Trisomia chromosomu 9

Trisomia chromosomu dziewiątego jest rzadką chorobą, ponieważ większość płodów obciążonych tą wadą umiera w okresie życia płodowego. Pierwszy przypadek opisano w 1973 roku. W badaniach DNA płodów za pomocą amniocentezy z lat 90 uznano, że trisomia chromosomu 9 jest piąta na liście częstości występowania trisomii. 

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej czym jest trisomia, to przeczytaj artykuł CO TO JEST TRISOMIA.

Trisomia chromosomu 9 może zostać wykryta już w życiu płodowym. Badanie jest szczególnie wskazane u rodziców, których poprzednia ciąża była obciążona tą wadą.

Diagnostyka trisomii 9

Badanie sonograficzne może wskazać zaburzenia rozwoju następujących organów:

Głowy, twarzy i szyi:

• niepoprawna budowa, o tzn. kształcie truskawki,
• brachycefalia – czyli brak wypukłości na tylnej stronie czaszki, gdy spogląda się z góry obwód głowy przypomina okrąg,
• dolichocefalia – czyli długogłowie, – dysmorfia twarzy,
• brak kości nosowej,
• hiperteloryzm – nadmiernie szerokie rozstawienie gałek ocznych,
• mikrooftalmię – małe gałki oczne,
• mikrognatię – mały język,
• obrzęk tkanek szyi,
• poszerzona przezierność karkowa.

Klatki piersiowej i serca:

• zwężenie klatki piersiowej,
• wysięk opłucnowy,
•  wysięk w worku osierdziowym, – przepuklinę przeponową,
• hipoplazja, czyli niedorozwój, serca,
• wada serca: defekty przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej.

Kończyn:

• obustronna deformacja stopy,
• zaciśnięte w pięści dłonie.

Brzucha:

• wodobrzusze,
• policystyczne nerki – zawierające dużą ilość torbieli,
• wodonercze i poszerzenie miedniczek nerkowych. Inne zmiany mogą obejmować: – pojedynczą tętnicę pępowinową,
• falę zwrotną krwi w przewodzie żylnym,
• krótką kość udową,
• małowodzie,
• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu.

Podstawy genetyczne

Cytogenetycznie trisomię chromosomu 9 można podzielić na:

• całkowitą – można odnaleźć pełny, dodatkowy chromosom,
• częściową – w kariotypie można wyróżnić dwa prawidłowe chromosomy 9 oraz dodatkowy fragemnt chromosomu – zazwyczaj jego ramię krótkie (p),
• mozaicyzm – część komórek ma prawidłowy zestaw chromosomów, a część komórek posiada trisomię.

Najczęściej dochodzi do złamania chromosomu 9 w punkcie 9q21.3. Wady, które najczęściej są związane z trisomią chromosomu 9 zaburzają strukturę i funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy trisomii 9

Trisomia chromosomu 9 spotykana jest dość rzadko, większość przypadków doprowadza do spontanicznego poronienia. Występuje trzy razy częściej u dziewczynek, niż chłopców.

Opisuje się u nich szereg nieprawidłowości, wśród których można wyróżnić:

• wodogłowie spowodowane rozrostem splotu naczyniówkowego i nadmiernym wytwarzaniem płynu mózgowo-rdzeniowego,
• nadmierne poszerzenie ciemiączek.

W 2014 roku amerykańscy lekarze Bruns i Campbell opublikowali bazę 25 nowo opisanych przypadków trisomii chromosomu 9 w ramach pracy nad projektem TRIS (Tracking Rare Incidience Syndromes project), który zajmuje się wydobyciem i podsumowaniem danych dotyczących chorób rzadko występujących.

Określono cechy fenotypowe, które występują u dzieci:

• 64% – nisko osadzone uszy,
• 52% – mikrognatia, czyli mała i cofnięta żuchwa,
• 28% – anomalia stóp pod postacią kostki porzecznej,
• 16% – mikrocefalia, czyli mały rozmiar mózgu,
• 12% – rozszczep podniebienia,
• 12% – mikrooftalmia czyli małoocze,
• 8% – przerost połowiczy ciała,
• 8% – bruzda poprzeczna dłoni.

W dniu urodzenia stwierdzono także nieprawidłowości takie jak:

• trombocytopenia – mało płytek krwi,
• żółtaczka,
• obustronna dysplazja bioder,
• wodogłowie,
•  wada serca: defekt przegrody międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy,

Rokowanie w trisomii 9

W literaturze można znaleźć opis szeregu chorób hematologicznych, które dotykają w życiu dorosłym osoby z mozaikową trisomią chromosomu 9. Najczęściej współwystępuje z czerwienicą prawdziwą – chorobą, w której dochodzi do wytworzenia nadmiernej ilości erytrocytów (czerwonych krwinek). Przyczyną prawdopodobnie są zaburzenia genu JAK2, który ma swoje loci na 9p24. Ponadto, niezmiernie rzadka aberracja MDS/AML w ostrej białaczce szpikowej jest związana z trisomią chromosomu 9. Prognoza w jej przebiegu jest umiarkowanie dobra.