Zaburzenia liczby chromosomów polegają na zmianie liczby chromosomów – w przypadku ludzi jeżeli jest inna niż 46 sztuk. Możemy spotkać się z aneuploidią – utratą chromosomu lub poliploidią – chromosomami dodatkowymi lub powieleniem materiału genetycznego, np. podwojeniem lub potrojeniem.

Najczęstszą przyczyną zaburzenia jest tzn. non-dysjunkcja, czyli nieprawidłowe rozejście się chromosomów u jednego z rodziców. W czasie mejozy gameta (komórka jajowa lub plemnik) powinna rozdzielić swój materiał genetyczny równo po połowie w zestawie o liczbie 23 chromosomów – niestety nie zawsze się tak dzieje. Zdarza się, że taki zestaw zawiera dodatkowy chromosom lub mu brakuje albo cały zestaw jest podwojony. Nieznana jest dokładna przyczyna biologicznej pomyłki – lecz wiadomo, że jej prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem rodzica (>35 roku życia).

W rzadkich przypadkach może dojść do zwiększenia ilości całego materiału genetycznego przekazanego od jednego rodzica – np. w przypadku zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki. Organizm będzie wówczas posiadać 49 chromosomów. W praktyce przypadki takie są bardzo rzadko opisywane.

Najbardziej znane zaburzenia liczby chromosomów to:

• trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa (więcej o tym zespole przeczytasz w artykule TRISOMIA 21 – ZESPÓŁ DOWNA) ,
• trisomia chromosomu 13, czyli zespół Patau (więcej o tym zespole przeczytasz w artykule TRISOMIA 18 – ZESPÓŁ EDWARDSA),
• trisomia chromosomu 18, czyli zespół Edwardsa (więcej o tym zespole przeczytasz w artykule TRISOMIA 13 – ZESPÓŁ PATAU) .