Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 to rzadka choroba genetyczna. Epidemiologia i częstotliwość występowania nie zostały dotychczas jednoznacznie ustalone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 1 w regionie 41 i 42. W większości przypadków mutacja powstaje de novo na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42 to:

• Opóźnienie psychomotoryczne
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
• Hipotonia, czyli nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• Niski wzrost
• Napady padaczkowe
• Strukturalne zaburzenia w obrębie mózgu
• Nieprawidłowości w obrębie układu moczowo-płciowego
• Rozszczep wargi i podniebienia
• Mikrocefalia
• Zaburzenia widzenia oraz słuchu

Leczenie zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Leczenie pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42 zależne od dominujących objawów oraz chorób współwystępujących. Pacjenci powinni być objęci opieką interdyscyplinarną.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42.