Chromosom to nazwa struktury znajdującej się w jądrze komórkowym. Zbudowany jest z białek i ściśle upakowanego DNA. Jest on niewielki – osiąga rozmiar co najwyżej pół milimetra. Nazwa pochodzi od greckich słów chroma-kolor i soma-ciało, ponieważ struktury te łatwo ulegają wybarwieniu w badaniu mikroskopowym. Po raz pierwszy terminu tego użył w 1888 roku niemiecki lekarz Heinrich Waldeyer.

Ludzie należą do diploidów, co oznacza, że mają po dwa identyczne chromosomy – jeden dziedziczony od mamy, drugi od taty.

Każda komórka człowieka, która posiada w sobie strukturę zwaną jądrem komórkowym – prawidłowo posiada 46 chromosomów, w tym:

• 22 pary, czyli 44 chromosomy autosomalne (czasem określane także jako somatyczne),
• 1 parę, czyli 2 chromosomy płci. 

U ludzi chromosom zazwyczaj przybiera formę X lub zbliżoną do X, zbudowany jest z dwóch chromatyd siostrzanych, które są połączone centromerem.

Centromer jest punktem połączenia ramion wewnątrz chromosomu. W zależności od jego lokalizacji wyróżniamy chromosomy:

• metacentryczne – centromer znajduje się idealnie na środku,
• submetacentryczne – centromer jest lekko przesunięty,
• akrocentryczne – centromer znajduje się blisko jednego bieguna chromosomu,
• telocentrycznie – centromer leży skrajnie, na dalekim biegunie chromosomu, który praktycznie ma tylko jedną parę ramion.

Centromer to przewężenie pierwotne chromosomu, w którym zawarta jest heterochromatyna – ściśle upakowana nić DNA, która jest nieaktywna genetycznie. Centromer jest także miejsce przyczepienia dla wrzeciona kariokinetycznego w czasie podziału komórki.