Test potrójny w ciąży

Test potrójny – badanie przesiewowe w ciąży

Test potrójny to badanie zaliczane do nieinwazyjnych testów prenatalnych. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi matki. Wykonuje się go, w II trymestrze, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na analizie stężenia trzech markerów – alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz nieskoniugowanego estriolu (uE3).

W latach 70 XX wieku, podstawową metodą diagnostyki prenatalnej była analiza daty urodzenia kobiety w ciąży. Jeżeli kobieta miała więcej niż 35 lat zostawała kwalifikowana do grupy tzw. wysokiego ryzyka i proponowano jej badania inwazyjne (np. amniopunkcja). Efekty nie były zadawalające, ponieważ w tak określonej grupie statystycznie rodzi się 30 % dzieci z zespołem Downa. Analizując inne metody, okazało się, że pomocne mogą być badania krwi.

Już w latach 70’ ubiegłego wieku zwrócono uwagę na związek między poziomem jednego z białek płodowych – AFP we krwi matki, a ryzykiem istnienia wad cewy nerwowej, do których należy m.in. rozszczep kręgosłupa, oraz przepuklina oponowo-rdzeniowa. W roku 1984 odkryto, różnicę pomiędzy przeciętną wartością stężenia AFP, uE3, B-HCG, w ciążach z trisomią 21 w stosunku do ciąż o prawidłowym przebiegu. Na podstawie tych doświadczeń oraz współpracy naukowców, specjalistów z różnych dziedzin medycyny, z Londynu, Brown University oraz Rhode Island, w roku 1988 (tak to nie pomyłka 1988 roku!!) opracowano test potrójny. Jego wykonanie polegało na pomiarach i analizie ww markerów biochemicznych, oraz wieku kobiety ciężarnej. Dzięki specjalnemu algorytmowi, można było na ich podstawie oszacować ryzyko zespołu Downa oraz wad cewy nerwowej u nienarodzonego dziecka. Dzięki stworzeniu tego testu udało się uniknąć naówczas wielu niekoniecznych, inwazyjnych zabiegów. Test potrójny był więc pierwszym – ale, jak się później okazało –bardzo dalekim od doskonałości testem przesiewowym.

Test potrójny w latach 90’ XX wieku był popularną metodą diagnostyki prenatalnej. Jednak od początku XXI wieku jego znaczenie zaczęło wyraźnie maleć na rzecz innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, wykonywanych we wcześniejszym okresie ciąży. Badania w I trymestrze okazały się być znacznie dokładniejsze. Obecnie w niektórych krajach – np. w Australii i Kanadzie, nie zaleca się wykonywania testu potrójnego kobietom w ciąży. W Wielkiej Brytanii oraz USA test potrójny jest nadal oferowany jako metoda diagnostyczna, jednak większość tamtejszych specjalistów ginekologii zaleca swoim pacjentkom poddanie się testom w I trymestrze (usg prenatalne pomiędzy 11 tc a 14 tc uzupełnione o test podwójny, oraz nieinwazyjne testy genetyczne – NIPT).

Czy warto wykonać test potrójny?

Każde nieinwazyjne badanie prenatalne jest godne polecenia, niemniej nie każde warto wykonywać. Obecnie test potrójny, uważany jest za badanie, którego rola w medycynie przeminęła, i z tego względu coraz rzadziej można znaleźć placówkę, w której jest wykonywany. Jeśli w pierwszym trymestrze (do 14 tygodnia ciąży) kobieta nie zdołała wykonać badań prenatalnych – przychodzi na myśl wykonanie testu potrójnego. Niestety, nie byłby to optymalny wybór. Ze względu na bardzo dynamiczny rozwój ultrasonografii w ciągu ostatnich kilkunastu lat, większość lekarzy skłania się do zalecenia wykonania usg tzw. „genetycznego” pomiędzy 18-23 tygodniem ciąży. Doświadczony lekarz ultrasonografista, może wykonać zbliżoną ocenę również w przedziale 16-18 tygodni ciąży. Jeszcze dokładniejszym badaniem byłoby wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych oceniających DNA płodu, tzw NIPT. Wykonanie testu potrójnego, chodź nie jest idealnym wyborem to jest możliwe i pozostaje indywidualną decyzją przyszłych rodziców.

