+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 19q13.11

Zespół delecji chromosomu 19q13.11 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 19q13.11 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Dotychczas, w literaturze medycznej opisano mniej niż 20 pacjentów z tym schorzeniem.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu delecji chromosomu 19q13.11 jest utrata genów znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 19 w regionie 13 i podregionie 11. W zdecydowanej większości przypadków choroba powstawała de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a rodzice mieli prawidłowe DNA. Obraz kliniczny choroby zależny jest od rozmiaru delecji i dotkniętych nią, konkretnych genów. Przypuszcza się, że największy związek z obserwowanymi objawami mają geny CEBPA, PEPD, WTIP oraz UBA2.

Objawy

Do najczęstszych, obserwowanych u ponad 90% pacjentów, objawów zespołu delecji chromosomu 19q13.11 należą:

  • Zaburzenia wzrastania
  • Problemy z przyjmowaniem pokarmu obserwowane tuż po narodzinach
  • Opóźnienie rozwoju
  • Trudności w nauce
  • Mikrocefalia, czyli zbyt mały obwód głowy
  • Zmiany skórne o różnym nasileniu
  • Klinodaktylia, czyli boczne lub przyśrodkowe, nienaturalne wygięcie piątego palca dłoni
  • Aplasia cutis congenita, czyli brak niewielkiego obszaru skóry, najczęściej w obrębie czaszki
  • Nieznaczne zmiany dysmorficzne, takie jak wydłużona twarz, wysokie czoło, wąskie usta, duże odstające uszy

Leczenie

Zespół delecji chromosomu 19q13.11 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne ma na celu poprawę jakości życia pacjentów, zapewnienie im możliwie optymalnego rozwoju oraz łagodzenie dominujących objawów.

Rokowanie

Brakuje obecnie danych dotyczących długości życia pacjentów dotkniętych zespołem delecji chromosomu 19q13.11.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top