Test Nifty to nieinwazyjny test prenatalny, który służy do oceny ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu. Poniżej znajdziesz wiele przydatnych informacji i odpowiedzi na często zadawane pytania dotyczące testu Nifty.

Czy test Nifty wykrywa SMA?

Nie, test Nifty nie wykrywa SMA (rdzeniowy zanik mięśni, ang. spinal muscular atrophy). SMA to choroba genetyczna, która jest spowodowana mutacją w genie SMN1, które są odpowiedzialny za powstawanie białka niezbędnego do przeżycia neuronów motorycznych. Metodologia testu Nifty nie pozwala na ocenę ryzyka tej mutacji.  

Jestem przeziębiona – czy mogę wykonać test Nifty?

Przeziębienie nie jest przeciwwskazaniem do wykonania tego testu oraz innych testów typu NIPT (nieinwazyjnych testów prenatalnych wykonywanych z krwi). Natomiast mając na uwadze względy zdrowotne – zarówno własne, jak i innych osób rekomendujemy aby najpierw wyleczyć infekcję, a następnie przyjść na pobranie krwi, aby wykonać test Nifty.  

Czy test Nifty jest bezpieczny dla kobiety w ciąży?

Tak, test Nifty jest bezpieczny dla kobiety w ciąży oraz dla płodu. Do wykonania testu potrzebne jest jedynie pobranie próbki krwi (10 ml) od kobiety będącej w ciąży.

Pobranie krwi następuje dokładnie w taki sam sposób jak pobiera się krew do innych badań np. morfologii krwi, poziomu glukozy we krwi, badań hormonów tarczycy, poziomu cholesterolu i wielu innych. Dlatego właśnie testy takie jak Nifty nazywane są nieinwazyjnymi testami prenatalnymi.

Ile dni czeka się na wynik testu Nifty?

Czas oczekiwania na wynik badania Nifty w Meavita, w Krakowie, to ok. 10 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Czy test Nifty może służyć do ustalenia ojcostwa? 

Nie, test Nifty nie służy do ustalenia ojcostwa.

Test Nifty co wykrywa?

Test Nifty to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na oszacowanie ryzyka określonych chorób genetycznych u płodu oraz informuje o płci dziecka. 

Nifty to badanie w kierunku:

• trzech najczęstszych trisomii: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau)
• trisomia 22, trisomia 16, trisomia 9
• aneuploidii (zaburzeń liczby) chromosomów płci, do których należą: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (XXX), zespół Jacobsa (XYY)
• ok. 60 zespołów delecja i duplikacja (zakres wykrywanych zmian to zmiany większe niż 5 Mpz) 

Jak należy się przygotować do badania prenatalnego Nifty?

Wykonanie badania prenatalnego Nifty nie wymaga wcześniejszych przygotowań. Aby wykonać test należy zgłosić się do punktu pobrań Centrum Medycznego Meavita w Krakowie, gdzie zostanie pobrana próbka krwi od kobiety ciężarnej.

Warto jednak przedzwonić dzień lub kilka dni wcześniej, aby upewnić się, czy np. nie trzeba przed pobraniem krwi potrzebnej do wykonania testu Nifty odstawić zażywanego leku. Przykładem takiego leku jest heparyna drobnocząsteczkowa. Dzwoniąc do Meavita w Krakowie dowiesz się na jaki okres przed wykonaniem testu Nifty ten lek powinien zostać odstawiony. 

Test Nifty – w którym tygodniu można wykonać test?

Test Nifty można zrobić pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży. Podawana przez producenta górna granica, czyli 24. tydzień ciąży nie wyklucza jego wykonania później.

Należy jednak mieć na uwadze, że w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu Nifty rekomenduje się wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego (np. amniopunkcji) w celu weryfikacji takiego wyniku, co nie zawsze będzie możliwe. Czas wykonania testu Nifty najlepiej jest wcześniej skonsultować z lekarzem ginekologiem, który doradzi kiedy jest optymalny moment na jego wykonanie. 

