+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Test Sanco a test Veracity –  porównanie badań prenatalnych, czy są wiarygodne? Który warto wykonać?

Test Sanco i test Veracity należą do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych. Służą do sprawdzenia i określenia prawdopodobieństwa trisomii 21, 18 i 13 (czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau) oraz innych chorób genetycznych u płodu. Jeśli zastanawiasz się, który test prenatalny wybrać – test Sanco czy Veracity, poniżej przedstawiamy porównanie obu testów.

Co to jest test Sanco i test Veracity?

Test Sanco i test Veracity to genetyczne badania przesiewowe, które wykonuje się na wolnym, pozakomórkowym DNA płodowym, tzw. cffDNA (ang. cell free fetal DNA), które krąży we krwi kobiety ciężarnej. Aby je wykonać wystarczy pobrać próbkę krwi od kobiety będącej w ciąży. Dzięki temu są one bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu. Nieinwazyjne testy prenatalne, do których należą test Sanco i test Veracity wykonuje się w celu oceny jakie jest ryzyko wystąpienia u płodu określonych chorób genetycznych. Przede wszystkim chodzi o 3 najczęściej występujące trisomie, czyli trisomia 21, 18, 13 (zespół Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa). 

Porównanie testów prenatalnych Sanco i Veracity

Poniższa tabela porównuje różne cechy testu Veracity w najszerszej wersji (wariant IV) i testu Sanco, w tym m.in.:

  • kiedy można wykonać test Veracity i test Sanco
  • gdzie wykonywany jest test Veracity i test Sanco
  • jaki jest czas oczekiwania na wynik testu Veracity i testu Sanco
  • jakie jest zakres chorób genetycznych, czyli co wykrywa test Veracity i test Sanco
  • jaka jest skuteczność, czułość testu Veracity i testu Sanco

Sanco

Veracity

od którego tygodnia ciąży można wykonać test

od 10. tygodnia ciąży

od 10. tygodnia ciąży

miejsce wykonywania testu

Laboratorium Genomed SA, Warszawa, Polska

Laboratorium NIPD Genomics, Cypr

czas oczekiwania na wynik

ok. 5 dni roboczych

ok. 14 dni roboczych

% frakcji płodowej DNA, od której uzyskuje się wynik testu

≥1%

≥4%

trisomia 21, 18, 13
(zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau)

tak

tak

trisomie

zaburzenia liczby, w tym trisomie wszystkich chromosomów (od 1 do 23)

21, 18, 13

trisomie 21, 18, 13 czułość

T21 - >99,99%

T18 - >99,99%

T13 - >99,99%

T21 - 100%

T18 - 100%

T13 - 100%

trisomie 21, 18, 13 swoistość

T21 - 99,99%
T18 - 99,99%
T13 - 99,99%

T21 - 99,98%

T18 - 99,98%

T13 - >99,98%

aneuploidie chromosomów płciowych

zespół Turnera (monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół XXX (trisomia X)

zespół Turnera (monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół Jacobsa (XYY)
zespół XXX (trisomia X)

zespół XXYY

zespół Turnera - czułość

90,50%

100%

zespół Turnera – dodatnia wartość predykcyjna (PPV)

brak danych

57%

delecje i duplikacje

każda zmiana typu delecja/duplikacja o wielkości 7 Mpz lub więcej - ok. 430 delecji i duplikacj

4 zespoły delecyjne: zespół DiGeorge’a, zespół delecji 1p36, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Smith-Magenis  (zakres badanych delecji od 2,5 Mpz)

zespół DiGeorge’a

nie

tak, jeżeli delecja ma rozmiar 2,5 Mpz lub więcej

zespół delecji 1p36

tak, jeżeli delecja ma rozmiar 7 Mpz lub więcej

tak, jeżeli delecja ma rozmiar 2,5 Mpz lub więcej

zespół Cri-du-Chat (kociego krzyku)

tak, jeżeli delecja ma rozmiar 7 Mpz lub więcej

nie

zespół Pradera-Williego / zespół Angelmana

tak, jeżeli delecja ma rozmiar 7 Mpz lub więcej

nie

zespół Wolfa-Hirschhorna

nie

tak, jeżeli delecja ma rozmiar 2,5 Mpz lub więcej

zespół Smith-Magenis

nie

tak

płeć

tak

tak

RhD

tak, od 12 tyg. ciąży

nie

ciąże bliźniacze

tak - trisomie 21, 13, 18; aneuploidie wszystkich autosomów, czyli 22 par chromosomów, bez XY, obecność  Y, delecje/duplikacje powyżej 7 Mpz

tak - trisomie 21, 13, 18; obecność Y, 4 zespoły delecyjne

znikający bliźniak

nie

tak

warianty testu

Sanco: trisomie 22, 13, 18, zaburzenia liczby wszystkich chromosomów (od 1 do 23), aneuploidii XY, obecność Y, ok. 430 delecji i duplikacji o rozmiarze 7 Mpz lub więcej

