Zespół Van Der Woude – informacje ogólne

Zespół van der Woude (VDWS) jest rzadką genetyczną chorobą charakteryzującą się deformacjami podniebienia i ust.  VDWS uważany jest za jeden z najczęstszych zespołów chorobowych z towarzyszącym rozszczepem podniebienia. Jest przyczyną 2% wszystkich rozszczepów.
Syndrom opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku. Podłoże genetyczne choroby zostało odkryte dopiero w 2002 roku. 1 dziecko na 40 000 – 100 000 rodzi się z VDWS.

Podstawy genetyczne

Zespół van der Woude  jest spowodowany mutacją w genie IRF6 zlokalizowanym na 1 chromosomie (1q32-q41). Gen ten koduje białko (czynnik regulatorowy interferonu) biorący udział we wczesnym rozwoju, w tym rozwoju podniebienia, skóry czy narządów płciowych. Do prawidłowej ekspresji tego genu potrzebne są 2 sprawne kopie, od matki i ojca.  Z tego względu rodzic posiadający mutację ma ponad 50% ryzyko przekazania choroby swoim potomkom. Dziedziczenie choroby odbywa się więc w formie dominującej. Występują przypadki pacjentów (około 4%) u których mimo mutacji choroba nie objawia się, mają oni jednak tak samo dużą szanse przekazać wadę genetyczną i wywołać chorobę u potomstwa jak osoby pełnoobjawowe. Mutacje w tym samym genie odpowiadają także za zespół płetwistości podkolanowej.

Objawy

Dzieci z VDWS zazwyczaj prezentują następujące objawy:

• Rozszczep wargi i podniebienia.  Mogą występować razem, lub każde z osobna.
• Dołki, przetoki ślinowe dolnej wargi, występują u ponad 80% chorych, są więc najczęstszym objawem VDWS. Zazwyczaj są obustronne, może wypływać z nich ślina, mogą także ulegać infekcji. U 64% chorych dołki  na wardze dolnej są jedynym widocznym defektem.
• Małe usta, wąskie podniebienie
• Hipodoncja, czyli wrodzony brak zębów (jednego lub wielu). W przypadku VDWS najczęściej brakuje zębów przedtrzonowych.

Do rzadszych objawów zaliczamy:

• rozszczep języczka podniebiennego,
• podśluzówkowy rozszczep podniebienia,
• przerośnięcie języka,
• niedosłuch, wady kończyn ( np. zrośniecie palców),
• wady serca,
• dodatkowe brodawki sutkowe.

Rozwój psychoruchowy, intelektualny oraz wzrost nie odbiegają od normy.

Leczenie

Podstawą leczenia są zabiegi chirurgiczne, korygujące istniejące defekty. Zarówno poważne deformacje(rozszczep wargi i podniebienia) jak i te kosmetyczne (przetoki ślinowe i dołki wargi dolnej) dzięki odpowiednim zabiegom mogą zostać naprawione. Ze względu na istnienie rozszczepu podniebienia, a co za tym idzie często niedorozwój kości szczęki, u dzieci z zespołem van der Woude wskazane jest leczenie ortodontyczne.

Rokowanie

Generalnie rokowanie jest dobre. 25% osób z zespołem Van der Woude ma bardzo łagodne zmiany.  Po korekcie chirurgicznej, w większości przypadków także poważniejsze wady wrodzone nie stanowią problemu.