Czy test Nifty można wykonać w ciąży bliźniaczej? 

Tak, test Nifty można wykonać w ciąży bliźniaczej. Test Nifty ma różne warianty, a w ciąży bliźniaczej wykonuje się wariant podstawowy, który w porównaniu z najszerszą wersją ma ograniczony zakres.

Test Nifty dla ciąży bliźniaczej analizuje ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych trisomii: 

• zespołu Downa (trisomia 21), 
• zespołu Patau (trisomia 13)
• zespołu Edwardsa (trisomia 18) 

Ponadto test Nifty dla ciąży bliźniaczej określa czy w badanym materiale jest obecny chromosom Y (co oznacza, że przynajmniej jeden z płodów jest płci męskiej). W porównaniu z ciążą pojedynczą, w ciąży bliźniaczej test Nifty nie analizuje ryzyka zaburzeń liczby (aneuploidii) chromosomów płci oraz zespołów delecyjnych.

Czy test Nifty wykluczy zespół Downa?

Nie, test Nifty nie wykluczy zespołu Downa.

Test NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny, który jest genetycznym testem przesiewowym. Oznacza to, że za jego pomocą możemy oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu, ale nie możemy ani go rozpoznać ani go wykluczyć. Ryzyko zespołu Downa na wyniku testu Nifty może być niskie lub wysokie. 

Wynik testu Nifty, który mówi, że ryzyko zespołu Downa jest niskie nie oznacza, że mamy stuprocentową pewność, że płód nie ma trisomii 21. Czułość i swoistość testu Nifty dla zespołu Downa jest wysoka, wynosi odpowiednio 99,17% i 99,95% więc ryzyko, że test „nie rozpoznał” zespołu Downa jest bardzo niskie, ale istnieje.

Jeżeli chcemy wykluczyć zespół Downa, czyli mieć stuprocentową pewność, że dziecko nie ma trisomii 21, należy wykonać test diagnostyczny, którego wynik umożliwia postawienie diagnozy. Taki test można wykonać jeszcze przed narodzinami dziecka na materiale genetycznym pobranym w inwazyjnym badaniu prenatalnym (np. amniopunkcji) lub już po urodzeniu pobierając krew dziecka.  

Czy test Nifty wykrywa rozszczep kręgosłupa?

Test NIFTY nie służy do wykrywania rozszczepu kręgosłupa. 

Co oznacza wynik dodatni testu Nifty?

Dodatni wynik testu Nifty (inaczej pozytywny) oznacza, że ryzyko, że płód ma badaną chorobę genetyczną jest wysokie. Nie mamy pewności, że u płodu jest nieprawidłowość, ale wyniki testu Nifty sugerują, że warto to dokładniej wyjaśnić. Do tego celu służą inwazyjne badania prenatalne, np. amniopunkcja.  

Wynik testu Nifty jest prawidłowy – czy mogę być pewna, że moje dziecko jest zdrowe?

Nie, takiej pewności nie ma. Prawidłowy wynik testu Nifty nie gwarantuje zdrowia dziecka. Test Nifty służy do oceny tego, jakie jest prawdopodobieństwo, że płód ma badane w teście wady wrodzone.

Prawidłowy wynik testu Nifty oznacza, że ryzyko, że dziecko ma badane w teście choroby genetyczne jest niskie. Nie daje nam stuprocentowej pewności, że dziecko nie jest na nie chore, a tym bardziej, że dziecko w ogóle nie jest chore.

Proszę pamiętać, że test Nifty, tak jak inne nieinwazyjne testy prenatalne szacuje ryzyko tylko pewnej grupy chorób genetycznych. Zakres badanych chorób różni się w zależności od testu, ale nigdy nie pokrywa wszystkich istniejących. Poza tym warto pamiętać o tym, że zdrowie to nie tylko brak choroby, czy brak niepełnosprawności. Zgodnie z definicją WHO zdrowie to pełen dobrostan fizyczny, psychiczny i społeczny. 

