Zespół delecji chromosomu 16q22
Spis treści
Zespół delecji chromosomu 16q22 – informacje ogólne
Zespół delecji chromosomu 16q22 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u co najmniej 30 pacjentów. Dokładne dane na temat częstotliwości jej występowania i dokładnej liczby zdiagnozowanych przypadków nie są znane.
Podstawy genetyczne
Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 16 w regionie 22. Delecja ta może mieć różne rozmiary i obejmować różne geny, dlatego obraz kliniczny może być odmienny u poszczególnych pacjentów. Za zdecydowaną większość przypadków zespołu delecji 16q22 odpowiadają mutacje de novo, zachodzące na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice mają prawidłowe DNA. Rzadziej zdarza się, że za rozwój choroby odpowiada translokacja niezrównoważona u jednego z rodziców, a mutacja zostaje odziedziczona przez dziecko.
Zespół delecji chromosomu 16q22 – objawy
Obraz kliniczny zespołu delecji 16q22 nie jest jednoznaczny i u różnych pacjentów może przybierać inny stopień nasilenia.
Do najczęstszych problemów obserwowanych u dzieci dotkniętych tą wadą zalicza się:
- zaburzenia wzrastania,
- opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
- hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
- cechy dysmorficzne, w szczególności: wysokie czoło, szeroki nos, nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, krótka szyja.
Leczenie
Zespół delecji chromosomu 16q22 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu dominujących objawów oraz poprawie komfortu i jakości życia pacjentów.
Rokowanie
Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów dotkniętych zespołem delecji chromosomu 16q22.