Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż jeden przypadek na milion urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 6q24-q25

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 6 w regionach 24 i 25. Najprawdopodobniej największy udział w powstawaniu charakterystycznych dla tego zespołu objawów ma mutacja genu DEL6Q24Q25. Brakuje informacji dotyczących sposobów dziedziczenia tej choroby.

Objawy zespołu delecji chromosomu 6q24-q25

Wśród najczęstszych objawów zespołu delecji chromosomu 6q24-25 wyróżnia się:

• Opóźnienie rozwoju
• Mikrocefalię, czyli nienaturalnie małą głowę
• Zaburzenia słuchu
• Niepełnosprawność intelektualną
• Agenezja, czyli niedorozwój i zaburzenia strukturalne ciała modzelowatego

Zespół delecji – leczenie i rokowanie

Brakuje informacji dotyczących możliwości leczenia oraz rokowań pacjentów z zespołem delecji chromosomu 6q24-q25.