Czy test Nifty to to samo co amniopunkcja?

Nie, test Nifty i amniopunkcja to dwa różne badania.

Test Nifty to nieinwazyjny test prenatalny, który wykonuje się z krwi. Badanym materiałem jest wolne płodowe DNA (tzw. cffDNA, ang. cell free fetal DNA), które znajduje się we krwi kobiety ciężarnej. Test Nifty jest testem przesiewowym, czyli takim, który służy do oszacowania ryzyka określonych chorób genetycznych u płodu. 

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na tym, że pod kontrolą USG nakłuwa się jamę owodni i pobiera płyn owodniowy, w którym znajduje się materiał genetyczny płodu. W ten sposób pobrane DNA płodu poddaje się analizie w testach diagnostycznych (np. analiza cytogenetyczna), których wynik uprawnia do postawienia diagnozy. Innymi słowy – na podstawie tych wyników możemy wykluczyć lub potwierdzić badaną chorobę genetyczną. 

Tak więc, chociaż może się wydawać, że test Nifty i amniopunkcja badają to samo (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau), to w rzeczywistości tak nie jest. Różni je nie tylko sposób pobrania materiału do badania i rodzaj badania, ale przede wszystkim znaczenie wyniku. Wynik testu Nifty określa ryzyko choroby, a wynik testu przeprowadzonego po amniopunkcji wyklucza lub potwierdza daną chorobę genetyczną.   

Waga a wynik testu Nifty

Czy masa ciała kobiety ciężarnej może mieć znaczenie i wpływ na wynik testu Nifty?

Tak, może. Materiałem badanym w nieinwazyjnych testach prenatalnych jak test Nifty jest wolne płodowe DNA (cffDNA, ang. cell free fetal DNA), które krąży we krwi kobiety będącej w ciąży.

Jednym z czynników, który może niekorzystnie wpływać na poziom frakcji płodowej wolnego DNA we krwi kobiety ciężarnej jest nadmierna masa ciała. W badaniach wykazano, że im wyższa masa ciała (powyżej normy) tym niższa jest ilość wolnego płodowego DNA we krwi przyszłej mamy. Zbyt niski poziom wolnego płodowego DNA może skutkować brakiem wyniku testu Nifty, a także każdego innego nieinwazyjnego testu prenatalnego.

Badania wskazują, że taka sytuacja może dotyczyć nawet 24,3% kobiet z BMI powyżej 30. Warto wiedzieć, że nieinwazyjne testy prenatalne są walidowane i aby można było wykonać test i otrzymać wynik, który jest ważny, pobrana od kobiety ciężarnej próbka krwi musi zawierać określoną minimalną ilość cffDNA. Innymi słowy, wyznaczone są wartości graniczne, poniżej których nie można wykonać testu.

Te wartości różnią się, dla testu Nifty minimalna zawartość wolnego płodowego DNA wynosi 3,5%. Wśród dostępnych na polskim rynku testów ta wartość mieści się w granicach 1-4%. Ta informacja może być przydatna szczególnie gdyby po pobraniu krwi okazało się, że ilość cffDNA jest zbyt mała, aby wykonać dany nieinwazyjny test prenatalny. W takiej sytuacji można rozważyć wykonanie innego testu, który jest zwalidowany na niższy poziom wolnego płodowego DNA.   

Czy nieinwazyjny test prenatalny Nifty to jest to samo co test PAPP-a?

Test Nifty i test PAPP-a to dwa różne testy. Oba należą do przesiewowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych, oba wykonywane są z krwi kobiety ciężarnej i są bezpieczne dla mamy i płodu, ale badają inne parametry.

Test PAPP-a to test biochemiczny, a test Nifty to test genetyczny.

