+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 6q24-q25

Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż jeden przypadek na milion urodzeń.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w regionach 24 i 25. Najprawdopodobniej największy udział w powstawaniu charakterystycznych dla tego zespołu objawów ma mutacja genu DEL6Q24Q25. Brakuje informacji dotyczących sposobów dziedziczenia tej choroby.

Objawy

Wśród najczęstszych objawów zespołu delecji chromosomu 6q24-25 wyróżnia się:

  • Opóźnienie rozwoju
  • Mikrocefalię, czyli nienaturalnie małą głowę
  • Zaburzenia słuchu
  • Niepełnosprawność intelektualną
  • Agenezja, czyli niedorozwój i zaburzenia strukturalne ciała modzelowatego

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości leczenia oraz rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q24-q25. 

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top