Zespół delecji chromosomu 17p13.3 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 17p13.3 to rzadka choroba genetyczna. Częstotliwość jej występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Ze względu na bardzo małą ilość opisanych dotychczas przypadków choroby informacje na jej temat są ograniczone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 17p13.3

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 17 w regionie 13, podregionie 3. Obraz kliniczny może różnić się w zależności od rozmiaru delecji i konkretnych, utraconych genów. Najwięcej uwagi poświęca się genom PAFAH1B1 oraz YWHAE, które najprawdopodobniej mają związek z większością obserwowanych objawów, a w szczególności lizencefalią, czyli tak zwanym gładkomózgowiem. Jednoczesna delecja genów PAFAH1B1 oraz YWHAE daje obraz kliniczny nazywany zespołem Miller’a i Dieker’a (MDS, z ang. Miller-Dieker Syndrome), który oprócz lizencefali charakteryzuje się również innymi symptomami, które opisane są w dalszej części tekstu. W przypadku utratu wyłącznie genu PAFAH1B1 dominującym problemem i objawem jest lizencefalia, a przebieg choroby, na ogół jest łagodniejszy. Mówimy wtedy o tzw. sekwencji izolowanej lizencefalii (ILS, z ang. isolated lissencephaly sequency). Zdecydowana większość delecji chromosomu 17p13.3 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice mają prawidłowe DNA.

Zespół delecji chromosomu 17p13.3 – objawy

Jak już wspomniano dominującym problemem u pacjentów z delecją 17p13.3 jest lizencefalia, czyli gładkomózgowie. Jest to anomalia, polegająca na tym, że kora mózgu jest gładka, a nie pofałdowana, jak ma to miejsce w warunkach prawidłowych. Powoduje ona opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną oraz napady drgawkowe.

U pacjentów z zespołem Miller’a i Dieker’a, często obserwuje się dodatkowo także obniżone napięcie mięśniowe, cechy dysmorficzne (wysokie, szerokie czoło, nisko osadzone uszy, krótki, zadarty nos), zaburzenia funkcji poznawczych, spastyczność mięśni. Mogą pojawić się również wady serca oraz nerek.

Leczenie zespołu delecji chromosomu 17p13.3

Leczenie zespołu delecji chromosomu 17p13.3 jest ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjentów oraz minimalizowanie występujących objawów. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte opieką wykwalifikowanych specjalistów już od momentu postawienia diagnozy.

Zespół delecji chromosomu 17p13.3 – rokowanie

Brakuje dokładnych danych dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 17p13.3, jednak najprawdopodobniej jest ona krótsza niż w populacji ogólnej, co ma związek głównie z lizencefalią.