Test PAPP-a wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Jest to tzw. test podwójny, w którym analizuje się poziom dwóch białek PAPP-a i BHCG we krwi kobiety ciężarnej. Wyniki tego testu analizowane są specjalnym algorytmem wspólnie z wynikami USG prenatalnego pierwszego trymestru ciąży. To pozwala na zwiększenie precyzji oceny ryzyka wystąpienia trzech wad wrodzonych u dziecka – zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Więcej informacji o teście PAPPA znajdziesz w artykule TEST PODWÓJNY CZYLI TEST PAPP-A.

Z kolei test Nifty polega na analizie materiału genetycznego płodu jakim jest wolnego płodowe DNA krążące we krwi kobiety ciężarnej. Test Nifty, podobnie jak test PAPP-a służy do oceny ryzyka trzech najczęstszych trisomii u płodu (trisomii 21, 18 i 13). Ponadto test analizuje ryzyko trisomii 22, 16 i 9, aneuploidii (zaburzeń liczby) chromosomów płci oraz ok. 60 delecji / duplikacji o rozmiarach powyżej 5 Mpz (milionów par zasad). Testy NIPT są dokładniejsze w ocenie ryzyka trisomii 21, trisomii 18, trisomii 13 niż algorytm, w którym wykorzystywany jest test PAPPa.

Uważa się, że badania NIPT to przyszłość nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Gdzie wykonuje się test Nifty?

Test Nifty jest wykonywany w laboratorium Breyer/Geneplanet w Zagrzebiu w Chorwacji. W Krakowie test Nifty można wykonać w Centrum Medycznym Meavita, gdzie zostanie pobrana krew i przesłana do laboratorium w Zagrzebiu.

Kiedy nie można wykonać testu Nifty?

Przeciwwskazania do wykonania testu Nifty to:

• nieukończony 10. tydzień ciąży
• terapia komórkami macierzystymi, transfuzja krwi – do roku od wykonania procedury
• przeszczep narządu, szpiku u matki
• w przypadku zespołu znikającego bliźniaka, w którym rozpoznano zatrzymanie rozwoju, które miało miejsce po 8 tygodniu ciąży lub w ciągu 8 tygodni przed datą wykonania testu NIFTY
• ciąża trojacza i z większą liczbą płodów
• w przypadku immunoterapii komórkowej, w której wprowadzono egzogenne DNA, terapii ludzką albuminą surowicy, terapii interferonem lub immunoglobuliną muszą minąć co najmniej 4 tygodnie od ostatniej przyjętej terapii przed pobraniem próbki krwi
• w przypadku większości nieprawidłowości chromosomowych u kobiety ciężarnej (taką sytuację należy każdorazowo zgłosić lekarzowi)

Kiedy najwcześniej można wykonać test Nifty?

Zaleca się, aby test Nifty wykonywać najwcześniej po skończonym 10. tygodniu ciąży.

Test Nifty – jak wygląda wynik?

Wyniki testu Nifty informują o tym jakie jest prawdopodobieństwo i ryzyko wystąpienia u płodu badanych w teście zaburzeń genetycznych, czyli:

• trzech najczęstszych trisomii: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13)
• dodatkowo trzech innych trisomii: trisomii 22, trisomii 16, trisomii 9
• czterech aneuploidii chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
• 60 zespołów delecyjnych o rozmiarze równym lub większym niż 5 Mpz

Ponadto wynik testu Nifty informuje jaka jest płeć dziecka.

Wyniki testu Nifty informują czy ryzyko danej choroby jest niskie czy wysokie oraz jakie jest rekomendowane postępowanie w związku z takimi wynikami testu. W przypadku gdy ryzyko danej choroby genetycznej jest wysokie, zalecane jest wykonanie inwazyjnych testów prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu jego weryfikacji.

Czy test Nifty może wykryć poronienie?

