Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2

Spis treści
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 – informacje ogólne
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 to rzadka choroba genetyczna, o nieokreślonej dotychczas częstotliwości występowania.
Podstawy genetyczne
Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 12 w obszarze między regionem 22, podregionem 3, a regionem 23, podregionem 2. Większość przypadków tych mutacji powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 – objawy
Wśród najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 wyróżnia się:
- Cechy dysmorficzne: makrocefalia, czyli nienaturalnie duża głowa, szerokie czoło, hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu), głęboko osadzone oczy i nisko osadzone uszy, płaski nos, krótka rynienka podnosowa, rozszczep podniebienia
- Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
- Zaburzenia behawioralne (spektrum autyzmu, ADHD)
- Nadmierna ruchomość stawów
- Problemy z przybieraniem na masie ciała oraz wzrastaniem

Leczenie
Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 opiera się na łagodzeniu dominujących objawów oraz poprawie komfortu i jakości życia pacjentów.
Rokowanie
Brakuje danych dotyczących rokowań oraz długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2.