Jest to możliwa sytuacja. W takiej sytuacji genetycznie płód jest męski, natomiast męskich narządów płciowych dochodzi do wykształcenia żeńskich narządów płciowych.  Jedną z przyczyn mogą być mutacje chromosomu Y a dokładnie genu SRY ( Sex-determining Region Y). Gen ten koduje białko nazywane czynnikiem determinującym rozwój jądra TDF ( testis determining factor), które inicjuje płeć męską. Mutacje lub brak tego białka powoduje, że pomimo kariotypu męskiego rozwój zarodka przebiega w kierunku żeńskim, z...

Tak, nieinwazyjne badania prenatalne typu NIPT są bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Pobranie krwi do badania jest proste. Aby uzyskać krew żylną od kobiety w ciąży konieczną do wykonania nieinwazyjnych testów prenatalnych typu NIPT osoba pobierająca np. pielęgniarka, położna czy lekarz wykonuje jedynie niewielkie wkłucie najczęściej w żyłę łokciową. Następnie uzyskana niewielką ilość krwi kobiety w ciąży zostaje przesłana do laboratorium genetycznego. NIE wykonuje się żadnych procedur inwazyjnych, które naruszałyby integralność...

Jest to możliwa sytuacja. W takiej sytuacji genetycznie płód jest męski, natomiast męskich narządów płciowych dochodzi do wykształcenia żeńskich narządów płciowych.  Jedną z przyczyn mogą być mutacje chromosomu Y a dokładnie genu SRY ( Sex-determining Region Y). Gen ten koduje białko nazywane czynnikiem determinującym rozwój jądra TDF ( testis determining factor), które inicjuje płeć męską. Mutacje lub brak tego białka powoduje, że pomimo kariotypu męskiego rozwój zarodka przebiega w kierunku żeńskim, z...

Oczywiście taka sytuacja może się zdarzyć. Jako najczęstsze przyczyny wymienia się niską frakcję “płodowego” DNA, zespół znikającego płodu gdy obumarły płód był płci żeńskiej, mozaicyzm łożyska 45X/46XY lub 46XX/46XY.  Więcej o badaniach prenatalnych, jakie można wykonać w ciąży przeczytasz w dziale BADANIA PRENATALNE.

Większość materiału genetycznego (DNA i RNA) w ludzkim organizmie jest zlokalizowane wewnątrz komórki. DNA znajduje się głównie w jądrze komórkowym i mitochondriach, a RNA w cytoplazmie, rybosomach i jądrze komórkowym. W naszym organizmie nieustannie jedne komórki obumierają, a na ich miejsce pojawiają się nowe (np. czas życia komórek skóry to ok. 39 dni, a komórek nabłonka jelita to średnio 5 dni). Obumierające komórki ulegają rozpadowi i w głównej mierze zostają...

Może się zdarzyć taki wynik. Powodem jest sytuacja, w której w nieinwazyjnych testach prenatalnych typu NIPT wykrywany jest chromosom Y, i  ten fakt jest powodem, że  wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych typu NIPT określa płeć jako męską. Natomiast w rzeczywistości płód jest płci żeńskiej. Wyjaśnieniem takiej rozbieżności może być mozaicyzm łożyskowy 46 XY/46XX, zespół znikającego płodu, gdy obumarły płód był płci męskiej przyczyny, przyczyną mogą być również komórki “męskie” znajdujące się we krwi...

W odniesieniu do polskich warunków nieinwazyjne testy prenatalne są etyczne, jako że z jednej strony są bezpieczne dla płodu, a z drugiej nie rozpoznają choroby, jedynie oceniają jej ryzyko. Nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi - np. amniopunkcją genetyczną.  Nieco inaczej sytuacja może wyglądać w niektórych krajach, gdzie np. jeden rodzaj płci może być preferowany i testy pozwalając na bardzo wczesne rozpoznanie płci mogą skłaniać przyszłych rodziców do...

We krwi kobiety ciężarnej krąży mieszanina jej własnego wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) z wolnym pozakomórkowym DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Uważa się, że wolne pozakomórkowe DNA płodu (czyli cffDNA) krążące we krwi kobiety ciężarnej pochodzi głównie z rozpadu komórek trofoblastu. Ponadto uważa się, że minimalna ilość cffDNA może również dostać się do krwi matki w wyniku złuszczania się komórek nabłonkowych płodu do płynu owodniowego...

Taka sytuacja może się zdarzyć. Jest kilka sytuacji które mogą tłumaczyć taki wynik. Jako pierwszą należy uznać mężczyznę 45XX z niezbalansowaną translokację chromosomów płciowych. W tym przypadku wytłumaczeniem byłaby translokacji genu SRY z chromosomu Y na chromosom X. Inne przyczyny to wszystkie te które prowadzić mogą do wirylizacji płodu żeńskiego np. wrodzony przerost nadnerczy, guzy produkujące androgeny czy też stosowanie androgenów w ciąży. 

Oczywiście taka sytuacja może się zdarzyć. Jako najczęstsze przyczyny wymienia się niską frakcję “płodowego” DNA, zespół znikającego płodu gdy obumarły płód był płci żeńskiej, mozaicyzm łożyska 45X/46XY lub 46XX/46XY O badaniach typu NIPT przeczytasz więcej w dziale BADANIA PRENATALNE.

Taka sytuacja może się zdarzyć. Jest kilka sytuacji które mogą tłumaczyć taki wynik. Jako pierwszą należy uznać mężczyznę 45XX z niezbalansowaną translokację chromosomów płciowych. W tym przypadku wytłumaczeniem byłaby translokacji genu SRY z chromosomu Y na chromosom X. Inne przyczyny, to wszystkie te, które prowadzić mogą do wirylizacji płodu żeńskiego np. wrodzony przerost nadnerczy, guzy produkujące androgeny czy też stosowanie androgenów w ciąży. 

Może się zdarzyć taki wynik. Powodem jest sytuacja, w której w nieinwazyjnych testach prenatalnych typu NIPT wykrywany jest chromosom Y, i  ten fakt jest powodem, że  wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych typu NIPT określa płeć jako męską. Natomiast w rzeczywistości płód jest płci żeńskiej. Wyjaśnieniem takiej rozbieżności może być mozaicyzm łożyskowy 46 XY/46 XX, zespół znikającego płodu, gdy obumarły płód był płci męskiej przyczyny, przyczyną mogą być również komórki “męskie” znajdujące...