Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

NeoBona

NeoBona

Test neoBona®

O teście neoBona®

neoBona® to całkowicie bezpieczny dla matki i płodu nieinwazyjny prenatalny test przesiewowy (NIPT – z ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Jego producentem jest hiszpańska firma Labco Diagnostics, przejęta w 2015 r. przez niemiecką grupę SYNLAB. Test można przeprowadzić już w 10. tygodniu ciąży. Dzięki badaniu, w oparciu o krążące we krwi przyszłej matki cffDNA (ang. cell free fetal DNA) – wolne pozakomórkowe DNA płodu, można określić płeć dziecka oraz oszacować ryzyko wystąpienia następujących aberracji chromosomowych:

  • trisomie (9, 13, 16, 18, 21);
  • mikrodelecje: 15q11.12 (zespół Pradera-Williego/Angelmana), 22q11.2 (zespół Di George’a), 4p16 (zespół Wolf-Hirschorn), 5p (zespół kociego krzyku, zespół Cri-du-Chat) i 1p36;
  • aneuploidie chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia chromosomu X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomię X (XXX, zespół nadkobiety), zespół Jacobsa (XYY).

Badanie jest dostępne w trzech wersjach, które wyodrębniono w oparciu o zastosowaną technikę sekwencjonowania całego genomu: paired-end WGS lub single-read WGS.

Wersja testu Rodzaj ciąży Zastosowana technika sekwencjonowania Możliwości badania
neoBona Pojedyncza lub bliźniacza paired-end WGS – odczyt danych w DNA z dwóch kierunków Płeć płodu.
Zawartość frakcji płodowego cfDNA.
Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21, 18, 13.
neoBona Advanced Pojedyncza  paired-end WGS – odczyt danych w DNA z dwóch kierunków Płeć płodu.
Zawartość frakcji płodowego cfDNA.
Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21, 18, 13.
Aneuploidie chromosomowe.
neoBona Advanced+ Pojedyncza single-read WGS – odczyt danych w DNA z jednego kierunku Płeć płodu.
Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21, 18, 16, 13, 9.
Aneuploidie chromosomowe.
Mikrodelecje.

Na czym polega test neoBona®?

W teście neoBona® stosuje się najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania NGS (ang. Next-Generation Sequencing), udostępnione przez amerykańską firmę Illumina:

  • paired-end WGS (z ang. Whole Genome Sequencing) – technika sparowanych końcówek; odczyt sekwencji DNA następuje z dwóch kierunków; dzięki temu przebiega szybciej, dostarcza bardzo dokładnych wyników oraz umożliwia określenie frakcji płodowej;
  • single-read WGS – sekwencjonowanie DNA przebiega w jednym tylko kierunku; dostarcza wiarygodnych danych do oszacowania ryzyka potencjalnych mikrodelecji.

Do analizy wielu danych pozyskanych podczas sekwencjonowania wykorzystuje się algorytm TScore. Dzięki temu otrzymuje się wiarygodne wyniki nawet przy niskiej frakcji płodowej DNA (cffDNA).

Jak przebiega test neoBona®?

Badanie rozpoczyna się wywiadem medycznym. Po jego zakończeniu od pacjentki pobiera się próbkę krwi, która trafia do laboratorium. Po wyizolowaniu DNA z osocza i wykonaniu wielu jego kopii (tzw. biblioteka DNA) z wykorzystaniem techniki PCR (z ang. Polimeraze Chain Reaction –  reakcji polimerazy łańcuchowej), materiał genetyczny podlega sekwencjonowaniu, a uzyskane dane analizowane są wg algorytmu TScore.
Wyniki dostępne są po 5-7 dniach dla testu w wariancie neoBona i Advanced, a po ok. 9-14 dniach dla wersji Advanced+. Wskazują one na prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych i dostarczają danych dotyczących płci dziecka. Zawierają też dane na temat zawartości frakcji płodowej (cffDNA) w puli całego cfDNA krążącego we krwi ciężarnej kobiety.

Ważne: w przypadku ciąży bliźniaczej przy wykryciu chromosomu Y podaje się tylko informację o tym, że przynajmniej jeden z płodów jest płci męskiej.

Jakie są wskazania do testu neoBona®?

Test polecany jest wszystkim kobietom oczekującym dziecka, a szczególnie gdy:

  • występuje obawa o zdrowie rozwijającego się płodu;
  • matka ma powyżej 35 lat;
  • w rodzinie występowały przypadki aberracji chromosomowych;
  • poprzednie ciąże zakończyły się urodzeniem dzieci z wadami genetycznymi;
  • ciąża to wynik zabiegu in vitro klasycznego lub przeprowadzonego z dawstwem komórek jajowych;
  • ciąża jest bliźniacza – w tym również podejrzewa się zespół znikającego płodu;
  • istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych testów prenatalnych.

Jakie są przeciwwkazania do testu neoBona®?

Badania nie przeprowadza się, gdy:

  • ciąża trwa krócej niż 10 tygodni;
  • rozwijają się więcej niż dwa płody;
  • przyszła matka przeszła przeszczep narządów, była poddawana terapii komórkami macierzystymi; miała transfuzję krwi do 6 miesięcy przed zajściem w ciążę.