Nie, test Nifty nie może wykryć poronienia. Takie określenie mylnie mogło się pojawić jako nieprawidłowy wniosek z informacji o tym, że test Nifty wykrywa nieprawidłowości genetyczne, które potencjalnie mogą być przyczyną poronienia. Ale to nie jest to samo.

Mam wadę serca, czy mogę wykonać test Nifty?

Tak, wada serca nie ma wpływu na wyniki testu Nifty.

Mam Hashimoto – czy mogę wykonać test Nifty?

Choroba autoimmunologiczna tarczycy jaką jest choroba Hashimoto nie jest przeciwwskazaniem do wykonania testu Nifty. Pomimo to, w takiej sytuacji warto skonsultować się z lekarzem przed wykonaniem testu.

Jest to związane z tym, że są doniesienia naukowe, które mówią o tym, że aktywna choroba autoimmunologiczna może powodować zwiększenie poziomu frakcji matczynej wolnego krążącego DNA we krwi kobiety. To z kolei może „zaniżyć” poziom frakcji płodowej (cffDNA) i spowodować, że wykonanie testu Nifty nie będzie możliwe z powodu zbyt niskiej zawartości cffDNA. Jest to temat, który wymaga jeszcze dalszych analiz, nie ma zbyt wielu publikacji zajmujących się tym obszarem, a te które są dotyczą przede wszystkim SLE (toczeń rumieniowaty układowy) oraz w mniejszym stopniu zespołu antyfosfolipidowego oraz choroby Hashimoto.  

Czy w Centrum Medycznym Meavita w Krakowie można wykonać test Nifty bez wcześniejszego ustalenia terminu?

Tak, w Centrum Medycznym Meavita w Krakowie Krowodrza można wykonać test Nifty nie umawiając się wcześniej na konkretny termin.

Planując wykonanie testu Nifty warto jednak zadzwonić wcześniej do naszego Centrum Medycznego Meavita przy ul. Rusznikarskiej 14, aby upewnić się czy spełniamy wszystkie wymagania, które narzuca producent testu.

Ważne jest również, aby ustalić, czy leki, które przyjmujemy nie powinny być odstawione przed pobraniem krwi. Takim lekiem jest np. heparyna drobnocząsteczkowa i dzwoniąc dowiesz się kiedy należy ją odstawić. Do pobrania krwi w celu wykonania testu Nifty nie trzeba być na czczo.

W Centrum Medycznym Meavita w Krakowie krew pobieramy na testy prenatalne od poniedziałku do czwartku w godz. 7.00 – 18.00 i w piątki w godz. 7.00 – 9.00.

Czy wynik testu Nifty może wskazywać na ojcostwo?

Nie, jest Nifty nie wskazuje kto jest ojcem dziecka. Metodologia test Nifty nie pozwala na potwierdzenia ojcostwa, służy ona ocenie ryzyka występowania u płodu określonych chorób genetycznych (np. zespół Downa).

Test Nifty w 9 tygodniu ciąży. Czy można wykonać?

Nie, nie można. Test Nifty można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Jaka cena testu Nifty w Krakowie?

Ceny testu Nifty w Krakowie są zróżnicowane w zależności od wariantu testu oraz od placówki, która przeprowadza test.

W Centrum Medycznym Meavita w Krakowie na dzień 06.05.2024 ceny* testu Nifty kształtują się następująco:

• Nifty Basic (trisomie 21, 13, 18; obecność Y) – 1599 zł
• Nifty Standard (trisomie 21, 13, 18; obecność Y, aneuploidie XY) – 1699 zł
• Nifty Plus (trisomie 21, 13, 18, 9, 16, 22; obecność Y, aneuploidie XY, 60 zespołów delecyjnych) – 1849 zł
• Nifty Twins (trisomie 21, 13, 18; obecność Y) – 1699 zł

*Oferta cenowa ma charakter informacyjny i nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu Art. 66 par. 1 Kodeksu Cywilnego.

Co oznacza negatywny wynik testu Nifty?

