+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 – informacje podstawowe

Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, którego objawy dotyczą w szczególności układu szkieletowo-mięśniowego. Spektrum tych objawów opisuje się jako pleonosteoza Leriego. Częstotliwość występowania choroby szacowana jest na mniej niż 1 na 1000000 urodzeń.  

Podstawy genetyczne

Schorzenie to jest spowodowane duplikacją, czyli podwojeniem genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 8 w regionie 22 podregionie 1. Przyjmuje się, że największy udział w występowaniu charakterystycznych objawów mają zmiany w obrębie genów GDF6 oraz SDC2. Pierwszy z nich reguluje pracę tzw. czynnika wzrostu TGF-β1, który odpowiada za prawidłowy proces tworzenia kości i stawów. Natomiast gen SDC2 odpowiada za prawidłowe różnicowanie i namnażanie komórek. Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu duplikacji chromosomu 8q22.1 to:

  • zmiany dysmorficzne w obrębie twarzoczaszki
  • nieprawidłowa budowa dłoni i stóp (m.in. brachydaktylia czyli skrócenie długości palców)
  • silne przeprosty kolan
  • niski wzrost
  • ograniczona ruchomość, sztywność oraz bolesność stawów
  • powiększenie struktur chrzęstnych otaczających górną część rdzenia kręgowego

U niektórych pacjentów mogą wystąpić również opóźnienie w rozwoju, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia behawioralne, problemy z mową,koncentracją i pamięcią, a także objawy choroby dwubiegunowej. 

Leczenie

Leczenie choroby jest głównie objawowe i często wymaga interdyscyplinarnego podejścia wielu specjalistów. W większości przypadków niezbędne są regularne sesje fizjoterapeutyczne, w celu poprawy ogólnej mobilności pacjenta. 

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących długości życia pacjentów, u których zdiagnozowano zespół duplikacji chromosomu 8q22.1.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top