Holoprosencefalia 6 (Zespół delecji 2q37.1-q37.3) – informacje ogólne

Zespół delecji 2q31.1-q37.3 (Holoprosencefalia 6) to rzadka choroba genetyczna. Dotychczas nie ustalono częstotliwości jej występowania, w literaturze medycznej do 2020 roku opisano 170 przypadków. Zespół ten częściej dotyka dziewczynek, niż chłopców a jego obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany.

Holoprosencefalia 6 podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 2 między regionem 37 i podregionem 1, a regionem 37 i podregionem 3.

Zidentyfikowano kilkanaście genów w tym regionie, których mutacja najprawdopodobniej związana jest z występowaniem objawów:

• Delecja genów CAPN10, PRLH, HDLBP, PER2 odpowiada za problemy z niskorosłością i utrzymaniem prawidłowej masy ciała
• Delecja genów GBC1, GPR35, STK25, PDCD1, GBX2, TWIST2, FARP2, PER2 związana jest z zaburzeniami układu szkieletowego
• Delecja genów GBX2, TWIST2, FARP2, PER2, PRLH, HDLBP, TRPM8, AGAP1, KIF1A, PASK, ATB związana jest z występowaniem zaburzeń behawioralnych
• Delecja genu HDAC4 powoduje zaburzenia neurologiczne
• Delecja genu MIR562 odpowiada za zwiększone ryzyko występowania guza Wilmsa

Zdecydowana większość przypadków zespołu delecji 2q37.1-q37.3 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy holoprosencefalii 6

Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji 2q37.1-q37.3 to:

• Opóźnienie psychomotoryczne i niepełnosprawność intelektualna w stopniu od łagodnego do umiarkowanego
• Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe
• Napady drgawkowe
• Niski wzrost
• Cechy dysmorficzne: okrągła twarz, szerokie czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos
• wysoka tendencja do nadmiernego przybierania na masie ciała
• zaburzenia behawioralne – zachowania obsesyjno-kompulsyjne, ADHD, zaburzenia snu, ruchy stereotypowe, czyli bezcelowe, powtarzające się, np. ciągłe kołysanie ciałem
• brachydaktylia (nienaturalnie krótkie palce)
• zwiększone ryzyko złośliwego nowotworu nerki wieku dziecięcego (guz Wilmsa)

Delecja 2q37.1-q37.3 może doprowadzić także do rozwoju holoprosencefalii. Jest to ciężka wada wrodzona mózgu, w wyniku której jego struktura – przodomózgowie – nie ulega prawidłowym podziałom i nie rozwija się prawidłowo. W efekcie tych nieprawidłowości u pacjentów obserwuje się opóźnienie psychomotoryczne i niepełnosprawność intelektualna. Holoprosencefalii często towarzyszą ciężkie nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki np cyklopia, nieprawidłowo wykształcone kość żuchwy i szczęki, rozszczep wargi i podniebienia.

Leczenie zespołu delecji 2q37.1-q37.3

Leczenie zespołu delecji 2q37.1-q37.3 jest wyłącznie objawowe i opiera się poprawie jakości i komfortu życia pacjentów. Osoby dotknięte tą chorobą powinny być pod stałą, interdyscyplinarną opieką wykwalifikowanych specjalistów i poddawane regularnym kontrolom neurologicznym, nefrologicznym i psychiatrycznym.

Rokowanie holoprosencefalii 6

Ze względu na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny choroby dotychczas nie ustalono jednoznacznie rokowań dla pacjentów z zespołem delecji 2q37.1-q37.3. Wielu pacjentów dożywa wieku dorosłego, jednak wymagają oni stałej opieki ze względu na brak wystarczającej samodzielności.

Na temat holoprozencefalii przeczytasz więcej w artykule Holoprozencefalia — najczęściej zadawane pytania.