Jak należy się przygotować do badania prenatalnego SANCO?

Do przeprowadzenia testu SANCO niezbędne jest pobranie krwi od kobiety ciężarnej. Do pobrania krwi zazwyczaj nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie jest również wymagane, aby być na czczo. Niemniej jednak radzimy, aby przed zgłoszeniem się do placówki, w której ma być wykonany test, np. w Krakowie Centrum Medyczne Meavita, zadzwonić dzień lub dwa wcześniej, aby zapytać czy któryś z przyjmowanych leków, nie jest przeciwwskazaniem do wykonania testu SANCO. Jeżeli okaże się, że tak, to należy dopytać na ile przed badaniem ten lek powinien być odstawiony. Przykładem leku, który uniemożliwia wykonanie testu jest heparyna drobnocząsteczkowa.

Czy test SANCO wykrywa SMA?

Badanie NIFTY nie wykrywa rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Zasadniczo badania NIPT opierają się na technologii, która umożliwia wykrycie braku lub nadmiaru określonych chromosomów. W przypadku SMA chodzi jednak o zmianę w obrębie jednego genu, a nie o zmianę objętości materiału genetycznego. Oznacza to, że fizyczna wielkość nieprawidłowości w badanej ilości materiału genetycznego nie jest na tyle duża, aby można ją było wykryć za pomocą technologii NIPT.

Jestem przeziębiona – czy mogę wykonać test SANCO?

Przeziębienie nie jest przeciwwskazaniem do wykonania testu SANCO. Natomiast trwająca choroba nowotworowa oraz aktywna choroba autoimmunologiczna powodują, że najprawdopodobniej nie będzie możliwe wykonanie testu SANCO.

Czy test SANCO jest bezpieczny dla kobiety w ciąży?

Tak, test SANCO, podobnie jak inne nieinwazyjne testy prenatalne uważane są za bezpieczne dla kobiet w ciąży oraz dla płodu. Minimalna inwazyjność  testu jest związana z wkłuciem w naczynie żylne kobiety w ciąży, po to, aby pobrać niewielką ilości krwi (10 ml) do badania.  Jest to takie samo wkłucie jak podczas każdego pobrania krwi np. na badanie morfologii krwi, badanie poziomu glukozy we krwi, poziomu hormonów tarczycy itp.

Kiedy najwcześniej można wykonać test SANCO?

Test SANCO można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Rekomendowany czas przeprowadzenia testu to 10 – 24 tydzień ciąży, chociaż nie oznacza to, że nie można wykonać tego testu później (po 24. tygodniu ciąży). Należy jednak mieć świadomość, że po uzyskaniu niepomyślnego wyniku testu, zalecane jest wykonanie prenatalnych badań inwazyjnych w celu zweryfikowania takiego wyniku. Najważniejsze to zachowanie zdrowego rozsądku i opinia specjalisty, który w zależności od sytuacji i wskazań doradzi czy i kiedy taki test wykonać.

Mam Hashimoto – czy mogę wykonać test SANCO?

Choroba Hashimoto, podobnie jak inne choroby autoimmunologiczne nie jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do wykonania testu SANCO. Do tej pory mamy niewiele badań, które oceniały wpływ chorób autoimmunologicznych na wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych, do których należy test SANCO. Dostępne dane naukowe wskazują, że obecność choroby autoimmunologicznej u kobiety ciężarnej może, ale nie musi wpłynąć na wynik takiego testu NIPT.

Jest to związane m.in. z tym, że w czynnej chorobie autoimmunologicznej u niektórych kobiet występuje podwyższony poziom frakcji matczynej cfDNA, co zaburza proporcje frakcji matczynej i płodowej lub też występują krótsze fragmenty cfDNA w porównaniu z osobami zdrowymi. Najwięcej danych dotyczących wpływu choroby autoimmunologicznej na wynik nieinwazyjnych testów prenatalnych dotyczy kobiet chorujących na tocznia rumieniowatego układowego (SLE). Mniej wiemy odnośnie choroby Hashimoto.

