+48 881 20 20 20

Zespół CHDM (zespół duplikacji 6q27)

Zespół CHDM – informacje ogólne

Zespół CHDM (skrót od angielskiego słowa chordoma, oznaczającego nowotwory kości, zwłaszcza kręgosłupa i czaszki), czyli zespół duplikacji 6q27 to jedna z rzadkich, wrodzonych wad genetycznych. Epidemiologia oraz częstotliwość występowania choroby nie zostały dotychczas jednoznacznie określone.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu duplikacji 6q27 jest podwojenie genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w podregionie 27. Obraz kliniczny choroby zależy od rozmiarów mutacji i objętych nią genów. Do tej pory niewiele wiadomo na temat konkretnych genów i ich powiązań z objawami występującymi u osób z zespołem CHDM. W większości przypadków do duplikacji 6q27 dochodzi de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowy materiał genetyczny.

Objawy

Do najczęstszych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem CHDM zalicza się:

  • Opóźnienie umysłowe
  • Niepełnosprawność intelektualną
  • Zmiany dysmorficzne w obrębie twarzoczaszki
  • Problemy behawioralne

Charakterystyczne dla pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu 6q27 jest zwiększone ryzyko rozwoju chordomy, czyli nowotworu kości, zwłaszcza kręgosłupa oraz czaszki, a także nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.

Leczenie

Leczenie pacjentów z zespołem CHDM zależne od dominujących objawów i problemów zdrowotnych. Pacjenci powinni być objęci opieką interdyscyplinarną.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem CHDM.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top