Zespół delecji chromosomu 16p11.2 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 16p11.2 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 3 przypadki na 10 tysięcy urodzeń. Dotychczas w literaturze medycznej opisano kilkanaście zdiagnozowanych pacjentów.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 16p11.2

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 16 w regionie 11, podregionie 2. Przypuszcza się, że w rozwój zespołu zaangażowanych może być około 25 genów, jednak ich nazwy oraz funkcje nie zostały dotychczas zidentyfikowane. W zdecydowanej większości przypadków choroba nie jest dziedziczona, ale powstaje de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Zespół delecji chromosomu 16p11.2 – objawy

Obraz kliniczny zespołu delecji chromosomu 16p11.2 może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Wśród najczęściej obserwowanych objawów zespołu delecji chromosomu 16p11.2 dominują:

• Opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy
• Niepełnosprawność intelektualna
• Objawy spektrum autyzmu
• Zaburzenia behawioralne
• Napady drgawkowe
• Cechy dysmorficzne – nisko osadzone uszy, częściowo zrośnięte palce u stóp
• Zwiększone ryzyko otyłości w porównaniu do populacji ogólnej

Leczenie i rokowanie zespołu delecji chromosomu 16p11.2

Brakuje informacji dotyczących możliwości terapeutycznych oraz rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 16p11.2, ze względu na wielką ilość rozpoznanych dotychczas przypadków oraz brak wystarczająco długich obserwacji klinicznych.