Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

Panorama

Panorama

Panorama™ Prenatal Screen

O teście Panorama™ Prenatal Screen

Panorama™ Prenatal Screen jest przesiewowym testem z kategorii NIPT (z ang. Non Invasive Prenatal Test) – nieinwazyjnych badań prenatalnych. Powstał w 2013 r. Jego producentem jest firma Natera, działająca w San Jose w Kalifornii w USA.
Badanie polega na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA, tzw. cfDNA (z ang. cell free DNA) matki i płodu, które znajduje się w pobranej do badania próbce krwi ciężarnej kobiety. Umożliwia to oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jak wszystkie testy NIPT, tak i Panorama™ Prenatal Screen jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka.
Test polecany jest wszystkim kobietom, niezależnie od ich wieku. Może być wykonywany również w ciążach wysokiego ryzyka.

Od innych badań NIPT wyróżnia go:

  • możliwość przeprowadzenia już w 9 tygodniu ciąży – ponieważ test można wykonać przy niższej, w porównaniu do innych badań, zawartości płodowego DNA, tzw. cffDNA (z ang. cell free fetal DNA) – bo już przy zaledwie 2,8% w badanej próbce;
  • analiza cfDNA niezależna dla każdej z frakcji: matczynej oraz płodu.

Istnieją trzy wersje testu:

  • bazowa – określenie płci płodu oraz oszacowanie ryzyka pojawienia się trisomii 21, 18, 13 oraz triploidii i aneuploidii allosomów (chromosomów płci);
  • poszerzona o ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a);
  • poszerzona o panel mikrodelecyjny, w ramach którego oceniane jest ryzyko wystąpienia następujących zespołów mikrodelecyjnych: zespół kociego krzyku (Cri-du-chat); zespół monosomii 1p36, zespół Angelmana i zespół Prader-Willi’ego oraz zespół DiGeorge’a.

Na czym polega test Panorama™ Prenatal Screen?

W teście Panorama™ Prenatal Screen cfDNA matki i cfDNA płodu są badane niezależnie. Wykorzystuje się do tego technikę SNP (z ang. Single Nucleotide Polymorphism) oraz analizę bioinformatyczną wg algorytmu NATUS (z ang. Next-generation Aneuploidy Test Using SNPs). Technika SNP umożliwia wykrywanie różnic w badanych DNA w odniesieniu do zaledwie jednego nukleotydu – dzięki temu test Panorama cechuje duża czułość. Obecnie jest jedyną metodą dającą taką możliwość diagnostyczną. Dzięki SNP można również podejrzewać zespół znikającego płodu lub zaśniadu groniastego, a także minimalizować fałszywe wyniki generowane przez nieprawidłowości genetyczne ze strony matki. Zastosowanie algorytmu NATUS, przygotowanego specjalnie w celu analizy danych uzyskanych z sekwencjonowania z wykorzystaniem techniki SNP, umożliwia osiągnięcie wysokiej wiarygodności wyników testu Panorama (ponad 99% dla oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych oraz 100% dla określenia płci płodu).

Jak przebiega badanie?

Badanie rozpoczyna się wywiadem medycznym, po którym następuje pobranie 20 ml krwi pacjentki. Próbka trafia do laboratorium analitycznego, w którym następuje odwirowanie składników morfotycznych krwi, a z otrzymanego osocza izoluje się DNA. Materiał genetyczny jest następnie powielany (amplifikowany) w celu wytworzenia biblioteki DNA. Wykorzystuje się do tego technikę PCR (z ang. Polymerase Chain Reaction). Kolejny etap to sekwencjonowanie materiału genetycznego z wykorzystaniem techniki SNP i analiza bioinformatyczna w oparciu o algorytm NATUS.
Wyniki uzyskuje się po ok. 7-10 dniach od oddania próbki do analizy. Zlecający otrzymuje je w postaci informacji o stopniu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych, określonych jako wysokie ryzyko, niskie ryzyko, brak rezultatu.

Jakie są wskazania do wykonania testu Panorama™ Prenatal Screen?

Test może wykonać każda kobieta oczekująca dziecka. Szczególnie zalecany jest:

  • kobietom po 35 r.ż. – przez wzgląd na wyższe ryzyko pojawienia się wad genetycznych u płodu;
  • paniom, które urodziły już dziecko obciążone wadami genetycznymi;
  • w sytuacji, gdy w rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne;
  • gdy przyszli rodzice odczuwają niepokój o zdrowie potomka.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu Panorama™ Prenatal Screen?

Testu nie wykonuje się w przypadku ciąż: mnogich, poniżej 9. tygodnia, powstałych w wyniku wykorzystania komórki jajowej dawcy lub noszonych przez surogatki oraz w przypadku ciąż u kobiet po przeszczepie szpiku kostnego.