+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 2q35

Zespół duplikacji chromosomu 2q35 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 2q25, czyli syndaktylia typu 1 to wrodzona wada genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami w obrębie palców dłoni i stóp, które powstają na etapie rozwoju prenatalnego. Częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 2500 urodzeń, przy czym częściej dotyczy chłopców.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 2 w regionie 35. Wada ta może powstawać de novo, jak również zostać odziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Głównym objawem choroby jest zrośnięcie dwóch lub więcej palców u rąk lub stóp. W większości przypadków kości połączone są wyłącznie fałdem skórnym.

Leczenie

Podstawową metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny rozdzielania zrośniętych palców, poprzedzony badaniami mającymi na celuocenę dokładnej budowy anatomicznej układu kostnego dłoni lub stopy.

Rokowanie

Rokowania dla zespołu duplikacji chromosomu 2q25 są dobre, długość życia pacjentów nie jest niższa niż w populacji ogólnej.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top