+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół Langer-Giedion

Zespół Langer-Giedion – informacje podstawowe

Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), nazywany także syndromem TRPS2 (z ang.Trichorhinophalangeal syndrome type II ), to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, które dotychczas stwierdzono u ok. 60 osób. Może wystąpić u obu płci, jednak szacuje się, że częściej dotyczy chłopców niż dziewczynek.

Zespół Langer-Giedion – podstawy genetyczne

U podstaw choroby leży delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie q24 w podregionach od q24.11 do q24.13. W tym regionie znajdują się geny TRPS1 oraz EXT1, których utrata związana jest z większością objawów prezentowanych przez pacjentów z rozpoznanych schorzeniem, a w szczególności z powstawaniem narośli i guzów tkanki kostnej.

Najprawdopodobniej choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, może powstawać także de novo, jednak wciąż jest to kwestia nie do końca poznana, wciąż podlegająca badaniom naukowym.

Objawy zespołu Langer-Giedion

Obraz kliniczny choroby może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Główne, najczęściej obserwowane objawy to:

  • bardzo cienkie, rzadkie i wypadające włosy (u niektórych dzieci może dojść do całkowitego wyłysienia przed ukończeniem 2 r.ż.)
  • niski wzrost
  • nieproporcjonalnie krótkie palce dłoni i stóp
  • nadmierna ruchliwość stawów
  • obecność guzów i narośli kostnych, często powodujących wiele dolegliwości bólowych
  • bardzo wiotka skóra
  • opóźnienie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
  • zaburzenia słuchu
  • opóźnienia w rozwoju mowy
Zespół Langer-Giedion cechy charakterystyczne

U niektórych pacjentów obserwuje się także mikrocefalię, czyli:

  • zbyt mały obwód głowy,
  • duży, szeroki nos,
  • rozszerzone nozdrza,
  • odstające uszy
  • małą żuchwę.

Zdarzają się także rozległe przebarwienia skóry, zaburzenia napięcia mięśniowego, częste infekcje górnych dróg układu oddechowego i układu moczowego.

Leczenie zespołu Langer-Giedion

Leczenie choroby jest ukierunkowane na łagodzenie dominujących u danego pacjenta objawów i wymaga interdyscyplinarnego podejścia. Pacjenci powinni być pod stałą opieką specjalistów ortopedii, fizjoterapii, chirurgii, logopedii, audiologii oraz neurologii. 

Zespół Langer-Giedion – rokowanie

Najprawdopodobniej pacjenci z rozpoznanym zespołem Langer-Giedion, w przypadku odpowiednio wczesnej diagnostyki i postępowania terapeutycznego, mogą dożyć dorosłości i starości.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top