Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 to rzadka choroba genetyczna, o nieokreślonej dotychczas częstotliwości występowania.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 12 w obszarze między regionem 22, podregionem 3, a regionem 23, podregionem 2. Większość przypadków tych mutacji powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 – objawy

Wśród najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 wyróżnia się:

• Cechy dysmorficzne: makrocefalia, czyli nienaturalnie duża głowa, szerokie czoło, hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu), głęboko osadzone oczy i nisko osadzone uszy, płaski nos, krótka rynienka podnosowa, rozszczep podniebienia
• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
• Zaburzenia behawioralne (spektrum autyzmu, ADHD)
• Nadmierna ruchomość stawów
• Problemy z przybieraniem na masie ciała oraz wzrastaniem

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 opiera się na łagodzeniu dominujących objawów oraz poprawie komfortu i jakości życia pacjentów.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowań oraz długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 10q22.3-q23.2.