+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22

Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. W 2010 roku w literaturze medycznej opisanych było jedynie 12 przypadków. Szczegółowe informacje na temat przebiegu tego zespołu są wciąż ograniczone.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu X w regionie 11 w regionach 22 i 23. Zidentyfikowano kilkanaście genów znajdujących się w tym obszarze, których mutacja może wiązać się z objawami obserwowanymi u pacjentów. Wśród nich wyróżnia się m.in. gen TM4SF2, którego mutacja najprawdopodobniej powoduje niepełnosprawność umysłową, gen ZNF41, którego duplikacja może powodować zaburzenia mowy, a także geny BCOR, SYP, KDM5C oraz HUWE1.

Objawy

Do najczęściej obserwowanych objawów zespołu duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 zalicza się:

  • Niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym lub ciężkim
  • Zaburzenia rozwoju mowy
  • Hipoplazję piątego palca
  • Syndaktylię, czyli złączenie się palców dłoni lub stóp
  • Wczesne dojrzewanie
  • Napady drgawkowe
  • Ochrypły głos

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji na temat możliwości terapeutycznych oraz długości życia i rokowań pacjentów z zespołem duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top