+48 881 20 20 20

Zespół Kociego Oka

Zespół Kociego Oka – informacje podstawowe

Zespół Kociego Oka (z ang. Cat Eye Syndrome) jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym charakteryzującym się zmiennym i zróżnicowanym obrazem klinicznym. Częstotliwość jego występowania jest szacowana na od 1:50 000 do 1:150 000 żywych urodzeń. Choroba może wystąpić u dzieci obu płci. Nazwa zespołu pochodzi od charakterystycznej zmiany w obrębie oczu obserwowanej u pacjentów – wydłużenie źrenicy przypomina kształtem kocie oko.

Podstawy genetyczne

U większości pacjentów występowanie Zespołu Kociego Oka jest związane ze zmianą na długim ramieniu chromosomu 22 w regionie q11. Zmiana ta ma charakter zwielokrotnienia tej części materiału genetycznego. Częściej opisywano, że geny znajdujące się na ramieniu długim chromosomu 22 w regionie 11 ulegają czterokrotnemu niż dwukrotnemu powieleniu. Zmiana ta powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Obraz kliniczny Zespołu Kociego Oka jest bardzo szeroki i zróżnicowany – poszczególni pacjenci mogą prezentować różne symptomy o różnym stopniu nasilenia.

Do najbardziej charakterystycznych objawów zalicza się:

  • Rozszczep oka, który może obejmować tęczówkę, naczyniówkę, siatkówkę lub wszystkie te struktury jednocześnie.
  • Zaburzenia rozwojowe i anatomiczne narządu słuchu, w szczególności obecność wyrostków i/lub dołków przedusznych. Małżowiny uszne są często nisko osadzone, zdarza się także zarośnięcie zewnętrznej części kanału słuchowego.
  • Atrezję odbytu – kanał odbytu jest niefizjologicznie wąski, możliwe jest wykształcenie przetoki do pęcherza, pochwy lub krocza.

Charakterystyczne dla zespołu Kociego Oka są też zmiany w obrębie twarzy, m.in. szpary powiekowe ustawione skośno-górnie, zmarszczki nakątne oczu, mała żuchwa, płaski grzbiet nosa i hiperteloryzm, czyli nadmierna odległość między oczami. Częste u pacjentów są także wrodzone wady serca (m.in. nieprawidłowy spływ żył płucnych), a także wady nerek, np. Agnezja (niewykształcenie) jednej lub obydwu nerek, wodonercze.

U większości dzieci występuje niepełnosprawność intelektualna łagodnego lub umiarkowanego stopnia, choć zdarzają się przypadki kiedy rozwój poznawczy jest w pełni prawidłowy.

Leczenie

Leczenie zespołu Kociego Oka wymaga dyscyplinarnego podejścia. Proces terapeutyczny uzależniony jest od dominujących objawów. Bardzo często konieczna jest interwencja chirurgiczna w obrębie zwężonego/zarośniętego odbytu lub w przypadku niektórychwad serca, czy nerek. Konieczne są regularne kontrole wzroku i słuchu, a także pomoc psychologiczna w celu poprawy funkcji poznawczych.

Rokowanie

Długość życia pacjentów z zespołem Kociego Oka nie jest znacząco niższa niż w populacji ogólnej. Przyczyną zgonów we wczesnym dzieciństwie są najczęściej poważne wady serca, nerek lub przewodu pokarmowego.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top