Zespół Potockiego i Shaffer’a – informacje ogólne

Zespół Potockiego i Shaffer’a (delecja 11p11.2) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń.

Charakterystyczne dla tego schorzenia są:

• zaburzenia w budowie czaszki,
• opóźnienie w rozwoju
• niepełnosprawność intelektualna.

Podstawy genetyczne zespołu Potockiego-Shaffer’a

Isototą zespołu Potockiego-Shaffer’a jest delecja genów na krótkim ramieniu chromosomu 11 w regionie 11p11.2. Utrata charakterystycznego dla tego regionu genu ALX4 odpowiada za powiększenie otworów ciemieniowych u dzieci z rozpoznanym zespołem, natomiast delecja genu EXT2 powoduje powstawanie licznych, niezłośliwych guzków kości. Zdarza się, że obszar delecji będzie na tyle duży że obejmuje również geny regionu 11p13 – w takim przypadku u dziecka mogą jednocześnie współwystępować objawy Zespołu WAGR oraz Potockiego-Shaffer’a.

Delecje charakterystyczne dla zespołu Potockiego-Shaffer’a w zdecydowanej większości przypadków powstają de novo na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego dziecka, którego rodzice mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu Potockiego-Shaffer’a

Objawy zespołu Potockiego-Shaffer’a mogą różnić się u poszczególnych dzieci w zależności od rozmiaru delecji i objetych nią genów. U 80-99% pacjentów występuje brachycefalia (krótkogłowie) będące jednym z typów zniekształcenia i deformacji czaszki. Objawia się nienaturalnie krótką, szeroką i płaską tylną częścią czaszki, która po ułożeniu dziecka na płasko przypomina trapez. Bardzo częste u pacjentów z zespołem Potockiego-Shaffer’a są też wydatny, szeroki nos, mała szczęka oraz obecność zmarszczki nakątnej oka.

Do innych symptomów zalicza się także:

• powiększone otwory ciemieniowe
• liczne guzy kości
• niepełnosprawność umysłową w stopniu od łagodnego do ciężkiego
• opóźnienia w rozwoju
• zaburzenia wzrastania
• problemy behawioralne
• objawy autystyczne
• problemy ze słuchem
• krótkowzroczność
• oczopląs
• zaćmę, zmętnienie soczewki oka
• zez
• aniridię – całkowity lub częściowy brak tęczówki oka
• problemy nefrologiczne

Zespół Potockiego i Shaffer’a – leczenie

Przebieg postępowania terapeutycznego uzależniony jest od dominujących objawów i ewentualnych schorzeń towarzyszących. Zalecane są regularne konsultacje neurologiczne, okulistyczne i nefrologiczne. Dzieci z zespołem Potockiego-Shaffer’a powinny być objęte interdyscyplinarną opieką, w tym fizjoterapeutyczną i psychologiczną.

Rokowanie zespołu Potockiego-Shaffer’a

Długość i jakość życia dzieci z zespołem Potockiego-Shaffer’a różni się w zależności od rozmiaru delecji chromosomalnej i dominujących objawów. Dokładne określenie rokowania nie jest możliwe. Część pacjentów rozwija się stosunkowo poprawnie i dożywa wieku dorosłego, natomiast w ciężkich przypadkach upośledzenia intelektualnego dzieci wymagają całodobowej opieki.