W jednym z badań z udziałem 9867 kobiet, u których nie udało się uzyskać wyniku nieinwazyjnego testu prenatalnego analizowano czynniki, które mogły mieć na to wpływ. Okazało się, że największe znaczenie miały 2 czynniki: nadmierna masa ciała kobiety ciężarnej oraz choroba autoimmunologiczna u ciężarnej (były to SLE, choroba Hashimoto lub zespół antyfosfolipidowy).

Widzimy więc, że nie możemy jednoznacznie wykluczyć wpływu choroby Hashimoto na wynik testu Sanco jako nieinwazyjnego badania prenatalnego, ale z drugiej strony ilość dostępnych w tym temacie danych jest niewielka.

Radzimy więc, aby w przypadku choroby Hashimoto, czy też innej choroby autoimmunologicznej, każdorazowo konsultować taką sytuację z lekarzem lub laboratorium wykonującym test Sanco. Każdy taki przypadek należy traktować indywidualnie i rozpatrywać oddzielnie.

Czy test SANCO można wykonać w ciąży bliźniaczej? 

Tak, nieinwazyjne badanie prenatalne test SANCO można wykonać  również w ciąży bliźniaczej. Test SANCO daje możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau). Ponadto, test SANCO w ciąży bliźniaczej analizuje zaburzenia liczby wszystkich chromosomów (od 1 do 22) oprócz chromosomów płciowych oraz delecje / duplikacje o wielkości powyżej 7 Mpz i obecność chromosomu Y.

Czy test SANCO wykluczy zespół Downa?

Nie. Test SANCO nie wykluczy zespołu Downa. Test SANCO to  badanie prenatalne, które należy do grupy genetycznych testów przesiewowych. Takie testy mają za zadanie określić jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia określonych chorób genetycznych u płodu.

Uzyskany wynik badania nie jest równoznaczny z diagnozą. Wynik ujemny testu SANCO dla zespołu Downa (trisomii 21) nie wyklucza tej choroby genetycznej, natomiast wskazuje na niskie ryzyko jej wystąpienia u płodu. Wartość predykcyjna testu SANCO dla zespołu Downa jest bliska 100%, dlatego też ujemny wynik SANCO wraz z prawidłowym wynikiem USG płodu oraz testu biochemicznego (np. test PAPP-A) oznacza, że ewentualne ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu jest minimalne. Oznacza to, że prawie wszystkie wyniki negatywne (prawidłowe) testu SANCO potwierdzą się i dzieci rodzą się zdrowe. Nie mniej jednak całkowite, stuprocentowe wykluczenie jest możliwe jedynie poprzez wykonanie badań genetycznych DNA dziecka, gdzie materiał genetyczny pobrano albo jeszcze w okresie ciąży w inwazyjnym badaniu prenatalnym (np. amniopunkcji) albo już po urodzeniu (pobranie krwi dziecka).

Czy test SANCO wykrywa rozszczep kręgosłupa?

Test SANCO nie służy do diagnostyki rozszczepu kręgosłupa. Podstawowym badaniem prenatalnym, na podstawie którego można wykryć rozszczep kręgosłupa jest badanie USG. W niektórych krajach w tym celu czasami wykorzystuje się uznawaną już za archiwalną metodę – oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi kobiety ciężarnej, która jest składową testu potrójnego.

Co oznacza wynik dodatni testu SANCO?

Wynik dodatni (pozytywny) testu SANCO oznacza, że test wykazał podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u płodu. Należy pamiętać, że testy SANCO, tak jak inne nieinwazyjne testy prenatalne, to test przesiewowy, a nie diagnostyczny. Dodatni wynik testu SANCO nie jest równoznaczny z diagnozą. W przypadku uzyskania takiego wyniku zaleca się jego weryfikację poprzez przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, np. amniopunkcji.

Wynik testu SANCO jest prawidłowy – czy mogę być pewna, że moje dziecko jest zdrowe?

Nie. Prawidłowy wynik testu Sanco nie gwarantuje, że dziecko jest zdrowe. Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego badania, którego prawidłowy wynik dałaby pewność, że dziecko jest absolutnie zdrowe.

