+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 17q12

Zespół duplikacji chromosomu 17q12 – informacje ogólne

Zespół duplikacji chromosomu 17q12 to rzadka wada genetyczna o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Brakuje wiarygodnych danych dotyczących częstotliwości jej występowania, szacuje się, ją jednak na mniej niż jeden przypadek na milion urodzeń. Wiele osób, u której występuje ta duplikacja nie prezentują żadnych objawów ani problemów zdrowotnych.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu duplikacji chromosomu 17q12 jest podwojenie, czyli obecność dodatkowej kopii genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie 12. Wada ta może zostać odziedziczona od rodziców, u których również występuje duplikacja w sposób autosomalny dominujący. Jeśli u rodziców występuje duplikacja, istnieje 50% prawdopodobieństwa na to, że dziecko urodzi się chore. Zdarzają się również duplikacje powstające de novo.

Objawy

Zdarza się, że osoby z zespołem duplikacji chromosomu 17q12 nie prezentują żadnych symptomów.

W niektórych przypadkach, mogą wystąpić objawy takie jak:

  • niepełnosprawność umysłowa w stopni umiarkowanym lub ciężkim,
  • zaburzenia i opóźnienie wzrostu,
  • zaburzenia behawioralne.

Niektóre dzieci mogą wykazywać duże trudności z nauką samodzielnego siadania, wstawania i chodzenia. Zdarzają się również problemy ze wzrokiem, mową, wady serca lub nerek, czy napady padaczkowe jednak jest to obserwowane niezwykle rzadko. 

Leczenie

Leczenie jest w pełni zależne od prezentowanych objawów i stopnia ich nasilenia. Zalecane są regularne kontrole neurologiczne, psychologiczne, a także okulistyczne i logopedyczne.

Rokowania

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, długość życia osób z zespołem duplikacji chromosomu 17q12 nie różni się znacząco od populacji ogólnej. Jedynie w przypadkach, kiedy występują ciężkie wady narządów istnieje ryzyko pogorszenia rokowania.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top