Zespół CHDM – informacje ogólne

Zespół CHDM (skrót od angielskiego słowa chordoma, oznaczającego nowotwory kości, zwłaszcza kręgosłupa i czaszki), czyli zespół duplikacji 6q27 to jedna z rzadkich, wrodzonych wad genetycznych. Epidemiologia oraz częstotliwość występowania choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie określone.

Podstawy genetyczne zespołu CHDM

Istotą zespołu duplikacji 6q27 jest podwojenie genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w podregionie 27. Obraz kliniczny choroby zależy od rozmiarów mutacji i objętych nią genów. Do tej pory niewiele wiadomo na temat konkretnych genów i ich powiązań z objawami występującymi u osób z zespołem CHDM. W większości przypadków do duplikacji 6q27 dochodzi de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowy materiał genetyczny.

Objawy zespołu duplikacji 6q27

Do najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem CHDM zalicza się:

• Opóźnienie umysłowe
• Niepełnosprawność intelektualną
• Zmiany dysmorficzne w obrębie twarzoczaszki
• Problemy behawioralne

Charakterystyczne dla pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu 6q27 jest zwiększone ryzyko rozwoju chordomy, czyli nowotworu kości, zwłaszcza kręgosłupa oraz czaszki, a także nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.

Leczenie zespołu CHDM

Leczenie pacjentów z zespołem CHDM zależne od dominujących objawów i problemów zdrowotnych. Pacjenci powinni być objęci opieką interdyscyplinarną.

Rokowanie zespołu duplikacji 6q27

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem CHDM.