+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 16p11.2

Zespół delecji chromosomu 16p11.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 16p11.2 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 3 przypadki na 10 tysięcy urodzeń. Dotychczas w literaturze medycznej opisano kilkanaście zdiagnozowanych pacjentów.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 16 w regionie 11, podregionie 2. Przypuszcza się, że w rozwój zespołu zaangażowanych może być około 25 genów, jednak ich nazwy oraz funkcje nie zostały dotychczas zidentyfikowane. W zdecydowanej większości przypadków choroba nie jest dziedziczona, ale powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Obraz kliniczny zespołu delecji chromosomu 16p11.2 może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Wśród najczęściej obserwowanych objawów zespołu delecji chromosomu 16p11.2 dominują:

  • Opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy
  • Niepełnosprawność intelektualna
  • Objawy spektrum autyzmu
  • Zaburzenia behawioralne
  • Napady drgawkowe
  • Cechy dysmorficzne – nisko osadzone uszy, częściowo zrośnięte palce u stóp
  • Zwiększone ryzyko otyłości w porównaniu do populacji ogólnej

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości terapeutycznych oraz rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 16p11.2, ze względu na wielką ilość rozpoznanych dotychczas przypadków oraz brak wystarczająco długich obserwacji klinicznych.

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top