Co to jest test Nifty i test Sanco?

Test NIFTY oraz test SANCO to nieinwazyjne badania prenatalne. Ten rodzaj badań określa się często skrótem NIPT (ang. non-invasive prenatal testing). Test SANCO i NIFTY są oparte na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodowego, które znajduje się w krwi kobiety ciężarnej. Należą do genetycznych badań przesiewowych, które oceniają ryzyko wystąpienia wybranych chorób genetycznych u płodu (trzech najczęstszych trisomii, aneuploidii chromosomów płciowych oraz określonych delecji / duplikacji). Badania SANCO i NIFTY dają też możliwość poznania płci płodu. Dzięki temu, że są one wykonywane z krwi kobiety w ciąży, test NIFTY i test SANCO są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu.

Co wykrywa test Sanco i test Nifty?

Jakie choroby genetyczne wykrywa test SANCO, a jakie test NIFTY?

Test SANCO i test NIFTY różnią się od siebie zakresem wykrywanych chorób genetycznych. 

Test SANCO oznacza:

• trisomie i monosomie wszystkich chromosomów autosomalnych (od 1 do 22 pary), w tym bada trisomię 21, 18, 13 (czyli zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua) 
• aneuploidie (nieprawidłowa liczba) chromosomów płci
• ponad 430 delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz  (im mniejsza wartość tym dokładniejszy jest test)

Natomiast test NIFTY bada:

• trisomie 21, 18, 13 (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua) oraz trisomie 22, 16, 9
• aneuploidie (zaburzenia liczby) chromosomów płci
• ok. 60 zespołów delecja i duplikacja (zakres wykrywanych zmian to 5 Mpz – im mniejsza jest wartość tym dokładniejszy jest test) 

W obu testach: SANCO i NIFTY można zbadać płeć płodu, a test SANCO dodatkowo oferuje możliwość zbadania RhD płodu.

Kiedy zrobić test Sanco lub Nifty?

• ukończyły 35. rok życia
• urodziły wcześniej dziecko z wadą wrodzoną
• w rodzinie występują przypadki chorób o udowodnionym podłożu genetycznym
• u jednego z rodziców stwierdzono obecność zrównoważonej translokacji robertsonowskiej
• uzyskały nieprawidłowe wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
• mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. mają zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B)
• w sytuacji, gdy rodzice niepokoją się o zdrowie ich dziecka

Porównanie testów Nifty i Sanco 

Poniższa tabela porównuje różne cechy testu SANCO i testu NIFTY, w tym m.in.:

• kiedy można wykonać test SANCO i test NIFTY
• gdzie wykonywany jest test SANCO i test NIFTY
• jaki jest czas oczekiwania na wynik testu SANCO i testu NIFTY
• jakie jest zakres, czyli co wykrywa test SANCO i test NIFTY
• jaka jest skuteczność, czułość testu SANCO i testu NIFTY

Test Sanco a Nifty – różnice i podobieństwa, który test wybrać?

Oba porównywane nieinwazyjne badania prenatalne – test NIFTY i test SANCO można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Oba testy określają ryzyko trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Pataua), czyli najczęściej występujących trisomii wśród żywych urodzeń. Co sprawia, że oba testy są wartościowe i przydatne, w jak podkreślają specjaliści, najważniejszym zakresie przydatności testów NIPT, jakim jest oszacowanie ryzyka wystąpienia tych trzech chorób genetycznych. Tak więc jeżeli celem wykonania testu jest ocena ryzyka trisomii 21, 18, 13 to można wybrać zarówno test NIFTY, jak i test SANCO.

Co jeszcze wspólnego mają te testy?

Oba oznaczają 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, Jacobsa, Klinefeltera oraz supersamicy XXX) oraz oba dają możliwość poznania płci dziecka.

Różnice dotyczą aneuploidii pozostałych chromosomów:

• test NIFTY dodatkowo ocenia trisomię 16, 9, 22
• test SANCO ocenia zaburzenia liczby, w tym trisomię wszystkich chromosomów od 1 do 23.

