Zespół mikrodelecji 12q14 – informacje ogólne

Zespół mikrodelecji 12q14 jest rzadką chorobą genetyczną, której obraz kliniczny jest bardzo zmienny. Częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 1 000 000 urodzeń. 

Zespół mikrodelecji 12q14 – podstawy genetyczne 

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 12 w regionie q14. Rozmiar delecji może różnić się u poszczególnych pacjentów i obejmować różne geny. Często obserwuje się utratę genu HMGA2, która związana jest z zaburzeniami wzrostu, delecję genów DCTN2 oraz KIF5A potencjalnie powodujących opóźnienie umysłowe, oraz genu LEMD3, co prawdopodobnie wiąże się z występowanie osteopoikili. 

Najczęściej delecja powstaje de novo, może być jednak odziedziczona od rodziców w sposób autosomalny dominujący. 

Objawy zespołu mikrodelecji 12q14

Obraz kliniczny zespołu może różnić się u poszczególnych pacjentów, w zależności od rozmiaru delecji i utraconych genów. Do najczęstszych objawów należą zaburzenia wzrastania i bardzo słabe przyrosty masy ciała, które powiązane są z trudnościami w przyjmowaniu pokarmów w wyniku zaburzeń napięcia mięśniowego.

U dzieci obserwuje się także opóźniony rozwój mowy oraz opóźnienie umysłowe, najczęściej w stopniu umiarkowanym. Dzieci zaczynają samodzielnie siadać i chodzić dużo później niż populacja ogólna. Mogą wystąpić również zmiany dysmorficzne, takie jak trójkątny kształt twarzy i nienaturalnie duże czoło. Charakterystyczna jest także osteopoikilia, czyli choroby kości polegającej na zagęszczaniu masy mineralnej kości, co predysponuje do choroby zwyrodnieniowej, powstawania bliznowców i rozwoju osteoporozy. 

Leczenie zespołu mikrodelecji 12q14

Leczenie jest wyłącznie objawowe, ukierunkowane na łagodzeniu dominujących objawów i poprawie jakości życia. U niektórych pacjentów stosuje się terapię hormonem wzrostu oraz żywienie za pomocą sondy żołądkowej.

Zespół mikrodelecji 12q14 – rokowanie

Wielu pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji 12q14 dożywa wieku dorosłego.