+48 881 20 20 20

Holoprosencefalia 6

Holoprosencefalia 6 (Zespół delecji 2q37.1-q37.3) – informacje ogólne

Zespół delecji 2q31.1-q37.3 to rzadka choroba genetyczna. Dotychczas nie ustalono częstotliwości jej występowania, w literaturze medycznej do 2020 roku opisano 170 przypadków. Zespół ten częściej dotyka dziewczynek, niż chłopców a jego obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 2 między regionem 37 i podregionem 1, a regionem 37 i podregionem 3.

Zidentyfikowano kilkanaście genów w tym regionie, których mutacja najprawdopodobniej związana jest z występowaniem objawów:

  • Delecja genów CAPN10, PRLH, HDLBP, PER2 odpowiada za problemy z niskorosłością i utrzymaniem prawidłowej masy ciała
  • Delecja genów GBC1, GPR35, STK25, PDCD1, GBX2, TWIST2, FARP2, PER2 związana jest z zaburzeniami układu szkieletowego
  • Delecja genów GBX2, TWIST2, FARP2, PER2, PRLH, HDLBP, TRPM8, AGAP1, KIF1A, PASK, ATB związana jest z występowaniem zaburzeń behawioralnych
  • Delecja genu HDAC4 powoduje zaburzenia neurologiczne
  • Delecja genu MIR562 odpowiada za zwiększone ryzyko występowania guza Wilmsa

Zdecydowana większość przypadków zespołu delecji 2q37.1-q37.3 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji 2q37.1-q37.3 to:

  • Opóźnienie psychomotoryczne i niepełnosprawność intelektualna w stopniu od łagodnego do umiarkowanego
  • Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe
  • Napady drgawkowe
  • Niski wzrost
  • Cechy dysmorficzne: okrągła twarz, szerokie czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos
  • wysoka tendencja do nadmiernego przybierania na masie ciała
  • zaburzenia behawioralne – zachowania obsesyjno-kompulsyjne, ADHD, zaburzenia snu, ruchy stereotypowe, czyli bezcelowe, powtarzające się, np. ciągłe kołysanie ciałem
  • brachydaktylia (nienaturalnie krótkie palce)
  • zwiększone ryzyko złośliwego nowotworu nerki wieku dziecięcego (guz Wilmsa)
Holoprosencefalia 6

Delecja 2q37.1-q37.3 może doprowadzić także do rozwoju holoprosencefalii. Jest to ciężka wada wrodzona mózgu, w wyniku której jego struktura – przodomózgowie – nie ulega prawidłowym podziałom i nie rozwija się prawidłowo. W efekcie tych nieprawidłowości u pacjentów obserwuje się opóźnienie psychomotoryczne i niepełnosprawność intelektualna. Holoprosencefalii często towarzyszą ciężkie nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki np cyklopia, nieprawidłowo wykształcone kość żuchwy i szczęki, rozszczep wargi i podniebienia.

Leczenie

Leczenie zespołu delecji 2q37.1-q37.3 jest wyłącznie objawowe i opiera się poprawie jakości i komfortu życia pacjentów. Osoby dotknięte tą chorobą powinny być pod stałą, interdyscyplinarną opieką wykwalifikowanych specjalistów i poddawane regularnym kontrolom neurologicznym, nefrologicznym i psychiatrycznym.

Rokowanie

Ze względu na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny choroby dotychczas nie ustalono jednoznacznie rokowań dla pacjentów z zespołem delecji 2q37.1-q37.3. Wielu pacjentów dożywa wieku dorosłego, jednak wymagają oni stałej opieki ze względu na brak wystarczającej samodzielności.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top