Zespół delecji chromosomu 19q13.11 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 19q13.11 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Dotychczas, w literaturze medycznej opisano mniej niż 20 pacjentów z tym schorzeniem.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 19q13.11

Istotą zespołu delecji chromosomu 19q13.11 jest utrata genów znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 19 w regionie 13 i podregionie 11. W zdecydowanej większości przypadków choroba powstawała de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a rodzice mieli prawidłowe DNA. Obraz kliniczny choroby zależny jest od rozmiaru delecji i dotkniętych nią, konkretnych genów. Przypuszcza się, że największy związek z obserwowanymi objawami mają geny CEBPA, PEPD, WTIP oraz UBA2.

Objawy zespołu delecji chromosomu 19q13.11

Do najczęstszych, obserwowanych u ponad 90% pacjentów, objawów zespołu delecji chromosomu 19q13.11 należą:

• Zaburzenia wzrastania
• Problemy z przyjmowaniem pokarmu obserwowane tuż po narodzinach
• Opóźnienie rozwoju
• Trudności w nauce
• Mikrocefalia, czyli zbyt mały obwód głowy
• Zmiany skórne o różnym nasileniu
• Klinodaktylia, czyli boczne lub przyśrodkowe, nienaturalne wygięcie piątego palca dłoni
• Aplasia cutis congenita, czyli brak niewielkiego obszaru skóry, najczęściej w obrębie czaszki
• Nieznaczne zmiany dysmorficzne, takie jak wydłużona twarz, wysokie czoło, wąskie usta, duże odstające uszy

Zespół delecji chromosomu 19q13.11 – leczenie

Zespół delecji chromosomu 19q13.11 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne ma na celu poprawę jakości życia pacjentów, zapewnienie im możliwie optymalnego rozwoju oraz łagodzenie dominujących objawów.

Rokowanie

Brakuje obecnie danych dotyczących długości życia pacjentów dotkniętych zespołem delecji chromosomu 19q13.11.