Negatywny wynik testu Nifty to wynik pomyślny, prawidłowy, który oznacza, że analiza nie wykazała podwyższonego ryzyka badanej w teście choroby genetycznej.  

Czy dobry wynik testu Nifty to wynik negatywny czy pozytywny?

Dobry wynik testu Nifty to wynik negatywny.

Jak zrobić test Nifty?

Aby zrobić test Nifty należy zgłosić się do Centrum Medycznego Meavita w Krakowie, przy ul. Rusznikarskiej 14 w celu pobrania krwi.

Do wykonania testu Nifty potrzeba 10 ml krwi obwodowej. Test nie wymaga wcześniejszych przygotowań, nie trzeba być również na czczo.

Wyjątek stanowi sytuacja, w której kobieta w ciąży, która chce zrobić nieinwazyjny test prenatalny Nifty stosuje heparynę drobnocząsteczkową. Lek ten trzeba odstawić przed badaniem. Aby upewnić się kiedy to zrobić, należy zadzwonić do Centrum Medycznego Meavita w Krakowie najlepiej kilka dni przed planowanym przyjściem na pobranie krwi.  

Czy test Nifty jest konieczny?

Test Nifty nie jest konieczny, ale jest bardzo pomocnym testem w kontekście monitorowania zdrowia płodu.

Jest dokładnym i czułym narzędziem oceny ryzyka u płodu trzech najczęstszych trisomii:

• zespołu Downa,
• zespołu Edwardsa,
• zespołu Patau.

Pod tym względem jest dokładniejszy niż test zintegrowany (USG prenatalne pierwszego trymestru i test PAPP-a), dlatego warto rozważyć test Nifty jako uzupełnienie diagnostyki prenatalnej. Warte podkreślenia jest również bezpieczeństwo Nifty dla matki i dziecka, co sprawia, że właściwie prawie każda kobieta w ciąży może go wykonać.  

Czy test Nifty może być przyczyną poronienia?

Test Nifty jest bezpieczny zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i dla dziecka. Nie może być przyczyną poronienia.

Aby wykonać test Nifty wystarczy pobrać 10 ml krwi od kobiety ciężarnej. Jest to taka sama procedura, jak w przypadku pobrania krwi do innych badań np. poziom glukozy czy morfologia krwi.

Co to jest wynik fałszywie negatywny testu Nifty?

Wynik negatywny testu Nifty oznacza, że test nie wykrył badanych nieprawidłowości i ryzyko ich wystąpienia u płodu jest niskie. Wynik fałszywie negatywny testu Nifty oznacza, że test nie wykrył choroby genetycznej, pomimo że występuje ona u płodu. Takie sytuacje są bardzo rzadkie, dla testu Nifty wynik fałszywie negatywny może pojawić się statystycznie w 1/10 000 przypadków.

Czy mogę wykonać test Nifty jeśli moja ciąża była bliźniacza, ale jeden z płodów obumarł?

Test Nifty można wykonać, ale pod warunkiem, że zatrzymanie rozwoju jednego z płodów miało miejsce przed 8. tygodniem ciąży lub został zachowany odstęp 8 tygodni od momentu rozpoznania zanikającego bliźniaka do wykonania testu.

Jaka jest pewność testu Nifty?

Test Nifty został zwalidowany w badaniach klinicznych. To bardzo dokładny nieinwazyjny test prenatalny dla oceny ryzyka trzech najczęstszych trisomii.

Czułość testu Nifty dla zespołu Downa (trisomia 21) wynosi 99,17%, dla zespołu Edwardsa (trisomia 18) 98,24%, a dla zespołu Patau (trisomia 13) 99,9%. Test Nifty w tym zakresie znacznie przewyższa czułość testów biochemicznych, w tym testu PAPP-A oraz testu zintegrowanego (USG genetyczne razem z testem PAPP-a).

