+48 881 20 20 20

Zaburzenia liczby chromosomów

Zaburzenia liczby chromosomów polegają na zmianie liczby chromosomów – w przypadku ludzi jeżeli jest inna niż 46 sztuk. Możemy spotkać się z aneuploidią – utratą chromosomu lub poliploidią – chromosomami dodatkowym lub powieleniem materiału genetycznego, np. podwojeniem lub potrojeniem.

Najczęstszą przyczyną zaburzenia jest tzn. non-dysjunkcja, czyli nieprawidłowe rozejście się chromosomów u jednego z rodziców. W czasie mejozy gameta (komórka jajowa lub plemnik) powinna rozdzielić swój materiał genetyczny równo po połowie w zestawie o liczbie 23 chromosomów – niestety nie zawsze się tak dzieje. Zdarza się, że taki zestaw zawiera dodatkowy chromosom lub mu brakuje albo cały zestaw jest podwojony. Nieznana jest dokładna przyczyna biologicznej pomyłki – lecz wiadomo, że jej prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem rodzica (>35 roku życia).

W rzadkich przypadkach może dojść do zwiększenia ilości całego materiału genetycznego przekazanego od jednego rodzica – np. w przypadku zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki. Organizm będzie wówczas posiadać 49 chromosomów. W praktyce przypadki takie są bardzo rzadko opisywane.

Najbardziej znane zaburzenia liczby chromosomów to:

  • trisomia chromosomu 21 czyli zespół Downa,
  • trisomia chromosomu 13 czyli zespół Patau,
  • trisomia chromosomu 18 czyli zespół Edwardsa.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Karolina Jasińska
+48 881 03 03 06

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top