Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

Panorama™

Panorama™

O teście Panorama™ Prenatal Screen

Panorama™ Prenatal Screen jest przesiewowym testem z kategorii NIPT (z ang. Non Invasive Prenatal Test) – nieinwazyjnych badań prenatalnych. Powstał w 2013 r. Jego producentem jest firma Natera, Inc., działająca w San Jose w Kalifornii w USA.
Badanie polega na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA, tzw. cfDNA (z ang. cell free DNA) matki i płodu, które znajduje się w pobranej do badania próbce krwi ciężarnej kobiety. Umożliwia to oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jak wszystkie testy NIPT, tak i Panorama™ Prenatal Screen jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka.
Test polecany jest wszystkim kobietom, niezależnie od ich wieku. Może być wykonywany również w ciążach wysokiego ryzyka, w ciąży bliźniaczej, u biorczyń komórki jajowej oraz w ciąży surogatek.

Od innych badań NIPT wyróżnia go:

  • możliwość przeprowadzenia testu już w 9. tygodniu ciąży
  • sekwencjonowanie z wykorzystaniem techniki SNP
  • analiza cfDNA niezależna dla każdej z frakcji: matczynej oraz płodu
  • analiza ryzyka wystąpienia triploidii
  • w przypadku ciąży bliźniaczej: rozróżnianie płci w ciąży dla każdego płodu z osobna, określenie zygotyczności, prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomów płci u bliźniąt jednojajowych

Istnieją trzy wersje testu Panorama™:

  • wersja bazowa – określenie płci płodu oraz oszacowanie ryzyka pojawienia się trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau) oraz triploidii i aneuploidii allosomów (chromosomów płci): zespołu Turnera, Klinefertera, Jacobsa i zespołu XXX
  • wersja rozszerzona – poszerzona o ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
  • wersja pełna – poszerzona o panel mikrodelecyjny, w ramach którego oceniane jest ryzyko wystąpienia następujących zespołów mikrodelecyjnych: zespół kociego krzyku (Cri-du-chat); zespół delecji 1p36 (zespół monosomii 1p36), zespół Angelmana i zespół Prader-Willi’ego oraz zespół DiGeorge’a

Na czym polega test Panorama™ Prenatal Screen?

W teście Panorama™ Prenatal Screen cfDNA matki i cfDNA płodu są badane niezależnie. Wykorzystuje się do tego technikę SNP (z ang. Single Nucleotide Polymorphism) oraz analizę bioinformatyczną wg algorytmu NATUS (z ang. Next-generation Aneuploidy Test Using SNPs). Technika SNP umożliwia wykrywanie różnic w badanych DNA w odniesieniu do zaledwie jednego nukleotydu – dzięki temu test Panorama cechuje duża czułość. Obecnie jest jedyną metodą dającą taką możliwość diagnostyczną. Dzięki SNP można również podejrzewać zespół znikającego płodu lub zaśniadu groniastego, a także minimalizować fałszywe wyniki generowane przez nieprawidłowości genetyczne ze strony matki. Zastosowanie algorytmu NATUS, przygotowanego specjalnie w celu analizy danych uzyskanych z sekwencjonowania z wykorzystaniem techniki SNP, umożliwia osiągnięcie wysokiej wiarygodności wyników testu Panorama (ponad 99% dla oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych oraz 100% dla określenia płci płodu). Test można wykonać przy niskiej zawartości wolnego płodowego DNA, tzw. cffDNA (z ang. cell free fetal DNA) – bo już przy zaledwie 2,8% w badanej próbce.

Jak przebiega badanie?

Badanie rozpoczyna się wywiadem medycznym, po którym następuje pobranie 20 ml krwi pacjentki. Próbka trafia do laboratorium analitycznego, w którym następuje odwirowanie składników morfotycznych krwi, a z otrzymanego osocza izoluje się DNA. Materiał genetyczny jest następnie powielany (amplifikowany) w celu wytworzenia biblioteki DNA. Wykorzystuje się do tego technikę PCR (z ang. Polymerase Chain Reaction). Kolejny etap to sekwencjonowanie materiału genetycznego z wykorzystaniem techniki SNP i analiza bioinformatyczna w oparciu o algorytm NATUS. Wyniki uzyskuje się po ok. 10 dniach od oddania próbki do analizy. Zlecający otrzymuje je w postaci informacji o stopniu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych, określonych jako wysokie ryzyko, niskie ryzyko, brak rezultatu. Każdy wynik NIPT należy skonsultować z lekarzem.

Jakie są wskazania do wykonania testu Panorama™ Prenatal Screen?

Test może wykonać każda kobieta oczekująca dziecka. Szczególnie zalecany jest:

  • kobietom po 35 r.ż. – przez wzgląd na wyższe ryzyko pojawienia się wad genetycznych u płodu;
  • paniom, które urodziły już dziecko obciążone wadami genetycznymi;
  • w sytuacji, gdy w rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne;
  • gdy przyszli rodzice odczuwają niepokój o zdrowie potomka.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu Panorama™ Prenatal Screen?

Testu nie wykonuje się poniżej 9. tygodnia ciąży, w przypadku ciąż: mnogich powyżej 2 płodów oraz w przypadku ciąż u kobiet po przeszczepie szpiku kostnego.