+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 to rzadka, wrodzona wada genetyczna, dotychczas opisana u około 10 pacjentów. Ponieważ, po raz pierwszy chorobę opisano stosunkowo niedawno, wciąż niewiele wiadomo na temat jej dokładnego przebiegu, metod leczenia oraz rokowania.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 23 w podregionach 1 i 2. W obszarze tym znajdują się geny TBX2 oraz TBX4 i to najprawdopodobniej ich delecja odpowiada za większość charakterystycznych objawów. We wszystkich dotychczas opisanych przypadkach mutacja powstawała de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dzieci mieli prawidłowe DNA.

Objawy

Do charakterystycznych dla zespołu delecji 17q23.1-q23.2 objawów zalicza się:

  • Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego w stopniu od łagodnego do umiarkowanego, najsilniejsze zaburzenia dotyczą rozwoju mowy
  • Małogłowie
  • Niski wzrost
  • Wady serca
  • Zaburzenia w budowie kończyn dolnych i górnych, długie, chude palce dłoni i stóp, nieprawidłowy rozwój rzepki
  • Skolioza
  • Wady serca np. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Leczenie

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji 17q23.1-q23.2 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji 17q23.1-q23.2

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top