Zespół Kociego Oka – informacje podstawowe

Zespół Kociego Oka (z ang. Cat Eye Syndrome) jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym charakteryzującym się zmiennym i zróżnicowanym obrazem klinicznym. Częstotliwość jego występowania jest szacowana na od 1:50 000 do 1:150 000 żywych urodzeń. Choroba może wystąpić u dzieci obu płci. Nazwa zespołu pochodzi od charakterystycznej zmiany w obrębie oczu obserwowanej u pacjentów – wydłużenie źrenicy przypomina kształtem kocie oko.

Zespół Kociego Oka – podstawy genetyczne

U większości pacjentów występowanie zespołu Kociego Oka jest związane ze zmianą na długim ramieniu chromosomu 22 w regionie q11. Zmiana ta ma charakter zwielokrotnienia tej części materiału genetycznego. Częściej opisywano, że geny znajdujące się na ramieniu długim chromosomu 22 w regionie 11 ulegają czterokrotnemu niż dwukrotnemu powieleniu. Zmiana ta powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy zespołu Kociego Oka

Obraz kliniczny zespołu Kociego Oka jest bardzo szeroki i zróżnicowany – poszczególni pacjenci mogą prezentować różne symptomy o różnym stopniu nasilenia.

Do najbardziej charakterystycznych objawów zalicza się:

• Rozszczep oka, który może obejmować tęczówkę, naczyniówkę, siatkówkę lub wszystkie te struktury jednocześnie.
• Zaburzenia rozwojowe i anatomiczne narządu słuchu, w szczególności obecność wyrostków i/lub dołków przedusznych. Małżowiny uszne są często nisko osadzone, zdarza się także zarośnięcie zewnętrznej części kanału słuchowego.
• Atrezję odbytu – kanał odbytu jest niefizjologicznie wąski, możliwe jest wykształcenie przetoki do pęcherza, pochwy lub krocza.

Charakterystyczne dla zespołu Kociego Oka są też zmiany w obrębie twarzy:

• szpary powiekowe ustawione skośno-górnie,
• zmarszczki nakątne oczu,
• mała żuchwa,
• płaski grzbiet nosa,
• hiperteloryzm, czyli nadmierna odległość między oczami.

Częste u pacjentów są także wrodzone wady serca (m.in. nieprawidłowy spływ żył płucnych), a także wady nerek, np. Agnezja (niewykształcenie) jednej lub obydwu nerek, wodonercze.

U większości dzieci występuje niepełnosprawność intelektualna łagodnego lub umiarkowanego stopnia, choć zdarzają się przypadki kiedy rozwój poznawczy jest w pełni prawidłowy.

Zespół Kociego Oka – leczenie

Leczenie zespołu Kociego Oka wymaga dyscyplinarnego podejścia. Proces terapeutyczny uzależniony jest od dominujących objawów. Bardzo często konieczna jest interwencja chirurgiczna w obrębie zwężonego/zarośniętego odbytu lub w przypadku niektórychwad serca, czy nerek. Konieczne są regularne kontrole wzroku i słuchu, a także pomoc psychologiczna w celu poprawy funkcji poznawczych.

Rokowanie zespołu Kociego Oka

Długość życia pacjentów z zespołem Kociego Oka nie jest znacząco niższa niż w populacji ogólnej. Przyczyną zgonów we wczesnym dzieciństwie są najczęściej poważne wady serca, nerek lub przewodu pokarmowego.