Sanco + RhD: trisomie 22, 13, 18, zaburzenia liczby wszystkich chromosomów (od 1 do 23), aneuploidii XY, obecność Y, ok. 430 delecji i duplikacji o rozmiarze 7 Mpz lub więcej, czynnik Rh

Veracity wariant I: trisomie 21, 13, 18; 

Veracity wariant II: trisomie 21, 13, 18; 

obecność Y

Veracity wariant III: trisomie 21, 13, 18; obecność Y, aneuploidie XY

Veracity wariant IV: trisomie 21, 13, 18; obecność Y, aneuploidie XY, 4 zespoły delecyjne

dodatkowe

W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, firma Genomed zrefunduje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CVS), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania inwazyjnego. W przypadku każdego wyniku nieprawidłowego Genomed może zapewnić wykonanie na własny koszt konsultacji specjalistycznej lub badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

brak

Test Sanco a test Veracity – jaki jest zakres badanych chorób genetycznych?

Test Sanco i test Veracity różnią się od siebie zakresem wykrywanych nieprawidłowości genetycznych. Jakie choroby genetyczne wykrywa test Sanco, a jakie test Veracity? 

Test Veracity oznacza:

  • 3 trisomie: trisomia 21 – zespół Downa, trisomia 18 – zespół Edwardsa, trisomia 13 – zespół Patau
  • 5 aneuploidii związanych z chromosomami płci (zespołów nieprawidłowej liczby chromosomów płci) – zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X), zespół XXYY
  • 4 zespoły delecji / duplikacji: zespół DiGeorge’a, zespół delecji 1p36, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Smith-Magenis o wielkości powyżej 2,5 Mpz (miliona par zasad) 
Sanco a Veracity który wybrać

Test Sanco to badanie w kierunku:

  • trisomii i monosomii wszystkich chromosomów autosomalnych (od 1 do 22 pary), w tym bada 3 najczęstsze trisomie, czyli trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau)
  • 4 aneuploidii związanych z chromosomami płci (zespołów nieprawidłowej liczby chromosomów płci) – zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
  • ponad 430 delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (miliona par zasad)

Oba testy, Sanco i Veracity określają również płeć płodu. Dodatkowo test Sanco oferuje możliwość zbadania RhD płodu.

Test Sanco a Veracity – różnice i podobieństwa

Test Sanco czy Veracity – jakie są podobieństwa?

Oba nieinwazyjne testy prenatalne – test Sanco i test Veracity można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.

Po co wykonuje się takie badania prenatalne?

Przede wszystkim służą one do oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych trisomii: trisomii 21, 18, 13 (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau) u płodu.

W tym zakresie zarówno test Sanco, jak i test Veracity charakteryzują się porównywalną skutecznością – czułość i swoistość obu testów dla trisomii 21, 18 i 13 jest bardzo wysoka i wynosi prawie 100% (patrz dane w tabeli powyżej). Oba testu mają również taki sam bardzo niski odsetek wyników fałszywie pozytywnych dla zespołu Downa. Wynosi on mnie niż 0,1%, co oznacza, że co najwyżej w 1 na 1000 przypadków może zdarzyć się wynik mówiący o wysokim ryzyku trisomii 21, który w rzeczywistości będzie nieprawdziwy. Czyli po przeprowadzeniu inwazyjnych badań prenatalnych lub po badaniu kariotypu już po narodzinach dziecka, okaże się, że dziecko nie jest dotknięte wskazaną w teście chorobą.

Oba testy analizują również prawdopodobieństwo aneuploidii (zaburzenia liczby) chromosomów płci u płodu. Obecność cztery znanych nieprawidłowości genetycznych związanych z liczbą chromosomów płci, czyli zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia chromosomu X) są sprawdzane w obu testach – teście Sanco i Veracity. Test Veracity dodatkowo sprawdza prawdopodobieństwo wystąpienia bardzo rzadkiej choroby genetycznej dotykającej chłopców – zespołu XXYY. W obu testach – Veracity i Sanco można też oznaczyć płeć dziecka.  

Test Sanco czy Veracity – jakie są różnice?

