Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1

Spis treści

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 – informacje podstawowe

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, którego objawy dotyczą w szczególności układu szkieletowo-mięśniowego. Spektrum tych objawów opisuje się jako pleonosteoza Leriego. Częstotliwość występowania choroby szacowana jest na mniej niż 1 na 1000000 urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji chromosomu 8q22.1

Schorzenie to jest spowodowane duplikacją, czyli podwojeniem genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie 22 podregionie 1. Przyjmuje się, że największy udział w występowaniu charakterystycznych objawów mają zmiany w obrębie genów GDF6 oraz SDC2. Pierwszy z nich reguluje pracę tzw. czynnika wzrostu TGF-β1, który odpowiada za prawidłowy proces tworzenia kości i stawów. Natomiast gen SDC2 odpowiada za prawidłowe różnicowanie i namnażanie komórek. Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 – objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu duplikacji chromosomu 8q22.1 to:

zmiany dysmorficzne w obrębie twarzoczaszki
nieprawidłowa budowa dłoni i stóp (m.in. brachydaktylia czyli skrócenie długości palców)
silne przeprosty kolan
niski wzrost
ograniczona ruchomość, sztywność oraz bolesność stawów
powiększenie struktur chrzęstnych otaczających górną część rdzenia kręgowego

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 cechy charakterystyczne

U niektórych pacjentów mogą wystąpić również opóźnienie w rozwoju, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia behawioralne, problemy z mową,koncentracją i pamięcią, a także objawy choroby dwubiegunowej.

Leczenie zespołu duplikacji chromosomu 8q22.1

Leczenie choroby jest głównie objawowe i często wymaga interdyscyplinarnego podejścia wielu specjalistów. W większości przypadków niezbędne są regularne sesje fizjoterapeutyczne, w celu poprawy ogólnej mobilności pacjenta.