+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2

Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 to rzadka, wrodzona choroba genetyczna. Epidemiologia, szczegółowy przebieg oraz rokowania tej choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie określone.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu delecji 8q12.1-q21.2 jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie 11 i podregionie 1 oraz regionie 21 i podregionie 2. Obraz kliniczny choroby zależny jest od rozmiarów mutacji i objętych nią genów. W większości przypadków do mutacji dochodzi de novo.

Objawy

Charakterystycznym objawem obserwowanym u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 jest zwiększenie ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, co powoduje wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz zaburzenia neurologiczne.

Leczenie

Leczenie pacjentów z zespołem delecji 8q12.1-q21.2 zależne jest od ogólnego stanu pacjenta, dominujących objawów i chorób towarzyszących. Pacjenci powinni być objęci interdyscyplinarną opieką wielu specjalistów, w szczególności neurologiczną.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 8q12.1-q21.2.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top