Testy różnią się również zakresem oznaczanych duplikacji / delecji, co jest związane z różną „rozdzielczością” tych testów w tym obszarze. Test SANCO wykrywa duplikacje / delecje o rozmiarach równych lub większych niż 7 Mpz, a test NIFTY o rozmiarach równych lub większych niż 5 Mpz. Im większa “rozdzielczość”, czyli im mniejsze delecje / duplikacje test oznacza, tym dokładniejsza jest ocena. Więcej informacji odnośnie rozmiarów delecji znajdziesz w artykule CO TO JEST DELECJA I ZESPÓŁ DELECYJNY. Różny zakres dodatkowo oznaczanych chorób genetycznych w tych testach (ponad trisomia 21, 18, 13) może mieć indywidualne znaczenie np. w sytuacjach, kiedy chcemy wykonać test pod kątem konkretnej wady genetycznej, bo występowała wcześniej w rodzinie. A jednocześnie chcemy lub musimy poczekać na inwazyjne badanie prenatalne (bądź też nie możemy go wykonać). W takiej sytuacji wybór będzie indywidualny, dopasowany do potrzeb.

Z dodatkowych obszarów możemy jeszcze zwrócić uwagę na to, że test SANCO jako dodatkową opcję oferuje sprawdzenie RhD płodu (od 12. tygodnia ciąży) oraz oferuje refundację kosztu inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego) w kwocie do 1200 zł w sytuacji gdy wynik testu SANCO określi wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13. Z kolei w przypadku testu NIFTY możliwe jest ubezpieczenie wyniku testu. W momencie zdecydowania się na ten test oraz bezpłatne ubezpieczenie, należy wypełnić wniosek, który jest niezbędny do aktywowania ubezpieczenia. 

Test Sanco a Nifty – ciąża bliźniacza

Oba testy – SANCO i NIFTY dają możliwość w przypadku ciąży bliźniaczej analizę pod kątem trisomii 21, 18 i 13 oraz obecności chromosomu Y. Obecność chromosomu Y daje nam informację o tym, że przynajmniej jedno z bliźniąt to chłopiec. Ponadto test SANCO w ciążach bliźniaczych ocenia również aneuploidie (zaburzenia liczby) chromosomów od 1 do 22 oraz duplikacje / delecje o wielkości od 7 Mpz.

Bibliografia

1. Taneja P.A., Snyder H.L., de Feo E. et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3): 237-243.
2. Rava R.P., Srinivasan A., Sehnert A.J., Bianchi D.W. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2013; 60(1): 243-250.
3. Brar H., Wang E., Struble C., Musci T.J., Norton M.E. The fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma is not affected by a priori risk of fetal trisomy. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013; 26(2): 143-145.
4. Sehnert A.J., Rhees B., Comstock D. et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011; 57(7): 1042-1049.
5. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D., Abuhamad A.Z., Sehnert A.J., Rava R.P. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012; 119(5): 890-901.
6. Bianchi D.W., Rava R.P., Sehnert A.J. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014; 371(6): 578.
7. Fosler L., Winters P., Jones K.W. et al. Aneuploidy Screening Using Noninvasive Prenatal Testing in Twin Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; doi:10.1002/uog.15964.
8. Lau TK, Cheung SW, Lo PS, Pursley AN, Chan MK, Jiang F, Zhang H, Wang W, Jong LF, Yuen OK, Chan HY, Chan WS, Choy KW. Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Mar;43(3):254-64. doi: 10.1002/uog.13277. Epub 2014 Feb 10. PMID: 24339153.
9.  Lau TK, Jiang F, Chan MK, Zhang H, Lo PS, Wang W. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013 Mar;26(4):434-7. doi: 10.3109/14767058.2012.733768. Epub 2012 Oct 29. PMID: 23035860.
10. Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H, Xu Z, Lau TK, Xie J, Zhao W, Huang H, Xie J, Sun L, Zhang X, Wang W, Liao S, Qiang R, Cao J, Zhang Q, Zhou Y, Zhu H, Zhong M, Guo Y, Lin L, Gao Z, Yao H, Zhang H, Zhao L, Jiang F, Chen F, Jiang H, Li S, Li Y, Wang J, Wang J, Duan T, Su Y, Zhang X. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn. 2012 Dec;32(13):1225-32. doi: 10.1002/pd.4002. Epub 2012 Nov 9. PMID: 23138752.
11. Lau TK, Chen F, Pan X, Pooh RK, Jiang F, Li Y, Jiang H, Li X, Chen S, Zhang X. Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Aug;25(8):1370-4. doi: 10.3109/14767058.2011.635730. Epub 2012 Feb 24. PMID: 22070770.
12. Lau TK, Chan MK, Lo PS, Chan HY, Chan WS, Koo TY, Ng HY, Pooh RK. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test–early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Oct;25(10):1856-9. doi: 10.3109/14767058.2012.678442. Epub 2012 Apr 28. PMID: 22471583; PMCID: PMC3483059.