Zespół delecji chromosomu 10q26 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 10q26 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u zaledwie 100 pacjentów, po raz pierwszy w latach 70-tych XX wieku.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 10 w regionie 26. Rozmiar delecji oraz dotknięte nią geny warunkują obraz kliniczny choroby, obecnie trwa wiele badań naukowych mających na celu identyfikację tych konkretnych genów. W zdecydowanej większości przypadków zespół delecji chromosomu 10q26 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Obraz kliniczny choroby różni się u poszczególnych pacjentów. Do najczęściej obserwowanych objawów zalicza się:

• Niepełnosprawność intelektualną w stopniu od lekkiego do umiarkowanego
• Zaburzenia wzrastania
• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
• Zaburzenia rozwoju mowy
• Trudności w nauce raczkowania, siadania, chodzenia

Zdarza się, że u pacjentów pojawiają się także napady drgawkowe, objawy ADHD, spektrum autyzmu. Mogą pojawić się także niewielkie cechy dysmorficzne, takie jak szeroki nos, mała szczęka, nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy oraz mikrocefalia, czyli zbyt mały obwód głowy. Charakterystyczne są również zaburzenia w obrębie układu szkieletowego, w szczególności skolioza, ograniczona ruchomość stawów oraz klinodaktylia, czyli nienaturalne wygięcie palców dłoni lub stóp. W najcięższych przypadkach pojawiają się wady serca, nerek, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku lub słuchu.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne w zespole delecji chromosomu 10q26 jest ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjentów oraz łagodzenie występujących u nich objawów. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte opieką wykwalifikowanych specjalistów najszybciej jak to możliwe po postawieniu diagnozy.

Rokowanie

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji. W literaturze istnieją opisy przypadków pacjentów w 30 roku życia (stan na rok 2013).