miejsce pojawiają się nowe (np. czas życia komórek skóry to ok. 39 dni, a komórek nabłonka jelita to średnio 5 dni). Obumierające komórki ulegają rozpadowi i w głównej mierze zostają...

Jest to możliwa sytuacja. W takiej sytuacji genetycznie płód jest męski, natomiast męskich narządów płciowych dochodzi do wykształcenia żeńskich narządów płciowych.  Jedną z przyczyn mogą być mutacje chromosomu Y a dokładnie genu SRY ( Sex-determining Region Y). Gen ten koduje białko nazywane czynnikiem determinującym rozwój jądra TDF ( testis determining factor), które inicjuje płeć męską. Mutacje lub brak tego białka powoduje, że pomimo kariotypu męskiego rozwój zarodka przebiega w kierunku żeńskim, z...

Taka sytuacja może się zdarzyć. Jest kilka sytuacji które mogą tłumaczyć taki wynik. Jako pierwszą należy uznać mężczyznę 45XX z niezbalansowaną translokację chromosomów płciowych. W tym przypadku wytłumaczeniem byłaby translokacji genu SRY z chromosomu Y na chromosom X. Inne przyczyny, to wszystkie te, które prowadzić mogą do wirylizacji płodu żeńskiego np. wrodzony przerost nadnerczy, guzy produkujące androgeny czy też stosowanie androgenów w ciąży. 

Jest to możliwa sytuacja. W takiej sytuacji genetycznie płód jest męski, natomiast męskich narządów płciowych dochodzi do wykształcenia żeńskich narządów płciowych.  Jedną z przyczyn mogą być mutacje chromosomu Y a dokładnie genu SRY ( Sex-determining Region Y). Gen ten koduje białko nazywane czynnikiem determinującym rozwój jądra TDF ( testis determining factor), które inicjuje płeć męską. Mutacje lub brak tego białka powoduje, że pomimo kariotypu męskiego rozwój zarodka przebiega w kierunku żeńskim, z...

W odniesieniu do polskich warunków nieinwazyjne testy prenatalne są etyczne, jako że z jednej strony są bezpieczne dla płodu, a z drugiej nie rozpoznają choroby, jedynie oceniają jej ryzyko. Nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi - np. amniopunkcją genetyczną.  Nieco inaczej sytuacja może wyglądać w niektórych krajach, gdzie np. jeden rodzaj płci może być preferowany i testy pozwalając na bardzo wczesne rozpoznanie płci mogą skłaniać przyszłych rodziców do...

Oczywiście taka sytuacja może się zdarzyć. Jako najczęstsze przyczyny wymienia się niską frakcję “płodowego” DNA, zespół znikającego płodu gdy obumarły płód był płci żeńskiej, mozaicyzm łożyska 45X/46XY lub 46XX/46XY O badaniach typu NIPT przeczytasz więcej w dziale BADANIA PRENATALNE.

Może się zdarzyć taki wynik. Powodem jest sytuacja, w której w nieinwazyjnych testach prenatalnych typu NIPT wykrywany jest chromosom Y, i  ten fakt jest powodem, że  wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych typu NIPT określa płeć jako męską. Natomiast w rzeczywistości płód jest płci żeńskiej. Wyjaśnieniem takiej rozbieżności może być mozaicyzm łożyskowy 46 XY/46XX, zespół znikającego płodu, gdy obumarły płód był płci męskiej przyczyny, przyczyną mogą być również komórki “męskie” znajdujące się we krwi...

Może się zdarzyć taki wynik. Powodem jest sytuacja, w której w nieinwazyjnych testach prenatalnych typu NIPT wykrywany jest chromosom Y, i  ten fakt jest powodem, że  wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych typu NIPT określa płeć jako męską. Natomiast w rzeczywistości płód jest płci żeńskiej. Wyjaśnieniem takiej rozbieżności może być mozaicyzm łożyskowy 46 XY/46 XX, zespół znikającego płodu, gdy obumarły płód był płci męskiej przyczyny, przyczyną mogą być również komórki “męskie” znajdujące...

Tak, nieinwazyjne badania prenatalne typu NIPT są bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Pobranie krwi do badania jest proste. Aby uzyskać krew żylną od kobiety w ciąży konieczną do wykonania nieinwazyjnych testów prenatalnych typu NIPT osoba pobierająca np. pielęgniarka, położna czy lekarz wykonuje jedynie niewielkie wkłucie najczęściej w żyłę łokciową. Następnie uzyskana niewielką ilość krwi kobiety w ciąży zostaje przesłana do laboratorium genetycznego. NIE wykonuje się żadnych procedur inwazyjnych, które naruszałyby integralność...

Oczywiście taka sytuacja może się zdarzyć. Jako najczęstsze przyczyny wymienia się niską frakcję “płodowego” DNA, zespół znikającego płodu gdy obumarły płód był płci żeńskiej, mozaicyzm łożyska 45X/46XY lub 46XX/46XY.  Więcej o badaniach prenatalnych, jakie można wykonać w ciąży przeczytasz w dziale BADANIA PRENATALNE.