Test SANCO to genetyczne badanie przesiewowe, które służy do oceny ryzyka trisomii 21, 18 i 13 chromosomu u płodu. Za jego pomocą można również wykryć inne wady genetyczne, które związane ze zmienioną ilością DNA płodu jak aneuploidie (zaburzenia liczby) wszystkich chromosomów, w tym chromosomów płci oraz delecje / duplikacje o wielkości powyżej 7 Mpz (milionów par zasad).

Należy jednak pamiętać, że wynik prawidłowy, czyli niskie ryzyko choroby genetycznej w teście SANCO nie oznacza 100% pewności, że dziecko nie jest na nią chore. Owszem, szczególnie w zakresie trisomii 21, 18, 13 (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau) czułość i swoistość testu SANO jest bardzo wysoka, ale nadal nie oznacza to całkowitego wykluczenia choroby.

Przy prawidłowym wyniku SANCO ryzyko trisomii jest rzeczywiście minimalne, ale jeśli chcemy zyskać 100% pewność musielibyśmy zweryfikować te wynik inwazyjnym badaniem prenatalnym. Warto również pamiętać, że w każdym teście zawsze istnieje niewielkie ryzyko wyniku fałszywie negatywnego.  Należy również pamiętać, że pod pod pojęciem zdrowego dziecka nie kryje się tylko odpowiedź na pytanie czy dziecko ma którąś z trisomii, np. zespół Downa. Zdrowie wg definicji WHO to pełny dobrostan fizyczny, psychiczny i społeczny, a nie tylko brak choroby lub niepełnosprawności.

Czym różni się test SANCO od amniopunkcji? 

Test SANCO i amniopunkcja to dwa zupełnie różne badania. SANCO to nieinwazyjny przesiewowy test prenatalny, a amniopunkcja to inwazyjny prenatalny test diagnostyczny.

Badanie SANCO opiera się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA), które znajduje się we krwi kobiety ciężarnej. Test SANCO jest przesiewowym testem prenatalnym. Taki test wykonuje się w celu oceny ryzyka wystąpienia określonych chorób genetycznych u płodu. Na podstawie wyniku testu SANCO nie możemy postawić diagnozy, a jedynie zweryfikować czy istnieje wysokie czy niskie ryzyko wystąpienia badanych w teście chorób genetycznych u płodu.

Z kolei amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, w trakcie którego pobiera się próbkę płynu owodniowego przez nakłucie igłą jamy owodni pod kontrolą USG. W tym przypadku analizuje się materiał genetyczny płodu, który został wyizolowany z pobranego płynu owodniowego. Podstawową metodą analizy jest w tym przypadku analiza cytogenetyczna służąca do oceny kariotypu płodu pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Jest to metoda diagnostyczna, a więc na podstawie jej wyniku można postawić diagnozę (potwierdzić bądź wykluczyć wadę genetyczną).

Pozornie test SANCO i amniopunkcja badają to samo, czyli chromosomy płodu, np. w zakresie trisomii, jak zespół Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa, jednak jak widzimy różnią się one zdecydowanie m.in.  rodzajem badanego materiału, sposobem jego pobrania oraz znaczeniem otrzymanego wyniku.

Test SANCO – jak wygląda wynik?

Wynik testu SANCO może być prawidłowy (ujemny, negatywny) lub nieprawidłowy (dodatni, pozytywny) dla analizowanych chorób genetycznych, czyli:

• trisomii 21 (zespół Downa)
• trisomii 18 (zespół Edwardsa)
• trisomii 13 (zespół Patau)
• aneuploidii (zaburzenia liczby) wszystkich autosomów (chromosomy od 1 do 22)
• aneuplodii chromosomów płci
• delecji / duplikacji o rozmiarze większym lub równym 7 Mpz

Prawidłowy wynik oznacza, że ryzyko występowania danej choroby genetycznej u płodu jest niskie. Wynik testu SANCO podaje również jaka jest wartość predykcyjna testu dla danej nieprawidłowości genetycznej, czyli jakie jest prawdopodobieństwo zgodności wyniku z rzeczywistym stanem zdrowia płodu.

Przykładowo: jeżeli wartość predykcyjna testu dla zespołu Downa wynosi 99,99%, oznacza to, że w 99,99% przypadków uzyskany wynik niskie ryzyko trisomii 21 będzie prawdziwy.

