+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 16p11.2

Zespół delecji chromosomu 16p11.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 16p11.2 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 3 przypadki na 10 tysięcy urodzeń. Dotychczas w literaturze medycznej opisano kilkanaście zdiagnozowanych pacjentów.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 16 w regionie 11, podregionie 2. Przypuszcza się, że w rozwój zespołu zaangażowanych może być około 25 genów, jednak ich nazwy oraz funkcje nie zostały dotychczas zidentyfikowane. W zdecydowanej większości przypadków choroba nie jest dziedziczona, ale powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Obraz kliniczny zespołu delecji chromosomu 16p11.2 może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Wśród najczęściej obserwowanych objawów zespołu delecji chromosomu 16p11.2 dominują:

  • Opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy
  • Niepełnosprawność intelektualna
  • Objawy spektrum autyzmu
  • Zaburzenia behawioralne
  • Napady drgawkowe
  • Cechy dysmorficzne – nisko osadzone uszy, częściowo zrośnięte palce u stóp
  • Zwiększone ryzyko otyłości w porównaniu do populacji ogólnej

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości terapeutycznych oraz rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 16p11.2, ze względu na wielką ilość rozpoznanych dotychczas przypadków oraz brak wystarczająco długich obserwacji klinicznych.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top