+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 16q22

Zespół delecji chromosomu 16q22 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 16q22 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u co najmniej 30 pacjentów. Dokładne dane na temat częstotliwości jej występowania i dokładnej liczby zdiagnozowanych przypadków nie są znane.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 16 w regionie 22. Delecja ta może mieć różne rozmiary i obejmować różne geny, dlatego obraz kliniczny może być odmienny u poszczególnych pacjentów. Za zdecydowaną większość przypadków zespołu delecji 16q22 odpowiadają mutacje de novo, zachodzące na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice mają prawidłowe DNA. Rzadziej zdarza się, że za rozwój choroby odpowiada translokacja niezrównoważona u jednego z rodziców, a mutacja zostaje odziedziczona przez dziecko.

Objawy

Obraz kliniczny zespołu delecji 16q22 nie jest jednoznaczny i u różnych pacjentów może przybierać inny stopień nasilenia.

Do najczęstszych problemów obserwowanych u dzieci dotkniętych tą wadą zalicza się:

  • zaburzenia wzrastania,
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
  • hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
  • cechy dysmorficzne, w szczególności: wysokie czoło, szeroki nos, nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, krótka szyja.

Leczenie

Zespół delecji chromosomu 16q22 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu dominujących objawów oraz poprawie komfortu i jakości życia pacjentów.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów dotkniętych zespołem delecji chromosomu 16q22.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top