+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 3q29

Zespół duplikacji chromosomu 3q29 – informacje podstawowe

Zespół duplikacji chromosomu 3q29 to bardzo rzadka choroba genetyczna, którą dotychczas rozpoznano u mniej niż 30 osób.

Podstawy genetyczne

Podstawą zespołu jest duplikacja (podwojenie) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu w regionie 29. Obecny stan wiedzy nie pozwala na identyfikację konkretnych genów i ich związku z konkretnymi objawami, nie jest też jasne dlaczego u niektórych pacjentów choroba może przebiegać bezobjawowo. Duplikacja może powstać de novo, jak również zostać odziedziczona od rodziców – zarówno od matki, jak i ojca.

Objawy

Obraz kliniczny choroby jest bardzo zróżnicowany. Zdarza się, że objawy są bardzo łagodne lub całkowicie nieobecne, z kolei u innych pacjentów obserwuje się opóźnienie w rozwoju, niepełnosprawność umysłową i zaburzenia funkcji poznawczych. U niektórych dzieci diagnozowane są wady serca, narządu wzroku i mikrocefalia. Dzieci z rozpoznanym zespołem 3q29 często mają problem z nadmierną masą ciała, jednak dotychczas nie stwierdzono jednoznacznie, czy problem ten ma bezpośrednie podstawy w duplikacji genów chromosomu 3.

Leczenie

Leczenie choroby uzależnione jest od dominujących objawów i stopnia ich nasilenia. Dzieci z rozpoznanym zespołem i ich rodziny powinny zostać objęte interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje wystarczających danych, które mogłyby pomóc w określeniu rokowania i długości życia chorych

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top