+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 1q41-q42

Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 to rzadka choroba genetyczna. Epidemiologia i częstotliwość występowania nie zostały dotychczas jednoznacznie ustalone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 1 w regionie 41 i 42. W większości przypadków mutacja powstaje de novo na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42 to:

  • Opóźnienie psychomotoryczne
  • Niepełnosprawność intelektualna w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
  • Hipotonia, czyli nieprawidłowe napięcie mięśniowe
  • Niski wzrost
  • Napady padaczkowe
  • Strukturalne zaburzenia w obrębie mózgu
  • Nieprawidłowości w obrębie układu moczowo-płciowego
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Mikrocefalia
  • Zaburzenia widzenia oraz słuchu
Objawy Zespół delecji chromosomu 1q41-q42

Leczenie zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Leczenie pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42 zależne od dominujących objawów oraz chorób współwystępujących. Pacjenci powinni być objęci opieką interdyscyplinarną.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 1q41-q42

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42.

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – czw: 8:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Patrycja Makuszewska

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

mgr Aleksandra Wasilewska

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.