Zespół delecji 3q13.31 – informacje ogólne

Zespół delecji 3q13.31 to rzadka choroba genetyczna, po raz pierwszy opisana w 2012 rok. Jest to więc stosunkowo nowe zagadnienie medyczne, o którym wciąż niewiele wiadomo i jest przedmiotem badań naukowych. Dotychczas opisano zaledwie kilkanaście przypadków.

Podstawy genetyczne zespołu delecji 3q13.31

Istotą choroby jest utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 3 w regionie 13, podregionie 31. Przypuszcza się, że delecja najczęściej dotyczy genów:

• DRDS, którego wypadnięcie łączy się z objawami neurologicznymi, zaburzeniami struktur mózgu i funkcji poznawczych oraz występowaniem otyłości
• ZBTB20, którego delecja wiąże się z występowaniem opóźnienia psychomotorycznego oraz wyższego wzrostu
• GAP43 oraz LSAMP, których utrata może powodować zaburzenia funkcji poznawczych i problemy z nauką

Delecja 3q13.31 powstaje de novo na wczesnym etapie życia prenatalnego. Nie stwierdzono przypadków jej dziedziczenia od rodziców.

Zespół delecji 3q13.31 – objawy

Do głównych objawów zespołu delecji 3q13.31 zalicza się:

• hipotonię, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe,
• opóźnienie psychomotoryczne,
• zaburzenia funkcji poznawczych,
• problemy z nauką i koncentracją.

Charakterystyczny jest także wzrost wyższy niż w populacji ogólnej oraz nieproporcjonalny do reszty ciała, zwiększony obwód głowy. U niektórych dzieci rozpoznaje się również nieprawidłowości anatomiczne w obrębie narządów rozrodczych, mogą pojawić się napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem (krótko- lub dalekowzroczność).

W badaniach obrazowych mózgu często rozpoznaje się hipoplazję ciała modzelowatego, czyli nieprawidłowe wykształcenie struktury, która jest spoidłem obu półkul mózgowych. Nierzadko obserwuje się także opadanie górnych powiek, w stopniu od lekkiego, ledwo zauważalnego, do ciężkiego wymagającego korekcji chirurgicznej.

Leczenie zespołu delecji 3q13.31

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy zespół delecji 3q13.31 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i poprawie ogólnej jakości życia i komfortu pacjentów i ich rodzin. Dzieci dotknięte tą chorobą powinny być objęte interdyscyplinarną opieką. Wszystkim pacjentom zaleca się specjalistyczne zabiegi i turnusy rehabilitacyjne, które u większości przynoszą bardzo duże efekty i zwiększają samodzielność dzieci.

Zespół delecji 3q13.31 – rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia osób z zespołem delecji 3q13.31