Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 to rzadka, wrodzona wada genetyczna, dotychczas opisana u około 10 pacjentów. Ponieważ, po raz pierwszy chorobę opisano stosunkowo niedawno, wciąż niewiele wiadomo na temat jej dokładnego przebiegu, metod leczenia oraz rokowania.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 17q23.1-q23.2

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 23 w podregionach 1 i 2. W obszarze tym znajdują się geny TBX2 oraz TBX4 i to najprawdopodobniej ich delecja odpowiada za większość charakterystycznych objawów. We wszystkich dotychczas opisanych przypadkach mutacja powstawała de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dzieci mieli prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 17q23.1-q23.2

Do charakterystycznych dla zespołu delecji 17q23.1-q23.2 objawów zalicza się:

• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego w stopniu od łagodnego do umiarkowanego, najsilniejsze zaburzenia dotyczą rozwoju mowy
• Małogłowie
• Niski wzrost
• Wady serca
• Zaburzenia w budowie kończyn dolnych i górnych, długie, chude palce dłoni i stóp, nieprawidłowy rozwój rzepki
• Skolioza
• Wady serca np. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 – leczenie

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji 17q23.1-q23.2 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji 17q23.1-q23.2