Wynik nieprawidłowy oznacza, że ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u płodu jest wysokie. Ponadto na wyniku znajduje się komentarz kliniczny do uzyskanych wyników badania. Niemniej jednak zawsze rekomendowane jest omówienie wyników testu SANCO z specjalistą genetyki klinicznej lub lekarzem ginekologii i położnictwa. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu SANCO zaleca się jego weryfikację w inwazyjnym badaniu prenatalnym.

Czy test SANCO może służyć do ustalenia ojcostwa? 

Nie, test SANCO nie służy do ustalania ojcostwa.

Test SANCO co wykrywa?

Test SANCO jest nieinwazyjnym testem prenatalnym, który pozwala nam oszacować ryzyko wystąpienia określonych zaburzeń genetycznych u płodu oraz rozpoznać płeć dziecka.

Do analizowanych w teście SANCO chorób genetycznych należą:

• trisomia 21, 18, 13 (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau)
• aneuploidie (zaburzenia liczby) chromosomów X i Y
• aneuploidie autosomów (chromosomy od 1 do 22)
• ok. 430 delecji/duplikacji o rozmiarze równym lub większym niż 7 Mpz

Test SANCO – w którym tygodniu można wykonać test?

Test SANCO można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Kiedy nie można wykonać testu SANCO?

Testu SANCO nie można wykonać:

• przed 10. tygodniem ciąży
• przez 12 miesięcy po transfuzji krwi, po przeszczepie szpiku lub narządu, po leczeniu komórkami macierzystymi
• bezpośrednio po szczepieniu limfocytami partnera 
• przed upływem 8 tygodni od obumarcia płodu w ciąży mnogiej, pod warunkiem, że nastąpiło ono nie później niż w 8 tygodniu ciąży
• w przypadku większości nieprawidłowości  chromosomowych u kobiety ciężarnej (taką sytuację należy każdorazowo zgłosić lekarzowi)
• niektóre choroby układu immunologicznego i krwiotwórczego utrudniają uzyskanie wyniku badania – każdorazowo należy skonsultować możliwość wykonania testu SANCO

Mam wadę serca, czy mogę wykonać test SANCO?

Tak. Wada serca nie jest przeciwwskazaniem do wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, w tym testu SANCO.

Czy zestaw pobraniowy testu SANCO i testu SANCO RhD jest taki sam?

Zestaw pobraniowy SANCO i SANCO RhD to dwa różne zestawy.

Czy w Centrum Medycznym Meavita w Krakowie można wykonać test SANCO bez wcześniejszego ustalenia terminu?

Tak,  przy czym należy spełniać warunki wymagane przez producenta, które są konieczne aby test SANCO mógł dać wiarygodny wynik.

Test Sanco w Krakowie można wykonać w Centrum Medycznym Meavita, mieszczącym się przy ul Rusznikarskiej 14, przychodząc bezpośrednio do placówki. Badanie prenatalne dostępne jest od poniedziałku do czwartku przez cały dzień, natomiast w piątek tylko w godzinach wczesno porannych( pomiędzy 7:00 a 9:00 rano).

Czy mąż dowie się, że nie jest ojcem dziecka jeżeli zobaczy wynik testu SANCO?

Nie. Wynik testu SANCO, nie pozwala na ustalenie ojcostwa.

Test SANCO w 8 tygodniu ciąży. Czy można wykonać?

Wiek ciąży poniżej 10 tygodnia jest przeciwwskazaniem do wykonania testu SANCO. Dlatego również w Centrum Medycznym Meavita w Krakowie test SANCO w 8 tygodniu nie będzie możliwy do wykonania.

Czy wszystkie zestawy pobraniowe testu SANCO są takie same?

Tak, wszystkie zestawy pobraniowe Testu SANCO, zarówno pudełko jak i zawartość jest dokładnie taka sama. Natomiast każde pudełko ma nadany własny numer identyfikacyjny. W każdym zestawie znajdują się trzy nalepki z kodem zgodnym z tym, który jest na opakowaniu. Podczas każdego pobrania następuje przypisanie numeru zestawu pobraniowego do osoby, która ma wykonywany test SANCO.  Jest to niezbędne, aby wiedzieć kogo materiał biologiczny jest w nim zawarty.