Różnice pomiędzy testem Sanco i testem Veracity wynikają z innej metodologii obu badań prenatalnych. 

Test Sanco jest testem całogenomowym, co oznacza, że cały genom jest „skanowany” w poszukiwaniu określonych w tym teście chorób genetycznych. Dzięki temu test ten może również ocenić ryzyko aneuploidii wszystkich pozostałych chromosomów (nie tylko tych najczęstszych, czyli trisomii 21, 18, 13). Innymi słowy test Sanco daje możliwość sprawdzenia monosomii lub trisomii wszystkich chromosomów od 1 do 23. 

Test Veracity ma inną metodologię. Nie skanuje całego genomu, lecz skupia się na konkretnych chromosomach i wybranych, określonych chorobach genetycznych. Dlatego też analizuje sekwencje wybranych fragmentów DNA charakterystycznych dla danego chromosomu i znajdujących się tam genów (tzw. TACs, ang. Target Capture Enrichment, czyli analizy celowane). Jeżeli chodzi o analizę zaburzeń liczby chromosomów, to test Veracity skupia się, co już wiemy na 3 najczęstszych trisomiach: trisomii chromosomu 21, chromosomu 18 i chromosomu 13 oraz chromosomów X i Y. Co ważne, analizy celowane z wykorzystaniem TACs w teście Veracity dają możliwość oceny ryzyka wystąpienia u płodu konkretnych zespołów delecyjnych – najczęściej występującego zespołu DiGeorge’a oraz zespołu Wolfa-Hirschhorna, zespołu Smith-Magenis i zespołu delecji 1p36. Trzy pierwsze zespoły delecyjne nie są wykrywane w teście Sanco, a czwarty – zespół delecji 1p36 tylko w niewielkim zakresie. 

Dlaczego tak jest, pomimo, że test Sanco „skanuje” cały genom?

Dwie różne metodologie stosowane w tych testach to też inna rozdzielczość obu testów. Wiemy, że zespoły delecyjne nie są jednorodne, czyli osoby z tym samym zespołem delecyjnym, np. zespołem DiGeorge’a czy też zespołem delecji 1p36 mogą różnić się wielkością brakującej sekwencji DNA na chromosomie 22.

W przypadku zespołu DiGeorge’a u 96% osób ta delecja może mieć rozmiar od 1,5 Mpz do 3 Mpz. W przypadku zespołu delecji 1p36 u 40% osób delecja może mieć rozmiar od 3 Mpz do 5 Mpz. Różnice w rozmiarze delecji mogą więc być duże i w zależności od rozdzielczości testu, poziom ich wykrycia będzie różny. Test Veracity dzięki temu, że skupia się na 4 wymienionych zespołach delecyjnych i wykorzystaniu analizy celowanej ma możliwość bardziej szczegółowej oceny DNA. Ale robi to tylko w wybranym zakresie tych 4 chorób genetycznych. Test Veracity umożliwia oznaczenie tych delecji, jeżeli ich rozmiar jest równy lub większy niż 2,5 Mpz.

Z kolei test Sanco ma inną metodologię – skanuje cały genom w poszukiwaniu delecji i duplikacji, ale metoda ta pozwala na znalezienie zmian o wielkości równej bądź większej niż 7 Mpz. Co powoduje, że teoretycznie test SANCO ma możliwość znalezienia większej ilości zespołów delecyjnych niż test Veracity – ale tylko tych, które mają rozmiar powyżej 7 Mpz. Czyli nie wykryje on zespołu DiGeorge’a, zespołu Wolfa-Hirschhorna i zespołu Smith-Magenis, które wykrywa test Veracity, gdyż w tych chorobach rozmiar delecji jest mniejszy niż 7 Mpz.

W przypadku zespołu delecji 1p36 – test Veracity wykryje te przypadki, w których rozmiar delecji jest od 2,5 Mpz i więcej, a test SANCO tylko te, w których rozmiar delecji jest 7 Mpz lub więcej. Innymi słowy – zakres oznaczanych delecji przez oba testy znacząco się różni. Jeżeli więc zależy nam szczególnie na jednym z tych czterech zespołów delecyjnych: zespole DiGeorge’a, zespole delecji 1p36, zespole Wolfa-Hirschhorna, zespole Smith-Magenis to warto rozważyć wykonanie testu Veracity. Test SANCO nie da nam możliwości ich wykrycia. Natomiast test SANCO pozwala na wykrycie innych, rzadszych ok. 430 delecji/duplikacji, których rozmiar wynosi 7 Mpz lub więcej.

