+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 to rzadka, wrodzona wada genetyczna, dotychczas opisana u około 10 pacjentów. Ponieważ, po raz pierwszy chorobę opisano stosunkowo niedawno, wciąż niewiele wiadomo na temat jej dokładnego przebiegu, metod leczenia oraz rokowania.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 17q23.1-q23.2

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 23 w podregionach 1 i 2. W obszarze tym znajdują się geny TBX2 oraz TBX4 i to najprawdopodobniej ich delecja odpowiada za większość charakterystycznych objawów. We wszystkich dotychczas opisanych przypadkach mutacja powstawała de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dzieci mieli prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 17q23.1-q23.2

Do charakterystycznych dla zespołu delecji 17q23.1-q23.2 objawów zalicza się:

  • Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego w stopniu od łagodnego do umiarkowanego, najsilniejsze zaburzenia dotyczą rozwoju mowy
  • Małogłowie
  • Niski wzrost
  • Wady serca
  • Zaburzenia w budowie kończyn dolnych i górnych, długie, chude palce dłoni i stóp, nieprawidłowy rozwój rzepki
  • Skolioza
  • Wady serca np. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 cechy charakterystyczne

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 – leczenie

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji 17q23.1-q23.2 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji 17q23.1-q23.2

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top