+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 14q11.2

Zespół delecji chromosomu 14q11.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 14q11.2 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż jeden przypadek na milion żywych urodzeń. Do 2011 roku opisano jedynie 3 przypadki tego zaburzenia.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 14 s regionie 11 i podregionie 2.

Wyróżnia się kilka genów, których mutacje najprawdopodobniej mają związek z objawami obserwowanymi u pacjentów:

  • gen HNRNPC, którego delecja wiąże się z opóźnieniem rozwoju
  • gen SUPT16H, którego mutacja najprawdopodobniej odpowiada za występowanie objawów spektrum autyzmu
  • gen CHD8, którego delecja odpowiada za problemy z nauką, pamięcią i koncentracją oraz makrocefalię 

Zespół delecji chromosomu 14q11.2 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Najczęstsze objawy obserwowane u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 14q11.2 to:

  • Opóźnienie rozwoju
  • Problemy z nauką, pamięcią, koncentracją
  • Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe
  • Makrocefalia, czyli nienaturalnie duża głowa
  • Spektrum autyzmu
  • Cechy dysmorficzne takie jak: Odstające uszy, mała żuchwa, hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu), krótka nasada nosa, długa rynienka podnosowa

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości terapeutycznych oraz rokowań pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji chromosomu 14q11.2.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top