+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół van der Woude

Zespół van der Woude – informacje ogólne

Zespół van der Woude (VDWS) jest rzadką genetyczną chorobą charakteryzującą się deformacjami podniebienia i ust. VDWS uważany jest za jeden z najczęstszych zespołów chorobowych z towarzyszącym rozszczepem podniebienia. Jest przyczyną 2% wszystkich rozszczepów.

Syndrom opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku. Podłoże genetyczne choroby zostało odkryte dopiero w 2002 roku. 1 dziecko na 40 000 – 100 000 rodzi się z VDWS.

Podstawy genetyczne zespołu van der Woude 

Zespół van der Woude jest spowodowany mutacją w genie IRF6 zlokalizowanym na 1 chromosomie (1q32-q41). Gen ten koduje białko (czynnik regulatorowy interferonu) biorący udział we wczesnym rozwoju, w tym rozwoju podniebienia, skóry czy narządów płciowych. Do prawidłowej ekspresji tego genu potrzebne są 2 sprawne kopie, od matki i ojca.  Z tego względu rodzic posiadający mutację ma ponad 50% ryzyko przekazania choroby swoim potomkom. Dziedziczenie choroby odbywa się więc w formie dominującej.

Występują przypadki pacjentów (około 4%), u których mimo mutacji choroba nie objawia się. Mają oni jednak tak samo dużą szansę przekazać wadę genetyczną i wywołać chorobę u potomstwa jak osoby pełnoobjawowe. Mutacje w tym samym genie odpowiadają także za zespół płetwistości podkolanowej.

Objawy zespołu van der Woude 

Dzieci z VDWS zazwyczaj prezentują następujące objawy:

  • Rozszczep wargi i podniebienia.  Mogą występować razem, lub każde z osobna.
  • Dołki, przetoki ślinowe dolnej wargi, występują u ponad 80% chorych, są więc najczęstszym objawem VDWS. Zazwyczaj są obustronne, może wypływać z nich ślina, mogą także ulegać infekcji. U 64% chorych dołki  na wardze dolnej są jedynym widocznym defektem.
  • Małe usta, wąskie podniebienie
  • Hipodoncja, czyli wrodzony brak zębów (jednego lub wielu). W przypadku VDWS najczęściej brakuje zębów przedtrzonowych.

Do rzadszych objawów zaliczamy:

  • rozszczep języczka podniebiennego,
  • podśluzówkowy rozszczep podniebienia,
  • przerośnięcie języka,
  • niedosłuch, wady kończyn (np. zrośniecie palców),
  • wady serca,
  • dodatkowe brodawki sutkowe.

Rozwój psychoruchowy, intelektualny oraz wzrost nie odbiegają od normy.

Zespół van der Woude

Leczenie zespołu van der Woude 

Podstawą leczenia zespołu van der Woude są zabiegi chirurgiczne, korygujące istniejące defekty. Zarówno poważne deformacje (rozszczep wargi i podniebienia) jak i te kosmetyczne (przetoki ślinowe i dołki wargi dolnej) dzięki odpowiednim zabiegom mogą zostać naprawione. Ze względu na istnienie rozszczepu podniebienia, a co za tym idzie często niedorozwój kości szczęki, u dzieci z zespołem van der Woude wskazane jest leczenie ortodontyczne.

Rokowanie zespołu van der Woude 

Generalnie rokowanie jest dobre. 25% osób z zespołem van der Woude ma bardzo łagodne zmiany.  Po korekcie chirurgicznej, w większości przypadków także poważniejsze wady wrodzone nie stanowią problemu.

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

mgr Aleksandra Wasilewska

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.