Te różnice pomiędzy omawianymi testami prenatalnymi w zakresie wykrywania delecji / duplikacji mogą mieć szczególnie znaczenie np. w sytuacji gdy w rodzinie występuje już dany zespół delecyjny. Wtedy wybierając nieinwazyjny test prenatalny warto właśnie sprawdzić jego rozdzielczość i możliwość wykrycia danej delecji. A jeśli chcesz poszerzyć swoją wiedzę o zespołach delecyjnych – przeczytaj artykuł CO TO JEST DELECJA I ZESPÓŁ DELECYJNY.

Veracity a Sanco

Test Sanco i test Veracity a zawartość wolnego płodowego DNA

Wiemy, że nieinwazyjne testy prenatalne (tzw. testy NIPT) jak Sanco i Veracity analizują ryzyko wystąpienia określonych chorób genetycznych u płodu dzięki badaniu wolnego płodowego DNA (cffDNA, ang. cel free fetal DNA). Każdy test NIPT zanim zostanie wprowadzony na rynek przechodzi procedury weryfikacji i walidacji, które oceniają jak poszczególne parametry metodologii wpływają na trafność pomiarów i wyników. W procedurach tych zostaje ustalona konkretna specyfikacja wg której należy zawsze wykonywać dany test. Jednym z ważnych elementów takiej procedury w teście NIPT jest zawartość frakcji płodowej w krwi kobiety ciężarnej. Testy walidacyjne ustalają poziom cffDNA w próbce, poniżej którego nie można wykonać analizy, gdyż wynik byłby zaburzony zbyt niską zawartością wolnego płodowego DNA. Dla testu Veracity minimalna zawartość wolnego DNA płodowego w próbce wynosi 4%, a dla testu Sanco wynosi 1%. Niższa minimalnie wymaga zawartość cffDNA w teście Sanco, czyli 1% może mieć szczególnie znaczenie w przypadku gdy wcześniej już nie udało się wykonać testu NIPT z powodu niskiej zawartości cffDNA lub występują czynniki, które mogą wpłynąć na obniżenie zawartości wolnego płodowego DNA we krwi kobiety ciężarnej. Należą do nich m.in.: nieprawidłowa masa ciała kobiety w ciąży (dostępne dane wykazują, że zawartość frakcji płodowej wolnego krążącego DNA maleje wraz ze wzrostem masy ciała kobiety ciężarnej) oraz niektóre choroby genetyczne płodu, np. trisomia 18, 13, monosomia X.  

Co jeszcze różni oba testy?

Test Veracity może również wykryć znikającego bliźniaka, test Sanco nie daje takiej możliwości. Z kolei test Sanco ma opcję oznaczenia RhD płodu (od 12. tygodnia ciąży), a test Veracity takiej opcji nie oferuje. 

W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13 w teście SANCO, firma Genomed może zrefundować koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CVS), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Test Veracity nie ma takiej opcji. 

Testy różni również miejsce ich wykonywania. Test Sanco wykonywany jest w Polsce, w Warszawie w laboratorium firmy Genomed, a test Veracity w laboratorium firmy NIPD Genomics na Cyprze.

Test Sanco a test Veracity – ciąża bliźniacza

Oba testy można również wykorzystać dla ciąży bliźniaczych, ale w innym zakresie:

  • test Sanco analizuje trisomie 21, 13, 18, aneuploidie (zaburzenia liczby) wszystkich autosomów, czyli 22 par chromosomów, obecność chromosomu Y, delecje/duplikacje powyżej 7 Mpz (ok. 430)
  • test Veracity analizuje  trisomie 21, 13, 18, obecność chromosomu Y, 4 zespoły delecyjne.

Test Veracity, test Sanco – po co wykonuje się badania prenatalne nieinwazyjne i kiedy je wykonać?

Test Veracity oraz test Sanco to nieinwazyjne badania prenatalne, które pozwalają już na wczesnym etapie ciąży (od 10. tygodnia ciąży) w bezpieczny ocenić jakie jest ryzyko, że płód ma określoną chorobę genetyczną. Przede wszystkim chodzi o trzy najczęstsze trisomie: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18 ) i zespół Patau (trisomia 13). Dodatkowo można również sprawdzić prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób genetycznych jak np. aneuplodiie (zaburzenia liczby) chromosomów płci, zespoły delecyjne, trisomie pozostałych chromosomów (zakres różni się w zależności od testu). Zaletą nieinwazyjnych testów prenatalnych jest m.in. to, że w tych testach analizuje się wolne, pozakomórkowe DNA płodu, które znajduje się we krwi kobiety ciężarnej. Dzięki temu, aby wykonać badanie wystarczy pobrać próbkę krwi kobiety będącej w ciąży. Poza tym, nieinwazyjne testy prenatalne, w tym test Sanco i test Veracity mają wysoką swoistość i czułość w zakresie wykrywania 3 najczęstszych trisomii (trisomia 21, 18, 13). Niemniej jednak warto pamiętać o tym, że są one badaniami przesiewowymi, a nie diagnostycznymi. Oznacza to, że za ich pomocą możemy sprawdzić jakie jest ryzyko posiadania danej choroby genetycznej przez płód. Aby upewnić się i postawić diagnozę, taki wynik testu nieinwazyjnego, należy zweryfikować poprzez inwazyjne badania prenatalne. 