Natomiast różnią się między sobą zestawy pobraniowe testu SANCO i testu SANCO RhD.

Czy chcąc wykonać test SANCO muszę wcześniej zadzwonić i poznać numer zestawu pobraniowego?

Nie ma potrzeby, aby znać numer zestawu pobraniowego testu SANC Opodczas ustalania terminu wykonania badania. Wszystkie zestawy pobraniowe Testu SANCO są takie same. Jedyną różnicą jest to, że każdy ma oddzielny numer identyfikacyjny. Jest to oczywiste, ponieważ każda próbka musi mieć możliwość identyfikacji. To czy zostanie użyty, ten czy inny zestaw pobraniowy testu SANCO, to kwestia losowa. Zazwyczaj punkt, pobierający krew na badania, ma w zapasie gotowych do wykorzystanie od kilku do kilkudziesięciu takich zestawów pobraniowych testu SANCO.

Jak cena testu SANCO w Krakowie?

Cena testu SANCO w Krakowie jest zróżnicowana. Każda placówka ustala ją indywidualnie.

Cena* testu SANCO w Centrum Medycznym Meavita w Krakowie:

• Test SANCO – 1949 zł
• SANCO RhD płodu – 390 zł

*Oferta cenowa ma charakter informacyjny i nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu Art. 66 par. 1 Kodeksu Cywilnego.

Czy test SANCO ma ubezpieczenie?

Producent testu SANCO – Genomed SA proponuje rozwiązanie, którym jest refundacja kosztów badania inwazyjnego, a nie ubezpieczenie testu. Na czym ono polega? W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed zrefunduje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CVS), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania inwazyjnego. W przypadku każdego wyniku nieprawidłowego Genomed SA może zapewnić wykonanie na własny koszt konsultacji specjalistycznej lub badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Waga a wynik testu SANCO?

Test SANCO jest nieinwazyjnym testem prenatalnym, który opiera się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA, ang. cel free fetal DNA). Wiemy, że we krwi kobiety będącej w ciąży krąży mieszanina wolnego pozakomórkowego DNA, która składa się z frakcji matczynej i frakcji płodowej. Aby można było przeprowadzić nieinwazyjne badanie prenatalne, w pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi musi być odpowiednia ilość wolnego pozakomórkowego DNA płodu. Poszczególne testy, w zależności od producenta są zwalidowane na określoną zawartość cffDNA, która wynosi od 1% do 4%. W przypadku testu SANCO wynik jest uzyskiwany przy zawartości min. 1% wolnego, pozakomórkowego DNA płodowego.

Istnieją czynniki, które mogą powodować obniżenie poziomu frakcji płodowej wolnego pozakomórkowego DNA we krwi kobiety ciężarnej. Jednym z takich czynników jest otyłość. Zawartość cffDNA w całej puli wolnego pozakomórkowego DNA obniża się wraz ze wzrostem masy ciała kobiety ciężarnej.

W jednym z badań wykazano, że u 24,3% kobiet ciężarnych z otyłością (BMI wynosiło powyżej 30) poziom frakcji płodowej cfDNA był zbyt niski, aby można było wykonać nieinwazyjny test prenatalny. W świetle tych danych możemy stwierdzić, że walidacja nieinwazyjnego testu prenatalnego na niską zawartość frakcji płodowej cfDNA może mieć szczególne znaczenie w przypadku jeżeli BMI kobiety ciężarnej  jest powyżej normy, a zwłaszcza powyżej 30 (co oznacza otyłość). Może to być również jeden z czynników rozpatrywanych przy wyborze testu, w sytuacji gdy był już wcześniej wykonywany nieinwazyjny test prenatalny i nie można było uzyskać wyniku z powodu niskiej zawartości cffDNA. W tym kontekście test SANCO wypada korzystnie, gdy do jego wykonania potrzebna jest najmniejsza zawartość wolnego, pozakomórkowego DNA płodu (min. 1 %).

Czy test Sanco jest konieczny?

