Zespół duplikacji chromosomu 2q35 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 2q35, czyli syndaktylia typu 1 to wrodzona wada genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami w obrębie palców dłoni i stóp, które powstają na etapie rozwoju prenatalnego. Częstotliwość występowania szacuje się na 1 przypadek na 2500 urodzeń, przy czym częściej dotyczy chłopców.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji chromosomu 2q35

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 2 w regionie 35. Wada ta może powstawać de novo, jak również zostać odziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Zespół duplikacji chromosomu 2q35 – objawy

Głównym objawem choroby jest zrośnięcie dwóch, lub więcej palców u rąk, lub stóp. W większości przypadków kości połączone są wyłącznie fałdem skórnym.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 2q35

Podstawową metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny rozdzielania zrośniętych palców, poprzedzony badaniami mającymi na celuocenę dokładnej budowy anatomicznej układu kostnego dłoni lub stopy.

Rokowanie zespołu duplikacji chromosomu 2q35

Rokowania dla zespołu duplikacji chromosomu 2q35 są dobre, długość życia pacjentów nie jest niższa niż w populacji ogólnej.