Test Nifty ma również bardzo niski odsetek wyników fałszywie pozytywnych – wynik skumulowany dla trisomii 21, 18, 13 to poniżej 0,14%, czyli rzadziej niż 1,4 razy na 1000 przypadków.  

Czy w ciąży po in vitro można wykonać test Nifty?

Tak, test Nifty jest odpowiedni również dla ciąż w przypadku zapłodnienia in vitro.

Test Nifty wynik fałszywie dodatni co oznacza?

Wynik fałszywie dodatni testu Nifty, inaczej fałszywie pozytywny oznacza, że test wykazał obecność danej choroby genetycznej, a w rzeczywistości płód jej nie ma W przypadku testu Nifty prawdopodobieństwo otrzymania fałszywie pozytywnego wyniku testu NIPT dla trisomii 21, 18, 13 jest mniejsze niż 0,14%.   

Czy test Nifty jest wiarygodny?

Tak, test Nifty jest wiarygodny i dobrze spełnia swoją rolę jako genetyczny test przesiewowy. Został zwalidowany w badaniach klinicznych, które potwierdziły jego skuteczność.

Podobnie jak pozostałe nieinwazyjne testy prenatalne najwyższą skuteczność i dokładność test Nifty ma w ocenie ryzyka zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Skumulowana czułość testu dla tych trzech najczęstszych trisomii wynosi 99,12%.

Należy jednak pamiętać, że test Nifty jest badaniem przesiewowym. Jest bardzo czuły i dokładny i pozwala nam w bezpieczny sposób sprawdzić zdrowie dziecka w obszarze badanych w teście chorób genetycznych, ale w dalszym ciągu istnieje minimalne ryzyko, że wynik będzie nieprawidłowy. Test Nifty ma bardzo niski odsetek wyników fałszywie pozytywnych (0,14%) i wręcz minimalny odsetek wyników fałszywie negatywnych (1/10 000 przypadków).

Czy test Nifty jest dobry?

Test Nifty jest nieinwazyjnym testem prenatalnym, którego zadaniem jest określenie ryzyka chorób genetycznych u płodu.

Zakres badanych chorób w teście Nifty to:

• trisomie 21, 13, 18, 9, 16, 22
• aneuploidie (zaburzenia liczny) chromosomów płci XY
• 60 zespołów delecyjnych o rozmiarze 5 Mpz lub więcej

Test Nifty cechuje wysoka skuteczność i precyzja wykrywania trzech najczęstszych trisomii: zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa.

Test jest bezpieczny, aby go wykonać wystarczy pobranie małej ilości krwi od kobiety ciężarnej. W czasie do maksymalnie 10 dni uzyskujemy wynik z ponad 99% pewnością dla trisomii 21, 18, 13. Taka dokładność przewyższa dokładność testów biochemicznych (np. testu PAPP-a).

Test Nifty jest więc dobrym wyborem pozwalającym uzyskać cenną wiedzę czy dziecko jest zdrowe czy chore pod kątem badanych w teście chorób genetycznych jeszcze w okresie ciąży w nieinwazyjny, bezpieczny sposób.

Oczywiście mogą zdarzyć się takie sytuacje, kiedy rekomendowanym postępowaniem będzie prenatalna diagnostyka inwazyjna np. amniopunkcja. Tak jak w przypadku, kiedy w ocenie w USG prenatalnym pierwszego trymestru lub równocześnie w USG genetycznym i teście podwójnym (teście PAPP-A) ryzyko trisomii będzie wysokie. Ostatecznie, to rodzice po rozmowie z lekarzem podejmują decyzję, z jakiego rodzaju badań skorzystać.

Warto również dodać, że test Nifty może być dobrą alternatywą dla inwazyjnych testów prenatalnych w sytuacji gdy mamy przeciwwskazania do ich wykonania (np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem HBV, wirusem HIV) lub w przypadku obawy rodziców przed ewentualnymi powikłaniami prenatalnej diagnostyki inwazyjnej.