+48 881 20 20 20

NeoBona

NeoBona® to nieinwazyjny test prenatalny, tzw. NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Jest testem z grupy przesiewowych badań genetycznych, które pozwalają ocenić czy istnieje ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości genetycznych u płodu dzięki analizie wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) izolowanego z krwi kobiety ciężarnej. We krwi kobiety będącej w ciąży krążą 2 frakcje wolnego pozakomórkowego DNA – frakcja pochodząca od matki oraz frakcja pochodząca od płodu. Frakcja płodowa nazywana jest cffDNA (ang. cell free fetal DNA), czyli wolne pozakomórkowe DNA płodu. W teście analizowane są obie frakcje wolnego pozakomórkowego DNA – matczyna i płodowa. NeoBona®, jak wszystkie testy typu NIPT jest testem bezpiecznym, nie niosącym ze sobą zagrożeń dla matki i dziecka. Test neoBona® określa czy istnieje ryzyko wystąpienia określonych aberracji chromosomowych u płodu. Dodatkowo test umożliwia rozpoznanie płci dziecka. Do nieprawidłowości chromosomowych badanych w teście neoBona® należą:

  • aneuploidie chromosomów autosomalnych: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau) oraz dodatkowo w wersji rozszerzonej zaburzenia liczby wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych
  • aneuploidie chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
  • 6 zespołów mikrodelecyjnych: zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11), zespół delecji 1p36, zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (zespół monosomii 5p), zespół Wolf-Hirschhorna (mikrodelecja 4p), zespół Pradera-Williego (delecja w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15 pochodzącego od ojca), zespół Angelmana (delecja w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15 pochodzącego od matki)

Test neoBona® można wykonać od 10. tygodnia ciąży, dostępne są 4 różne warianty, w zależności od zakresu testowanych aberracji chromosomowych. Test można wykonać także w przypadku ciąży z zapłodnienia in vitro oraz z zapłodnienia poprzez dawstwo komórek jajowych. Wersja podstawowa neoBona® została zwalidowana zarówno dla ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej, natomiast pozostałe wersje testu:  Advanced+, test prenatalny rozszerzony oraz test prenatalny rozszerzony + wszystkie chromosomy zostały zwalidowane dla ciąż pojedynczych.

neoBona
Ciąża pojedyncza i bliźniacza
  • Trisomie 21, 18, 13

  • Rozpoznanie płci*

neoBona Advanced +
Ciąża pojedyncza
  • Trisomie 21, 18, 13 

  • Rozpoznanie płci

  • Aneuploidie X i Y

Test prenatalny rozszerzony
Ciąża pojedyncza
  • Trisomie 21, 18, 13 

  • Rozpoznanie płci

  • Aneuploidie X i Y

  • Mikrodelecje

Test prenatalny rozszerzony + wszystkie chromosomy
Ciąża pojedyncza
  • Trisomie 21, 18, 13

  • Aneuploidie pozostałych autosomów

  • Rozpoznanie płci

  • Aneuploidie X i Y

  • Mikrodelecje

*w przypadku ciąży bliźniaczej test neoBona® stwierdza obecność lub brak chromosomu Y oznaczającego płeć męską, stwierdzenie obecności chromosomu Y oznacza, że przynajmniej jeden z dwóch płodów ma płeć męską

