+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 4q21

Zespół delecji chromosomu 4q21 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 4q21 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u mniej niż 30 osób. Częstotliwość jej występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 4 w regionie 21. Przypuszcza się, że największy udział w rozwoju objawów ma utrata genów PRKG2 oraz RASGEF1B. W zdecydowanej większości choroba powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Objawy zespołu delecji chromosomu 4q21 i ich nasilenie mogą różnić się u poszczególnych pacjentów.

Najczęściej obserwuje się:

  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
  • problemy z nauką,
  • hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe
  • niski wzrost
  • nieproporcjonalnie dużą głowę.

Charakterystyczne są także cechy dysmorficzne, takie jak szerokie, wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy, nienaturalnie krótkie dłonie i stopy. U niektórych osób mogą występować także problemy kardiologiczne oraz napady padaczkowe.

Leczenie

Leczenie zespołu delecji chromosomu 4q21 jest wyłącznie objawowe i opiera się na poprawie komfortu i jakości życia pacjentów poprzez łagodzenie dominujących objawów. Zaleca się regularne kontrole kardiologiczne i neurologiczne, w celu wczesnego wykrycia ewentualnych zaburzeń.

Rokowanie

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących przeżycia pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji chromosomu 4q21.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top