+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2

Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 to rzadka choroba genetyczna, o nieokreślonej dotychczas częstotliwości występowania.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 12 w obszarze między regionem 22, podregionem 3, a regionem 23, podregionem 2. Większość przypadków tych mutacji powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Wśród najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 wyróżnia się:

  • Cechy dysmorficzne: makrocefalia, czyli nienaturalnie duża głowa, szerokie czoło, hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu), głęboko osadzone oczy i nisko osadzone uszy, płaski nos, krótka rynienka podnosowa, rozszczep podniebienia
  • Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • Zaburzenia behawioralne (spektrum autyzmu, ADHD)
  • Nadmierna ruchomość stawów
  • Problemy z przybieraniem na masie ciała oraz wzrastaniem

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 opiera się na łagodzeniu dominujących objawów oraz poprawie komfortu i jakości życia pacjentów.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowań oraz długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top