Zespół delecji chromosomu 4q21 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 4q21 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u mniej niż 30 osób. Częstotliwość jej występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 4q21

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 4 w regionie 21. Przypuszcza się, że największy udział w rozwoju objawów ma utrata genów PRKG2 oraz RASGEF1B. W zdecydowanej większości choroba powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 4q21

Objawy zespołu delecji chromosomu 4q21 i ich nasilenie mogą różnić się u poszczególnych pacjentów.

Najczęściej obserwuje się:

• opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
• problemy z nauką,
• hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe
• niski wzrost
• nieproporcjonalnie dużą głowę.

Charakterystyczne są także cechy dysmorficzne, takie jak szerokie, wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy, nienaturalnie krótkie dłonie i stopy. U niektórych osób mogą występować także problemy kardiologiczne oraz napady padaczkowe.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 4q21

Leczenie zespołu delecji chromosomu 4q21 jest wyłącznie objawowe i opiera się na poprawie komfortu i jakości życia pacjentów poprzez łagodzenie dominujących objawów. Zaleca się regularne kontrole kardiologiczne i neurologiczne, w celu wczesnego wykrycia ewentualnych zaburzeń.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 4q21

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących przeżycia pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji chromosomu 4q21.