Zespół delecji chromosomu 14q11.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 14q11.2 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż jeden przypadek na milion żywych urodzeń. Do 2011 roku opisano jedynie 3 przypadki tego zaburzenia.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 14q11.2

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 14 s regionie 11 i podregionie 2.

Wyróżnia się kilka genów, których mutacje najprawdopodobniej mają związek z objawami obserwowanymi u pacjentów:

• gen HNRNPC, którego delecja wiąże się z opóźnieniem rozwoju
• gen SUPT16H, którego mutacja najprawdopodobniej odpowiada za występowanie objawów spektrum autyzmu
• gen CHD8, którego delecja odpowiada za problemy z nauką, pamięcią i koncentracją oraz makrocefalię 

Zespół delecji chromosomu 14q11.2 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Zespół delecji chromosomu 14q11.2 – objawy

Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 14q11.2 to:

• Opóźnienie rozwoju
• Problemy z nauką, pamięcią, koncentracją
• Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe
• Makrocefalia, czyli nienaturalnie duża głowa
• Spektrum autyzmu
• Cechy dysmorficzne takie jak: Odstające uszy, mała żuchwa, hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu), krótka nasada nosa, długa rynienka podnosowa

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości terapeutycznych oraz rokowań pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji chromosomu 14q11.2.