+48 881 20 20 20

Zespół Langer-Giedion

Zespół Langer-Giedion – informacje podstawowe

Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), nazywany także syndromem TRPS2 (z ang.Trichorhinophalangeal syndrome type II ), to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, które dotychczas stwierdzono u ok. 60 osób. Może wystąpić u obu płci, jednak szacuje się, że częściej dotyczy chłopców niż dziewczynek.

Podstawy genetyczne

U podstaw choroby leży delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie q24 w podregionach od q24.11 do q24.13. W tym regionie znajdują się geny TRPS1 oraz EXT1, których utrata związana jest z większością objawów prezentowanych przez pacjentów z rozpoznanych schorzeniem, a w szczególności z powstawaniem narośli i guzów tkanki kostnej. Najprawdopodobniej choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, może powstawać także de novo, jednak wciąż jest to kwestia nie do końca poznana, wciąż podlegająca badaniom naukowym.

Objawy

Obraz kliniczny choroby może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Główne, najczęściej obserwowane objawy to:

  • bardzo cienkie, rzadkie i wypadające włosy (u niektórych dzieci może dojść do całkowitego wyłysienia przed ukończeniem 2 r.ż.)
  • niski wzrost
  • nieproporcjonalnie krótkie palce dłoni i stóp
  • nadmierna ruchliwość stawów
  • obecność guzów i narośli kostnych, często powodujących wiele dolegliwości bólowych
  • bardzo wiotka skóra
  • opóźnienie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
  • zaburzenia słuchu
  • opóźnienia w rozwoju mowy

U niektórych pacjentów obserwuje się także mikrocefalię, czyli zbyt mały obwód głowy, duży, szeroki nos, rozszerzone nozdrza, odstające uszy, małą żuchwę. Zdarzają się także rozległe przebarwienia skóry, zaburzenia napięcia mięśniowego, częste infekcje górnych dróg układu oddechowego i układu moczowego.

Leczenie

Leczenie choroby jest ukierunkowane na łagodzenie dominujących u danego pacjenta objawów i wymaga interdyscyplinarnego podejścia. Pacjenci powinni być pod stałą opieką specjalistów ortopedii, fizjoterapii, chirurgii, logopedii, audiologii oraz neurologii. 

Rokowanie

Najprawdopodobniej pacjenci z rozpoznanym zespołem Langer-Giedion, w przypadku odpowiednio wczesnej diagnostyki i postępowania terapeutycznego, mogą dożyć dorosłości i starości.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top