Zespół delecji chromosomu 10q26 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 10q26 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u zaledwie 100 pacjentów, po raz pierwszy w latach 70-tych XX wieku.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 10q26

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 10 w regionie 26. Rozmiar delecji oraz dotknięte nią geny warunkują obraz kliniczny choroby, obecnie trwa wiele badań naukowych mających na celu identyfikację tych konkretnych genów. W zdecydowanej większości przypadków zespół delecji chromosomu 10q26 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 10q26

Obraz kliniczny choroby różni się u poszczególnych pacjentów.

Do najczęściej obserwowanych objawów zalicza się:

• Niepełnosprawność intelektualną w stopniu od lekkiego do umiarkowanego
• Zaburzenia wzrastania
• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
• Zaburzenia rozwoju mowy
• Trudności w nauce raczkowania, siadania, chodzenia

Zdarza się, że u pacjentów pojawiają się także napady drgawkowe, objawy ADHD, spektrum autyzmu.

Mogą pojawić się także niewielkie cechy dysmorficzne, takie jak:

• szeroki nos,
• mała szczęka,
• nisko osadzone uszy,
• szeroko rozstawione oczy,
• mikrocefalia, czyli zbyt mały obwód głowy.

Charakterystyczne są również zaburzenia w obrębie układu szkieletowego, w szczególności skolioza, ograniczona ruchomość stawów oraz klinodaktylia, czyli nienaturalne wygięcie palców dłoni lub stóp. W najcięższych przypadkach pojawiają się wady serca, nerek, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku lub słuchu.

Zespół delecji chromosomu 10q26 – leczenie

Postępowanie terapeutyczne w zespole delecji chromosomu 10q26 jest ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjentów oraz łagodzenie występujących u nich objawów. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte opieką wykwalifikowanych specjalistów najszybciej jak to możliwe po postawieniu diagnozy.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 10q26

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji. W literaturze istnieją opisy przypadków pacjentów w 30 roku życia (stan na rok 2013).