Zespół duplikacji chromosomu 3q29 – informacje podstawowe

Zespół duplikacji chromosomu 3q29 to bardzo rzadka choroba genetyczna, którą dotychczas rozpoznano u mniej niż 30 osób.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji

Podstawą zespołu jest duplikacja (podwojenie) genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu w regionie 29. Obecny stan wiedzy nie pozwala na identyfikację konkretnych genów i ich związku z konkretnymi objawami, nie jest też jasne dlaczego u niektórych pacjentów choroba może przebiegać bezobjawowo.

Duplikacja może powstać de novo, jak również dziecko może odziedziczyć ją od rodziców – zarówno od matki, jak i ojca.

Zespół duplikacji chromosomu 3q29 – objawy

Obraz kliniczny choroby jest bardzo zróżnicowany. Zdarza się, że objawy są bardzo łagodne lub całkowicie nieobecne, z kolei u innych pacjentów obserwuje się opóźnienie w rozwoju, niepełnosprawność umysłową i zaburzenia funkcji poznawczych.

U niektórych dzieci diagnozowane są:

• wady serca,
• narządu wzroku,
• mikrocefalia.

Dzieci z rozpoznanym zespołem 3q29 często mają problem z nadmierną masą ciała, jednak dotychczas nie stwierdzono jednoznacznie, czy problem ten ma bezpośrednie podstawy w duplikacji genów chromosomu 3.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 3q29

Leczenie choroby uzależnione jest od dominujących objawów i stopnia ich nasilenia. Dzieci z rozpoznanym zespołem i ich rodziny powinny zostać objęte interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje wystarczających danych, które mogłyby pomóc w określeniu rokowania i długości życia chorych