Zespół Langer-Giedion – informacje podstawowe

Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), nazywany także syndromem TRPS2 (z ang.Trichorhinophalangeal syndrome type II ), to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, które dotychczas stwierdzono u ok. 60 osób. Może wystąpić u obu płci, jednak szacuje się, że częściej dotyczy chłopców niż dziewczynek.

Zespół Langer-Giedion – podstawy genetyczne

U podstaw choroby leży delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie q24 w podregionach od q24.11 do q24.13. W tym regionie znajdują się geny TRPS1 oraz EXT1, których utrata związana jest z większością objawów prezentowanych przez pacjentów z rozpoznanych schorzeniem, a w szczególności z powstawaniem narośli i guzów tkanki kostnej.

Najprawdopodobniej choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, może powstawać także de novo, jednak wciąż jest to kwestia nie do końca poznana, wciąż podlegająca badaniom naukowym.

Objawy zespołu Langer-Giedion

Obraz kliniczny choroby może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Główne, najczęściej obserwowane objawy to:

• bardzo cienkie, rzadkie i wypadające włosy (u niektórych dzieci może dojść do całkowitego wyłysienia przed ukończeniem 2 r.ż.)
• niski wzrost
• nieproporcjonalnie krótkie palce dłoni i stóp
• nadmierna ruchliwość stawów
• obecność guzów i narośli kostnych, często powodujących wiele dolegliwości bólowych
• bardzo wiotka skóra
• opóźnienie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
• zaburzenia słuchu
• opóźnienia w rozwoju mowy

U niektórych pacjentów obserwuje się także mikrocefalię, czyli:

• zbyt mały obwód głowy,
• duży, szeroki nos,
• rozszerzone nozdrza,
• odstające uszy
• małą żuchwę.

Zdarzają się także rozległe przebarwienia skóry, zaburzenia napięcia mięśniowego, częste infekcje górnych dróg układu oddechowego i układu moczowego.

Leczenie zespołu Langer-Giedion

Leczenie choroby jest ukierunkowane na łagodzenie dominujących u danego pacjenta objawów i wymaga interdyscyplinarnego podejścia. Pacjenci powinni być pod stałą opieką specjalistów ortopedii, fizjoterapii, chirurgii, logopedii, audiologii oraz neurologii. 

Zespół Langer-Giedion – rokowanie

Najprawdopodobniej pacjenci z rozpoznanym zespołem Langer-Giedion, w przypadku odpowiednio wczesnej diagnostyki i postępowania terapeutycznego, mogą dożyć dorosłości i starości.