+48 881 20 20 20

Trisomia 13 - Zespół Patau

Zespół Patau

Zespół Patau (Trisomia 13) jest to zespół wad spowodowany najczęściej obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary. Jest on zazwyczaj letalny (powodujący poronienie), dlatego rozpoznawany jest znacznie rzadziej, niż zespół Downa. Częstość występowania szacuje się na 1:5000 – 1:12000 żywo urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka posiadającego dodatkowy chromosom 13 pary wzrasta wraz z wiekiem matki. Z uwagi na obecność ciężkich wad wrodzonych prowadzących do licznych powikłań, np. niewydolności krążeniowo-oddechowej, czy zapalenia płuc, ok. 70% dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a tylko 10% przeżywa rok.

Trisomia 13

Do charakterystycznych cech, widocznych zaraz po urodzeniu mogą należeć:

  • Małe wymiary czaszki (mikrocefalia)
  • Ubytek skóry na głowie
  • Ubytek lub brak nosa
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Niedorozwój żuchwy
  • Wady oczu (ubytek siatkówki, naczyniówki, małoocze)    
  • Mała odległość pomiędzy gałkami ocznymi (hipoteloryzm) lub cyklopia (połączenie oczodołów i wykształcenie jednej gałki ocznej
  • Nisko osadzone małżowiny uszne
  • Zrośnięcie palców lub obecność palców dodatkowych (syndaktylia, polidaktylia), niedorozwój paznokci, bruzdy poprzeczne na dłoniach, zagięcie palucha stopy
  • Płaskostopie lub uwypuklenie stopy w miejscu naturalnie występujących łuków podłużnych (tzw. stopa suszkowata)
  • Zgięcie podeszwowe bliższej części stopy z jednoczesnym zgięciem grzbietowym dalszej części stopy (przodostopia)
  • Przepuklina pępowinowa

Do najczęściej występujących wad narządowych u dzieci z zespołem Pataua mogą należeć:

  • Wady układu moczowo-płciowego (wielotorbielowatość nerek, wodonercze, macica dwurożna,  wnętrostwo – brak jednego lub obu jąder w mosznie z jednoczesną obecnością ich w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym)
  • Wady serca (ubytek w przegrodzie przesionkowo-komorowej, międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia – prawostronne położenie serca)
  • Anomalie i wady anatomiczne mózgu (brak opuszek węchowych, arhincefalia – niepełne wykształcenie płatów czołowych mózgu, niedorozwój móżdżku, wodogłowie, holoprosencefalia – niepełny podział mózgu na stronę prawą i lewą
  • Niedosłuch lub głuchota
Zespól Patau

U dzieci z zespołem Patau obserwuje się również ciężkie upośledzenie umysłowe, występowanie drgawek i bezdechów.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Karolina Jasińska
+48 881 03 03 06

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top