Zespół delecji chromosomu 1q41-q42

Spis treści
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 – informacje ogólne
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 to rzadka choroba genetyczna. Epidemiologia i częstotliwość występowania nie zostały dotychczas jednoznacznie ustalone.
Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 1q41-q42
Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 1 w regionie 41 i 42. W większości przypadków mutacja powstaje de novo na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.
Objawy zespołu delecji chromosomu 1q41-q42
Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42 to:
- Opóźnienie psychomotoryczne
- Niepełnosprawność intelektualna w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
- Hipotonia, czyli nieprawidłowe napięcie mięśniowe
- Niski wzrost
- Napady padaczkowe
- Strukturalne zaburzenia w obrębie mózgu
- Nieprawidłowości w obrębie układu moczowo-płciowego
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Mikrocefalia
- Zaburzenia widzenia oraz słuchu

Leczenie zespołu delecji chromosomu 1q41-q42
Leczenie pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42 zależne od dominujących objawów oraz chorób współwystępujących. Pacjenci powinni być objęci opieką interdyscyplinarną.
Rokowanie zespołu delecji chromosomu 1q41-q42
Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 1q41-q42.