Wykonanie testu nie stanowi ryzyka zarówno dla matki, jak i dziecka, poza dyskomfortem związanym z koniecznością pobrania krwi od kobiety ciężarnej.

W Centrum Medycznym Meavita preferowane są efektywniejsze metody diagnostyki prenatalnej:

• usg prenatalne,
• test podwójny,
• nieinwazyjne testy prenatalne NIPT ( najprawdopodobniej jako pierwsi w Polsce zaoferowaliśmy tak szeroki wybór testów: Nifty, Harmony, NeoBona, Sanco, Nifty Pro).

Z tego powodu w Centrum Medycznym Meavita test potrójny nie jest wykonywany.

Jako ciekawostka poniżej znajdują się wskazania do wykonania testu potrójnego wymienione przez American Pregnancy Association:

• Zajście w ciążę po 35 roku życia
• Obciążenie rodzinne wadami wrodzonymi lub rozpoznanie wady wrodzonej u poprzednich dzieci
• Stosowanie leków oraz innych środków, które mogą uszkadzać płód
•  Ciąża powikłana cukrzycą wymagającą leczenia insuliną
• Przebycie infekcji wirusowej w ciąży
• Narażenie na promieniowanie jonizujące w trakcie ciąży

Jak wykonuje się test potrójny?

Do przeprowadzenia testu potrójnego potrzebne jest pobranie niewielkiej próbki krwi od matki. Procedura nie różni się zatem od zwykłego badania krwi, np. w celu wykonania morfologii. Próbka jest wysyłana do laboratorium, gdzie mierzy się poziom markerów. Wyniki są dostępne szybko – do 2-3 dni od jego wykonania.

W teście potrójnym oznacza się 3 markery w krwi:

• AFP – czyli alfa-fetoproteina – białko wytwarzane przez płód.
• hCG – czyli gonadotropina kosmówkowa – jest hormonem wytwarzanym w łożysku, a jej poziom wzrasta m.in. w ciąży bliźniaczej, a także w zaśniadzie groniastym.
• Estriol (E3) – pochodna estrogenu, która wytwarzana jest zarówno przez płód, jak i łożysko.

Co wykrywa test potrójny?

Test potrójny nic nie wykrywa, a jedynie szacuje ryzyka trisomii chromosomu 21 (zespołu Downa) oraz wad cewy nerwowej (m.in. spina bifida – rozszczep kręgosłupa). Należy pamiętać, że oszacowanie ryzyka nie jest ani potwierdzeniem, ani wykluczeniem wady.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa i inne wady cewy nerwowej występują u 1-2 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Wiele zależy od kraju pochodzenia matki – w Kanadzie są rzadsze (0,7/1000), a na wyspach brytyjskich wyraźnie częstsze (nawet 3,5/1000). Obecnie zdecydowanie lepiej w diagnostyce wad centralnego systemu nerwowego sprawdza się dokładne badanie usg.

Zespół Downa jest wadą występującą częściej (ok. 1/700 żywych urodzeń), a ryzyko urodzenia chorego dziecka zależy między innymi od wieku matki, oraz obciążeń rodzinnych. I w tym przypadku badanie prenatalne I-go trymestru (usg prenatalne 11-14 tc z testem podwójnym, czy nieinwazyjne testy genetyczne – NIPT) będą zdecydowanie dokładniejsze.

Samo wykonanie testu nie pozwala na postawienie diagnozy – jego zadaniem jest oszacowanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z jednym z ww. zaburzeń rozwojowych. To wcale nie oznacza, że dziecko jest obarczone wadą – a wynik ma być pomocny przy ewentualnym planowaniu kolejnych badań.

Co wpływa na wyniki testu potrójnego?

Test potrójny nie jest dokładnym badaniem, jest wiele czynników, które wpływają na ostateczną ocenę, dlatego wynik testu może być zafałszowany. Niektóre choroby ciężarn