Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 to rzadka, wrodzona choroba genetyczna. Epidemiologia, szczegółowy przebieg oraz rokowania tej choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie określone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 8q12.1-q21.2

Istotą zespołu delecji 8q12.1-q21.2 jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie 11 i podregionie 1 oraz regionie 21 i podregionie 2. Obraz kliniczny choroby zależny jest od rozmiarów mutacji i objętych nią genów. W większości przypadków do mutacji dochodzi de novo.

Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 – objawy

Charakterystycznym objawem obserwowanym u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 jest zwiększenie ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, co powoduje wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz zaburzenia neurologiczne.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 8q12.1-q21.2

Leczenie pacjentów z zespołem delecji 8q12.1-q21.2 zależne jest od ogólnego stanu pacjenta, dominujących objawów i chorób towarzyszących. Pacjenci powinni być objęci interdyscyplinarną opieką wielu specjalistów, w szczególności neurologiczną.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 8q12.1-q21.2.