+48 881 20 20 20

Trisomia 9

Trisomia chromosomu 9

Trisomia chromosomu dziewiątego jest rzadką chorobą, ponieważ większość płodów obciążonych tą wadą umiera w okresie życia płodowego. Pierwszy przypadek opisano w 1973 roku. W badaniach DNA płodów za pomocą amniocentezy z lat 90 uznano, że trisomia chromosomu 9 jest piąta na liście częstości występowania trisomii. 

Trisomia chromosomu 9 może zostać wykryta już w życiu płodowym. Badanie jest szczególnie wskazane u rodziców, których poprzednia ciąża była obciążona tą wadą.

Trisomia 9

Diagnostyka

Badanie sonograficzne może wskazać zaburzenia rozwoju następujących organów:

Z zakresu głowy, twarzy i szyi:

  • niepoprawna budowa, o tzn. kształcie truskawki,
  • brachycefalia – czyli brak wypukłości na tylnej stronie czaszki, gdy spogląda się z góry obwód głowy przypomina okrąg,
  • dolichocefalia – czyli długogłowie, – dysmorfia twarzy,
  • brak kości nosowej,
  • hiperteloryzm – nadmiernie szerokie rozstawienie gałek ocznych,
  • mikrooftalmię – małe gałki oczne,
  • mikrognatię – mały język,
  • obrzęk tkanek szyi,
  • poszerzona przezierność karkowa.

Z zakresu klatki piersiowej i serca:

  • zwężenie klatki piersiowej,
  • wysięk opłucnowy,
  •  wysięk w worku osierdziowym, – przepuklinę przeponową,
  • hipoplazja, czyli niedorozwój, serca,
  • wada serca: defekty przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej.

Z zakresu kończyn:

  • obustronna deformacja stopy,
  • zaciśnięte w pięści dłonie.

Z zakresu brzucha:

  • wodobrzusze,
  • policystyczne nerki – zawierające dużą ilość torbieli,
  • wodonercze i poszerzenie miedniczek nerkowych. Inne zmiany mogą obejmować: – pojedynczą tętnicę pępowinową,
  • falę zwrotną krwi w przewodzie żylnym,
  • krótką kość udową,
  • małowodzie,
  • wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu.
cechy charakterystyczne dla trisomii 9

Podstawy genetyczne

Cytogenetycznie trisomię chromosomu 9 można podzielić na:

  • całkowitą – można odnaleźć pełny, dodatkowy chromosom,
  • częściową – w kariotypie można wyróżnić dwa prawidłowe chromosomy 9 oraz dodatkowy fragemnt chromosomu – zazwyczaj jego ramię krótkie (p),
  • mozaicyzm – część komórek ma prawidłowy zestaw chromosomów, a część komórek posiada trisomię.

Najczęściej dochodzi do złamania chromosomu 9 w punkcie 9q21.3. Wady, które najczęściej są związane z trisomią chromosomu 9 zaburzają strukturę i funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy

Trisomia chromosomu 9 spotykana jest dość rzadko, większość przypadków doprowadza do spontanicznego poronienia. Występuje trzy razy częściej u dziewczynek, niż chłopców. Opisuje się u nich szereg nieprawidłowości, wśród których można wyróżnić:

  • wodogłowie spowodowane rozrostem splotu naczyniówkowego i nadmiernym wytwarzaniem płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • nadmierne poszerzenie ciemiączek.

W 2014 roku amerykańscy lekarze Bruns i Campbell opublikowali bazę 25 nowo opisanych przypadków trisomii chromosomu 9 w ramach pracy nad projektem TRIS (Tracking Rare Incidience Syndromes project), który zajmuje się wydobyciem i podsumowaniem danych dotyczących chorób rzadko występujących.

Określono cechy fenotypowe, które występują u dzieci:

  • 64% – nisko osadzone uszy,
  • 52% – mikrognatia, czyli mała i cofnięta żuchwa,
  • 28% – anomalia stóp pod postacią kostki porzecznej,
  • 16% – mikrocefalia, czyli mały rozmiar mózgu,
  • 12% – rozszczep podniebienia,
  • 12% – mikrooftalmia czyli małoocze,
  • 8% – przerost połowiczy ciała,
  • 8% – bruzda poprzeczna dłoni.

W dniu urodzenia stwierdzono także nieprawidłowości takie jak:

  • trombocytopenia – mało płytek krwi,
  • żółtaczka,
  • obustronna dysplazja bioder,
  • wodogłowie,
  •  wada serca: defekt przegrody międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy,

Rokowanie

W literaturze można znaleźć opis szeregu chorób hematologicznych, które dotykają w życiu dorosłym osoby z mozaikową trisomią chromosomu 9. Najczęściej współwystępuje z czerwienicą prawdziwą – chorobą, w której dochodzi do wytworzenia nadmiernej ilości erytrocytów (czerwonych krwinek). Przyczyną prawdopodobnie są zaburzenia genu JAK2, który ma swoje loci na 9p24. Ponadto, niezmiernie rzadka aberracja MDS/AML w ostrej białaczce szpikowej jest związana z trisomią chromosomu 9. Prognoza w jej przebiegu jest umiarkowanie dobra.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top