Zespół duplikacji chromosomu 17q12 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 17q12 to rzadka wada genetyczna o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Brakuje wiarygodnych danych dotyczących częstotliwości jej występowania, szacuje się, ją jednak na mniej niż jeden przypadek na milion urodzeń. Wiele osób, u której występuje ta duplikacja nie prezentują żadnych objawów ani problemów zdrowotnych.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji chromosomu 17q12

Istotą zespołu duplikacji chromosomu 17q12 jest podwojenie, czyli obecność dodatkowej kopii genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 12. Wada ta może zostać odziedziczona od rodziców, u których również występuje duplikacja w sposób autosomalny dominujący. Jeśli u rodziców występuje duplikacja, istnieje 50% prawdopodobieństwa na to, że dziecko urodzi się chore. Zdarzają się również duplikacje powstające de novo.

Objawy zespołu duplikacji chromosomu 17q12

Zdarza się, że osoby z zespołem duplikacji chromosomu 17q12 nie prezentują żadnych symptomów.

W niektórych przypadkach, mogą wystąpić objawy takie jak:

• niepełnosprawność umysłowa w stopni umiarkowanym lub ciężkim,
• zaburzenia i opóźnienie wzrostu,
• zaburzenia behawioralne.

Niektóre dzieci mogą wykazywać duże trudności z nauką samodzielnego siadania, wstawania i chodzenia. Zdarzają się również problemy ze wzrokiem, mową, wady serca lub nerek, czy napady padaczkowe jednak jest to obserwowane niezwykle rzadko. 

Zespół duplikacji chromosomu 17q12 – leczenie

Leczenie jest w pełni zależne od prezentowanych objawów i stopnia ich nasilenia. Zalecane są regularne kontrole neurologiczne, psychologiczne, a także okulistyczne i logopedyczne.

Zespół duplikacji chromosomu 17q12 – rokowania

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, długość życia osób z zespołem duplikacji chromosomu 17q12 nie różni się znacząco od populacji ogólnej. Jedynie w przypadkach, kiedy występują ciężkie wady narządów istnieje ryzyko pogorszenia rokowania.