Metodologia testu neoBona® i przebieg badania

Test neoBona® został opracowany w laboratoriach hiszpańskiej firmy Labco Diagnostics, która w 2015 r. została przejęta przez niemiecką grupę SYNLAB – europejskiego lidera w dziedzinie badań laboratoryjnych, z wieloletnim stażem w produkcji testów prenatalnych. Test neoBona® wykorzystuje techniki sekwencjonowania nowej generacji, tzw. NGS (ang. Next Generation Sequencing) oparte na technologii amerykańskiego lidera w dziedzinie sekwencjonowania – firmy Illumina, Inc. Analizowanym materiałem biologicznym jest krew obwodowa pobrana od kobiety ciężarnej (10 ml). Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie jest również wymagane, aby być na czczo. Z pobranej krwi izoluje się materiał genetyczny, którym jest wolne pozakomórkowe DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) będące mieszaniną frakcji matczynej i płodowej (czyli cffDNA, ang. cell free fetal DNA – wolne pozakomórkowe DNA płodu. Obie frakcje wolnego pozakomórkowego DNA – frakcja matczyna i płodowa są następnie analizowane w oparciu o zastosowanie masowego równoległego sekwencjonowania całego genomu (ang. Massively Parallel Sequencing – MPS) z wykorzystaniem technologii odczytu sparowanych końcówek (ang. paired-end Whole Genome Sequencing, paired-end WGS) – wersja neoBona i neoBona Advanced+ bądź technologii pojedynczego odczytu, tzw. single-red WGS – wersja neoBona Test prenatalny rozszerzony. Technika paired-end WGS polega na tym, że fragmenty nici DNA czytane są z dwóch kierunków (czyli „od prawej do lewej strony” i „od lewej do prawej strony”). W ten sposób można uzyskać bardziej szczegółowe dane (mówi się tutaj o pogłębionym sekwencjonowaniu). Dzięki technice paired-end możliwe jest dokładne określenie ilościowo frakcji DNA płodu (cffDNA) oraz pomiar długości fragmentów płodowego DNA. To pozwala na badanie nawet bardzo krótkich fragmentów DNA, co sprawia, że test charakteryzuje się wysoką czułością i specyficznością nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej. Ogranicza to również otrzymywanie wyników fałszywie dodatnich. Natomiast zastosowana w wariancie neoBona Test prenatalny rozszerzony technika single-read, czyli sekwencjonowanie DNA tylko w jednym kierunku niesie informacje o mikrodelecjach. Wyniki uzyskane z sekwencjonowania trafiają następnie do obróbki bioinformatycznej z zastosowaniem algorytmu zwanego TScore, wykorzystującego dane o liczbie chromosomów, frakcji płodowej, wielkości fragmentów DNA i głębokości sekwencjonowania. Ogólny wskaźnik wykrywalności testu neoBona® wynosi 99,1% (dla trisomii 21, 18, 13), a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi < 1/1500 testów.

badanie prenatalne neobona

Wyniki testu neoBona®

Test neoBona® wykonywany jest w Hiszpanii lub USA. W Hiszpanii wariant podstawowy Neobony oraz Neobona Advanced+, natomiast w USA obie wersje testu rozszerzonego. Wynik testu neoBona® pacjentka otrzymuje po ok. 5-7 dniach dla wariantów podstawowego neoBona i neoBona Advanced+ oraz po ok. 10-14 dniach w przypadku obu wersji neoBona® Test prenatalny rozszerzony. Wysoką skuteczność badania jest możliwa przy zawartości frakcji płodowej wolnego pozakomórkowego DNA na poziomie ≥1%.

Test neoBona® pozwala na określenia ryzyka wystąpienia poniższych nieprawidłowości genetycznych u płodu:

NIEPRAWIDŁOWOŚCI CHROMOSOMOWE:

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
  • trisomie wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych (opcja Advanced+)

ZABURZENIA LICZBY CHROMOSÓW PŁCI:

  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • zespół Jacobsa (XYY)
  • zespół XXX (trisomia X)

ZESPOŁY MIKRODELECYJNE:

  • zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11)
  • zespół delecji 1p36 (zespół monosomii 1p36)
  • zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (zespół delecji 5p, zespół monosomii 5p)
  • zespół Wolfa-Hirschhorna (zespół delecji 4p16.3)
  • zespół Pradera-Williego (delecja w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15 pochodzącego od ojca)
  • zespół Angelmana (delecja w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15 pochodzącego od matki)

ROZPOZNANIE PŁCI DZIECKA:

  • dziewczynka/chłopiec

Ocena ryzyka wystąpienia u płodu trisomii 21, 18, 13 oraz rozpoznanie płci wykonywane są zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. Wersje testu neoBona® z opcją oceny aneuploidii chromosomów płci, mikrodelecji oraz aneuploidii pozostałych chromosomów autosomalnych wykonywane są wyłącznie dla ciąży pojedynczej.

Ocena skuteczności testu neoBona®

Czułość testu (1)
Specyficzność testu (2)
Trisomia 21
100% 

(95% CI: 94.3-100%)
99.96%

(95% CI: 99.9-100%)
Trisomia 18
97.1%

(95% CI: 84.7- 99.9%)
100%

(95% CI: 99.9-100%)
Trisomia 13
100%

(95% CI: 75.3-100%)
99.98%

(95% CI: 99.9-100%
Rozpoznanie płci - XX
97,6%

(95% CI: 94,8-99,1%)
98,4%

(95% CI: 96,9-99,3%)
Rozpoznanie płci - XY
99,1%

(95% CI: 96,9-99,9%)
98,4%

(95% CI: 97,7-99,7%)

