Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż jeden przypadek na milion urodzeń.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w regionach 24 i 25. Najprawdopodobniej największy udział w powstawaniu charakterystycznych dla tego zespołu objawów ma mutacja genu DEL6Q24Q25. Brakuje informacji dotyczących sposobów dziedziczenia tej choroby.

Objawy

Wśród najczęstszych objawów zespołu delecji chromosomu 6q24-25 wyróżnia się:

• Opóźnienie rozwoju
• Mikrocefalię, czyli nienaturalnie małą głowę
• Zaburzenia słuchu
• Niepełnosprawność intelektualną
• Agenezja, czyli niedorozwój i zaburzenia strukturalne ciała modzelowatego

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości leczenia oraz rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q24-q25.