+48 881 20 20 20

Zespół delecji 3q13.31

Zespół delecji 3q13.31 – informacje ogólne

Zespół delecji 3q13.31 to rzadka choroba genetyczna, po raz pierwszy opisana w 2012 rok. Jest to więc stosunkowo nowe zagadnienie medyczne, o którym wciąż niewiele wiadomo i jest przedmiotem badań naukowych. Dotychczas opisano zaledwie kilkanaście przypadków.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 3 w regionie 13, podregionie 31. Przypuszcza się, że delecja najczęściej dotyczy genów:

  • DRDS, którego wypadnięcie łączy się z objawami neurologicznymi, zaburzeniami struktur mózgu i funkcji poznawczych oraz występowaniem otyłości
  • ZBTB20, którego delecja wiąże się z występowaniem opóźnienia psychomotorycznego oraz wyższego wzrostu
  • GAP43 oraz LSAMP, których utrata może powodować zaburzenia funkcji poznawczych i problemy z nauką

Delecja 3q13.31 powstaje de novo na wczesnym etapie życia prenatalnego. Nie stwierdzono przypadków jej dziedziczenia od rodziców.

Objawy

Do głównych objawów zespołu delecji 3q13.31 zalicza się hipotonię, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe, opóźnienie psychomotoryczne, zaburzenia funkcji poznawczych, problemy z nauką i koncentracją. Charakterystyczny jest także wzrost wyższy niż w populacji ogólnej oraz nieproporcjonalny do reszty ciała, zwiększony obwód głowy. U niektórych dzieci rozpoznaje się również nieprawidłowości anatomiczne w obrębie narządów rozrodczych, mogą pojawić się napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem (krótko- lub dalekowzroczność). W badaniach obrazowych mózgu często rozpoznaje się hipoplazję ciała modzelowatego, czyli nieprawidłowe wykształcenie struktury, która jest spoidłem obu półkul mózgowych. Nierzadko obserwuje się także opadanie górnych powiek, w stopniu od lekkiego, ledwo zauważalnego, do ciężkiego wymagającego korekcji chirurgicznej.

Leczenie

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy zespół delecji 3q13.31 jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i poprawie ogólnej jakości życia i komfortu pacjentów i ich rodzin. Dzieci dotknięte tą chorobą powinny być objęte interdyscyplinarną opieką. Wszystkim pacjentom zaleca się specjalistyczne zabiegi i turnusy rehabilitacyjne, które u większości przynoszą bardzo duże efekty i zwiększają samodzielność dzieci.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia osób z zespołem delecji 3q13.31

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top