+48 881 20 20 20

Zespół Potockiego i Shaffer’a

Zespół Potockiego i Shaffer’a – informacje ogólne

Zespół Potockiego i Shaffer’a (delecja 11p11.2) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń.

Charakterystyczne dla tego schorzenia są:

  • zaburzenia w budowie czaszki,
  • opóźnienie w rozwoju
  • niepełnosprawność intelektualna.

Podstawy genetyczne

Isototą zespołu Potockiego-Shaffer’a jest delecja genów na krótkim ramieniu chromosomu 11 w regionie 11p11.2. Utrata charakterystycznego dla tego regionu genu ALX4 odpowiada za powiększenie otworów ciemieniowych u dzieci z rozpoznanym zespołem, natomiast delecja genu EXT2 powoduje powstawanie licznych, niezłośliwych guzków kości. Zdarza się, że obszar delecji będzie na tyle duży że obejmuje również geny regionu 11p13 – w takim przypadku u dziecka mogą jednocześnie współwystępować objawy Zespołu WAGR oraz Potockiego-Shaffer’a.

Delecje charakterystyczne dla zespołu Potockiego-Shaffer’a w zdecydowanej większości przypadków powstają de novo na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego dziecka, którego rodzice mają prawidłowe DNA.

Objawy

Objawy zespołu Potockiego-Shaffer’a mogą różnić się u poszczególnych dzieci w zależności od rozmiaru delecji i objetych nią genów. U 80-99% pacjentów występuje brachycefalia (krótkogłowie) będące jednym z typów zniekształcenia i deformacji czaszki. Objawia się nienaturalnie krótką, szeroką i płaską tylną częścią czaszki, która po ułożeniu dziecka na płasko przypomina trapez. Bardzo częste u pacjentów z zespołem Potockiego-Shaffer’a są też wydatny, szeroki nos, mała szczęka oraz obecność zmarszczki nakątnej oka.

Do innych symptomów zalicza się także:

  • powiększone otwory ciemieniowe
  • liczne guzy kości
  • niepełnosprawność umysłową w stopniu od łagodnego do ciężkiego
  • opóźnienia w rozwoju
  • zaburzenia wzrastania
  • problemy behawioralne
  • objawy autystyczne
  • problemy ze słuchem
  • krótkowzroczność
  • oczopląs
  • zaćmę, zmętnienie soczewki oka
  • zez
  • aniridię – całkowity lub częściowy brak tęczówki oka
  • problemy nefrologiczne

Leczenie

Przebieg postępowania terapeutycznego uzależniony jest od dominujących objawów i ewentualnych schorzeń towarzyszących. Zalecane są regularne konsultacje neurologiczne, okulistyczne i nefrologiczne. Dzieci z zespołem Potockiego-Shaffer’a powinny być objęte interdyscyplinarną opieką, w tym fizjoterapeutyczną i psychologiczną.

Rokowanie

Długość i jakość życia dzieci z zespołem Potockiego-Shaffer’a różni się w zależności od rozmiaru delecji chromosomalnej i dominujących objawów. Dokładne określenie rokowania nie jest możliwe. Część pacjentów rozwija się stosunkowo poprawnie i dożywa wieku dorosłego, natomiast w ciężkich przypadkach upośledzenia intelektualnego dzieci wymagają całodobowej opieki.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top