W jakich sytuacjach szczególnie polecane jest wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych:

  • wiek kobiety ciężarnej wynosi powyżej 35 lat
  • w rodzinie kobiety ciężarnej lub jej męża już wcześniej występowały choroby genetyczne
  • wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych są nieprawidłowe i w związku z tym istnieje podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną
  • istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B) lub w przypadku obawy rodziców przed ewentualnymi powikłaniami prenatalnej diagnostyki inwazyjnej
  • w sytuacji niepokoju rodziców o zdrowie ich dziecka 

Bibliografia

  1. Koumbaris G, Achilleos A, Nicolaou M, Loizides C, Tsangaras K, Kypri E, Mina P, Sismani C, Velissariou V, Christopoulou G, Constantoulakis P, Manolakos E, Papoulidis I, Stambouli D, Ioannides M, Patsalis P. Targeted capture enrichment followed by NGS: development and validation of a single comprehensive NIPT for chromosomal aneuploidies, microdeletion syndromes and monogenic diseases. Mol Cytogenet. 2019 Nov 21;12:48. doi: 10.1186/s13039-019-0459-8. PMID: 31832098; PMCID: PMC6873497.
  2. Kypri E, Ioannides M, Touvana E, Neophytou I, Mina P, Velissariou V, Vittas S, Santana A, Alexidis F, Tsangaras K, Achilleos A, Patsalis P, Koumbaris G. Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the veracity test. Mol Cytogenet. 2019 Jul 15;12:34. doi: 10.1186/s13039-019-0446-0. PMID: 31338126; PMCID: PMC6628499.
  3. Neofytou MC, Tsangaras K, Kypri E, Loizides C, Ioannides M, Achilleos A, Mina P, Keravnou A, Sismani C, Koumbaris G, Patsalis PC. Targeted capture enrichment assay for non-invasive prenatal testing of large and small size sub-chromosomal deletions and duplications. PLoS One. 2017 Feb 3;12(2):e0171319. doi: 10.1371/journal.pone.0171319. PMID: 28158220; PMCID: PMC5291539.
  4. Koumbaris G, Kypri E, Tsangaras K, Achilleos A, Mina P, Neofytou M, Velissariou V, Christopoulou G, Kallikas I, González-Liñán A, Benusiene E, Latos-Bielenska A, Marek P, Santana A, Nagy N, Széll M, Laudanski P, Papageorgiou EA, Ioannides M, Patsalis PC. Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex. Clin Chem. 2016 Jun;62(6):848-55. doi: 10.1373/clinchem.2015.252502. Epub 2016 Apr 26. PMID: 27117469.
  5. Taneja P.A., Snyder H.L., de Feo E. et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3): 237-243.
  6. Fosler L., Winters P., Jones K.W. et al. Aneuploidy Screening Using Noninvasive Prenatal Testing in Twin Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; doi:10.1002/uog.15964.
  7. Bianchi D.W., Rava R.P., Sehnert A.J. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014; 371(6): 578Rava R.P., Srinivasan A., Sehnert A.J., Bianchi D.W. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2013; 60(1): 243-250.
  8. Brar H., Wang E., Struble C., Musci T.J., Norton M.E. The fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma is not affected by a priori risk of fetal trisomy. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013; 26(2): 143-145.
  9. Rava R.P., Srinivasan A., Sehnert A.J., Bianchi D.W. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2013; 60(1): 243-250.
  10. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D., Abuhamad A.Z., Sehnert A.J., Rava R.P. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012; 119(5): 890-901.
  11. Sehnert A.J., Rhees B., Comstock D. et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011; 57(7): 1042-1049.
  12. DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources. Firth, H.V. et al., 2009. Am.J.Hum.Genet 84, 524-533 (DOI: dx.doi.org/10/1016/j.ajhg.2009.03.010)

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top