GEN jako pojęcie jest trudny do jednoznacznego zdefiniowania. Słowo pochodzi z języka greckiego i oznacza ród, pochodzenie. Po raz pierwszy zostało wprowadzone w 1909 r. przez duńskiego botanika Wilhelma Johannsen’a jako słowna interpretacja zasad dziedziczenia opisanych przez Grzegorza Mendla – twórcy klasycznych zasad dziedziczenia. Wyparło ono inne terminy (np. pangen) określające elementy wpływające na przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie.

W latach 80 XX wieku wraz z rozwojem badań nad genomem stwierdzono, że gen to ciągła sekwencja aminokwasów w kodzie DNA, która jest odpowiedzialna za produkcję jednego białka. W nuklearnym genomie człowieka znajduje się około 20-25 tysięcy różnych genów. Pomimo imponującej liczby część kodująca (czyli ta zawierające geny) stanowi jedynie niewielką część materiału – jedynie około 1,5% sekwencji DNA. Chromosomy to forma ścisłego upakowania DNA. Geny nie są rozmieszczone równomiernie – zazwyczaj kumulują się w okolicy końców ich ramion.

Ich gęstość różni się również pomiędzy chromosomami:

• chromosom 19 i 22 są bardzo bogate w geny,
• chromosom 4 i 18 są uboższe w geny.

Geny różnią się także wielkością, tzn. swoją długością.

Każdy gen składa się z dwóch części:

• eksonów – części kodujących,
• intronów – części kontrolujących i stabilizujących strukturę genu.

Każdy gen w prawidłowo zbudowanym chromosomie posiada swoje locus, które określa jego dokładne umiejscowienie.

Określenie locus składa się z następujących elementów:

• cyfry lub litery – oznaczają one numer chromosomu,
• litery X i Y określają chromosomy płciowe,
• litery – p lub q – oznacza ono ramię chromosomu, na którym się znajduje opisywany gen. P opisuje ramie krótkie, natomiast q dotyczy opisu ramienia długiego,
• cyfr przedzielonych kropką np. 11.1 – pierwsza cyfra oznacza region na danym ramieniu chromosomu, natomiast druga określą dokładnie prążek (który można zaobserwować pod mikroskopem). Po kropce cyfra określa subprążek.

Dla przykładu Xq27.1 określa pozycję genu odpowiedzialnego za czynnik IX krzepnięcia krwi. Znajduje się on na chromosmie płciowym X, w regionie 2, na prążku 7, subprążku 1. W przypadku jego mutacji występuje hemofilia typu B.

Geny znajdują się zawsze w tym samym miejscu, lecz ich aktywność jest różna. Większość jest milcząca, a do ekspresji dochodzi dopiero w wyniku pojawienia się czynników pobudzających.

Istnieje wiele mechanizmów kontroli ekspresji genów, m.in.:

• zmiany w strukturze chromatyny – fragmenty wysoko skondensowane tworzą tzn. heterochromatyną, która jest nieaktywna genetycznie,
• czynniki transkrypcyjne – pomagają zainicjować proces przepisywania informacji z DNA na RNA, które następnie będzie odpowiedzialne za wytworzenie białek,
• sygnalizujące związki zewnętrzne – związki chemiczne dostające się do komórki lub wiążące się z jej receptorami wpływają na aktywność procesów genetycznych.