1Czułość testu określa jaką dany test ma zdolność do wykrywania/rozpoznania choroby, np. w przypadku testu neoBona czułość testu dla trisomii 18 wynosi 97,1%, co oznacza, że test ten prawidłowo weryfikuje obecność trisomii 18 w 97,1% przypadków.
2Specyficzność testu określa jaką dany test ma zdolność do wykrywania/rozpoznania wyników prawidłowych, oznaczających brak choroby (wynik ujemny), np. w przypadku testu neoBona® specyficzność testu w przypadku badania trisomii 21 wynosi 99,96%, co oznacza, że na wszystkie wyniki zbadane jako prawidłowe, czyli oznaczające brak choroby, w 99,96% przypadkach będzie to wynik prawdziwy.
Przedział ufności (95%CI)- pokazuje nam, że obliczona testami statystycznymi wartość (np. czułość, testu przesiewowego, ilość wyników fałszywie dodatnich) mieści się w pewnym przedziale z założonym prawdopodobieństwem (innymi słowy przedział ufności pokazuje nam na ile możemy ufać danej wartości). Analizy statystyczne umożliwiają nam wnioskowanie jak badana wartość rozkłada się w populacji pomimo, że badanie/testy były wykonywane na części populacji, czyli tzw. próbie badawczej. Przedział ufności 95%CI oznacza założone w testach statystycznych prawdopodobieństwo 95%. Takie założenie jest konieczne jeżeli nie robimy testów na całej populacji, tylko na wybranej grupie reprezentatywnej (próba badawcza) – a tak jest najczęściej. W zależności od wielkości grupy badanej możemy natomiast z pewnym prawdopodobieństwem, np. 90%, 95%, 99% podać przedziały (nasze przedziały ufności), w których mieści się (znajduje się) poszukiwana przez wartość. Np. w przypadku testu neoBona® czułość testu dla trisomii 21 wynosi 100%, co oznacza, że test ten prawidłowo weryfikuje obecność trisomii 21 w 100% przypadków przy przedziale ufności 95%CI: 94,3-100%, czyli prawdziwy poziom czułości testu dla trisomii 21 mieści się w przedziale 94,3-100% dla 95% populacji.

Wyniki testu neoBona® dla ciąży pojedynczej wskażą nam jakiej płci jest dziecko. W przypadku ciąży bliźniaczej wykrycie chromosomu Y oznacza, że przynajmniej jedno z dzieci ma płeć męską. Ponadto wyniki określą też ilość frakcji płodowej (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) znajdującej się w puli całego wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) z matczynej próbki oraz dadzą informację czy istnieje ryzyko wystąpienia badanych nieprawidłowości genetycznych u płodu. Dla trisomii 21, 18, 13 wynik określony jest oddzielnie dla każdej z tych aberracji. Dla aneuploidii chromosomów płci oraz pozostałych chromosomów autosomalnych i zespołów mikrodelecyjnych wynik podawany jest zbiorczo, z konkretnym wskazaniem na ewentualnie wykrytą nieprawidłowość genetyczną. W przypadku 1,5% wszystkich dostarczonych próbek wymagane jest powtórzenie testu i ponowne pobranie krwi. Brak wyniku oznacza, że nie udało się otrzymać wyniku pomimo ponownego badania. Należy pamiętać, że test neoBona® nie jest testem diagnostycznym, a testem przesiewowym, co oznacza, że wynik testu wskazujący na wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej nie jest równoznaczny z diagnozą i postawieniem rozpoznania choroby genetycznej u płodu. Wszystkie wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych wymagają konsultacji i interpretacji lekarza. To on wytłumaczy uzyskane wyniki NIPT i wskaże czy i jakie kolejne kroki postępowania są potrzebne. W przypadku uzyskania wyniku wysokie ryzyko uważa się za celowe przeprowadzenie dalszej diagnostyki w postaci badań inwazyjnych (np. amniopunkcja) u pacjentek, które chcą zweryfikować wynik, by mieć pewność wystąpienia wady genetycznej. Jeżeli rodzice nie zdecydują się na diagnostykę inwazyjną, dziecko po urodzeniu jest kierowane do poradni genetycznej w celu wykonania badania kariotypu.

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testu neoBona®

Wskazania do wykonania testu neoBona®:

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 lat
  • nieprawidłowy wynik USG płodu czy testu Papp-a
  • przypadki aberracji chromosomowych w rodzinie
  • poprzednie ciąże zakończone urodzeniem dziecka z nieprawidłowościami chromosomów
  • ciąża po zapłodnieniu in vitro
  • przeciwwskazania do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej (np. wysokie ryzyko poronienia, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby, zakażenie wirusem HIV)
  • niepokój rodziców o zdrowie potomka

Testu neoBona® nie wykonuje się w następujących sytuacjach:

  • ciąża poniżej 10. tygodnia
  • ciąża mnoga powyżej 2 płodów (np. ciąża trojacza, czworacza itp.)
  • stan po przeszczepie szpiku, narządu, po transfuzji krwi lub terapii komórkami macierzystymi 

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top