+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 10q26

Zespół delecji chromosomu 10q26 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 10q26 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u zaledwie 100 pacjentów, po raz pierwszy w latach 70-tych XX wieku.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 10q26

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 10 w regionie 26. Rozmiar delecji oraz dotknięte nią geny warunkują obraz kliniczny choroby, obecnie trwa wiele badań naukowych mających na celu identyfikację tych konkretnych genów. W zdecydowanej większości przypadków zespół delecji chromosomu 10q26 powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy zespołu delecji chromosomu 10q26

Obraz kliniczny choroby różni się u poszczególnych pacjentów.

Do najczęściej obserwowanych objawów zalicza się:

  • Niepełnosprawność intelektualną w stopniu od lekkiego do umiarkowanego
  • Zaburzenia wzrastania
  • Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • Zaburzenia rozwoju mowy
  • Trudności w nauce raczkowania, siadania, chodzenia
objawy  zespół delecji chromosomu 10q26

Zdarza się, że u pacjentów pojawiają się także napady drgawkowe, objawy ADHD, spektrum autyzmu.

Mogą pojawić się także niewielkie cechy dysmorficzne, takie jak:

  • szeroki nos,
  • mała szczęka,
  • nisko osadzone uszy,
  • szeroko rozstawione oczy,
  • mikrocefalia, czyli zbyt mały obwód głowy.

Charakterystyczne są również zaburzenia w obrębie układu szkieletowego, w szczególności skolioza, ograniczona ruchomość stawów oraz klinodaktylia, czyli nienaturalne wygięcie palców dłoni lub stóp. W najcięższych przypadkach pojawiają się wady serca, nerek, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku lub słuchu.

Zespół delecji chromosomu 10q26 – leczenie

Postępowanie terapeutyczne w zespole delecji chromosomu 10q26 jest ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjentów oraz łagodzenie występujących u nich objawów. Dzieci i ich rodziny powinny być objęte opieką wykwalifikowanych specjalistów najszybciej jak to możliwe po postawieniu diagnozy.

Rokowanie zespołu delecji chromosomu 10q26

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących długości życia pacjentów z zespołem delecji. W literaturze istnieją opisy przypadków pacjentów w 30 roku życia (stan na rok 2013).

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

mgr Aleksandra Wasilewska

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.