Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. W 2010 roku w literaturze medycznej opisanych było jedynie 12 przypadków. Szczegółowe informacje na temat przebiegu tego zespołu są wciąż ograniczone.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22

Istotą choroby jest duplikacja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu X w regionie 11 w regionach 22 i 23. Zidentyfikowano kilkanaście genów znajdujących się w tym obszarze, których mutacja może wiązać się z objawami obserwowanymi u pacjentów. Wśród nich wyróżnia się m.in. gen TM4SF2, którego mutacja najprawdopodobniej powoduje niepełnosprawność umysłową, gen ZNF41, którego duplikacja może powodować zaburzenia mowy, a także geny BCOR, SYP, KDM5C oraz HUWE1.

Objawy zespołu duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22

Do najczęściej obserwowanych objawów zespołu duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 zalicza się:

• Niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym lub ciężkim
• Zaburzenia rozwoju mowy
• Hipoplazję piątego palca
• Syndaktylię, czyli złączenie się palców dłoni lub stóp
• Wczesne dojrzewanie
• Napady drgawkowe
• Ochrypły głos

Leczenie i rokowanie zespołu duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22

Brakuje informacji na temat możliwości terapeutycznych oraz długości życia i rokowań pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22.