+48 881 20 20 20

Zespół mikrodelecji 12q14

Zespół mikrodelecji 12q14 – informacje ogólne

Zespół mikrodelecji 12q14 jest rzadką chorobą genetyczną, której obraz kliniczny jest bardzo zmienny. Częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 1 000 000 urodzeń. 

Podstawy genetyczne 

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 12 w regionie q14. Rozmiar delecji może różnić się u poszczególnych pacjentów i obejmować różne geny. Często obserwuje się utratę genu HMGA2, która związana jest z zaburzeniami wzrostu, delecję genów DCTN2 oraz KIF5A potencjalnie powodujących opóźnienie umysłowe, oraz genu LEMD3, co prawdopodobnie wiąże się z występowanie osteopoikili. 

Najczęściej delecja powstaje de novo, może być jednak odziedziczona od rodziców w sposób autosomalny dominujący. 

Objawy

Obraz kliniczny zespołu może różnić się u poszczególnych pacjentów, w zależności od rozmiaru delecji i utraconych genów. Do najczęstszych objawów należą zaburzenia wzrastania i bardzo słabe przyrosty masy ciała, które powiązane są z trudnościami w przyjmowaniu pokarmów w wyniku zaburzeń napięcia mięśniowego. U dzieci obserwuje się także opóźniony rozwój mowy oraz opóźnienie umysłowe, najczęściej w stopniu umiarkowanym. Dzieci zaczynają samodzielnie siadać i chodzić dużo później niż populacja ogólna. Mogą wystąpić również zmiany dysmorficzne, takie jak trójkątny kształt twarzy i nienaturalnie duże czoło. Charakterystyczna jest także osteopoikilia, czyli choroby kości polegającej na zagęszczaniu masy mineralnej kości, co predysponuje do choroby zwyrodnieniowej, powstawania bliznowców i rozwoju osteoporozy. 

Leczenie

Leczenie jest wyłącznie objawowe, ukierunkowane na łagodzeniu dominujących objawów i poprawie jakości życia. U niektórych pacjentów stosuje się terapię hormonem wzrostu oraz żywienie za pomocą sondy żołądkowej.

Rokowanie

Wielu pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji 12q14 dożywa wieku dorosłego.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top