Zespół van der Woude – informacje ogólne

Zespół van der Woude (VDWS) jest rzadką genetyczną chorobą charakteryzującą się deformacjami podniebienia i ust. VDWS uważany jest za jeden z najczęstszych zespołów chorobowych z towarzyszącym rozszczepem podniebienia. Jest przyczyną 2% wszystkich rozszczepów.

Syndrom opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku. Podłoże genetyczne choroby zostało odkryte dopiero w 2002 roku. 1 dziecko na 40 000 – 100 000 rodzi się z VDWS.

Podstawy genetyczne zespołu van der Woude 

Zespół van der Woude jest spowodowany mutacją w genie IRF6 zlokalizowanym na 1 chromosomie (1q32-q41). Gen ten koduje białko (czynnik regulatorowy interferonu) biorący udział we wczesnym rozwoju, w tym rozwoju podniebienia, skóry czy narządów płciowych. Do prawidłowej ekspresji tego genu potrzebne są 2 sprawne kopie, od matki i ojca.  Z tego względu rodzic posiadający mutację ma ponad 50% ryzyko przekazania choroby swoim potomkom. Dziedziczenie choroby odbywa się więc w formie dominującej.

Występują przypadki pacjentów (około 4%), u których mimo mutacji choroba nie objawia się. Mają oni jednak tak samo dużą szansę przekazać wadę genetyczną i wywołać chorobę u potomstwa jak osoby pełnoobjawowe. Mutacje w tym samym genie odpowiadają także za zespół płetwistości podkolanowej.

Objawy zespołu van der Woude 

Dzieci z VDWS zazwyczaj prezentują następujące objawy:

• Rozszczep wargi i podniebienia.  Mogą występować razem, lub każde z osobna.
• Dołki, przetoki ślinowe dolnej wargi, występują u ponad 80% chorych, są więc najczęstszym objawem VDWS. Zazwyczaj są obustronne, może wypływać z nich ślina, mogą także ulegać infekcji. U 64% chorych dołki  na wardze dolnej są jedynym widocznym defektem.
• Małe usta, wąskie podniebienie
• Hipodoncja, czyli wrodzony brak zębów (jednego lub wielu). W przypadku VDWS najczęściej brakuje zębów przedtrzonowych.

Do rzadszych objawów zaliczamy:

• rozszczep języczka podniebiennego,
• podśluzówkowy rozszczep podniebienia,
• przerośnięcie języka,
• niedosłuch, wady kończyn (np. zrośniecie palców),
• wady serca,
• dodatkowe brodawki sutkowe.

Rozwój psychoruchowy, intelektualny oraz wzrost nie odbiegają od normy.

Leczenie zespołu van der Woude 

Podstawą leczenia zespołu van der Woude są zabiegi chirurgiczne, korygujące istniejące defekty. Zarówno poważne deformacje (rozszczep wargi i podniebienia) jak i te kosmetyczne (przetoki ślinowe i dołki wargi dolnej) dzięki odpowiednim zabiegom mogą zostać naprawione. Ze względu na istnienie rozszczepu podniebienia, a co za tym idzie często niedorozwój kości szczęki, u dzieci z zespołem van der Woude wskazane jest leczenie ortodontyczne.

Rokowanie zespołu van der Woude 

Generalnie rokowanie jest dobre. 25% osób z zespołem van der Woude ma bardzo łagodne zmiany.  Po korekcie chirurgicznej, w większości przypadków także poważniejsze wady wrodzone nie stanowią problemu.