Test Sanco nie jest koniecznym, ani obowiązkowym badaniem, natomiast warto go wykonać. Przede wszystkim test SANCO jest bezpiecznym i czułym badaniem w zakresie oceny ryzyka zespołu Downa zespołu Edwardsa i zespołu Patau, z niewielką ilością wyników fałszywie dodatnich. Dzięki temu możliwa jest dokładniejsza diagnostyka w ocenie ryzyka trzech najczęstszych trisomii (trisomii 21, 18, 13).

O ile nie ma przeciwwskazań test SANCO może wykonać każda kobieta w ciąży, a szczególnie rekomendowany jest sytuacjach takich jak:

• późne macierzyństwo
• niepokój o zdrowie dziecka
• w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub nieprawidłowy wynik badania USG
• w poprzedniej ciąży stwierdzono zaburzenia chromosomowe u płodu
• medyczne przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych

Ile czeka się na wynik testu SANCO?

Czas oczekiwania na wynik testu SANCO wynosi ok. 5 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Co oznacza negatywny wynik testu SANCO?

Negatywny to inaczej prawidłowy wynik testu SANCO. Mówi nam o tym, że ryzyko występowania u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau (trisomia 21, 18, 13) oraz innych badanych w teście chorób genetycznych jest niskie.

Co to tak naprawdę oznacza?

Należy pamiętać, że wynik testu SANCO, tak jak innych nieinwazyjnych testów prenatalnych opierających się na badaniu wolnego, pozakomórkowego płodowego DNA (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) ma charakter przesiewowy, a nie diagnostyczny. Co wiąże się z tym, że wynik negatywny (prawidłowy) testu SANCO nie wyklucza możliwości występowania u płodu chorób genetycznych objętych badaniem w 100%.

Zawsze istnieje niewielkie ryzyko wyniku fałszywie negatywnego oraz ryzyko innych chorób genetycznych lub wad wrodzonych. Dla trzech najczęstszych trisomii 21, 18 i 13 wartość predykcyjna testu SANCO jest wysoka i wynosi 99,99%. Oznacza to, że 99,99% wyników negatywnych (prawidłowych) potwierdzi się po urodzeniu, czyli dzieci urodzą się zdrowe w kontekście badanych chorób genetycznych (bez trisomii 21, 18, 13). Podobnie w przypadku aneuploidii (zaburzeń liczby)chromosomów płci, dla których wartość predykcyjna testu SANCO wynosi 99,8%. Niemniej jednak, jeżeli chcielibyśmy mieć pewność, diagnozę jeszcze będąc w ciąży, że płód nie ma zaburzeń genetycznych, które są badane w teście SANCO należałoby wykonać testy diagnostyczne, do których materiał genetyczny jest pobierany w ramach inwazyjnych badań prenatalnych jak np. amniopunkcja.

Czy dobry wynik testu SANCO to wynik negatywny czy pozytywny?

Dobry wynik testu SANCO to wynik negatywny (inaczej prawidłowy). Oznacza on niskie ryzyko wystąpienia chorób genetycznych objętych tym testem u płodu Warto bowiem pamiętać, że test SANCO jest genetycznym testem przesiewowym, a nie testem diagnostycznym. Co oznacza, że za jego pomocą możemy określić jakie jest prawdopodobieństwo (ryzyko) występowania u płodu chorób genetycznych objętych tym badaniem.

Jak zrobić test SANCO?

Kobieta będąca w ciąży, która chciałaby wykonać takie badanie powinna zgłosić się do placówki medycznej, która ma w swojej ofercie test SANCO, np. do Centrum Medycznego Meavita w Krakowie, w celu pobrania krwi.

Test SANCO można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Pobranie krwi nie wymaga specjalnych przygotowań i nie trzeba być na czczo. Warto jednak zadzwonić wcześniej do placówki, w której ma być wykonany test, aby upewnić się czy nie ma przeciwwskazań do zrobienia testu np. w postaci przyjmowanych leków. Może bowiem okazać się, że dany lek trzeba najpierw odstawić. Taka sytuacja może mieć miejsce np w przypadku heparyny drobnocząsteczkowej.

Czy test SANCO może wykryć poronienie?

Test SANCO nie wykryje poronienia. Celem testu SANCO jest analiza cffDNA (“płodowego” wolnego pozakomórkowego DNA płodu), i dzięki tym informacjom możemy wiedzieć więcej o nieprawidłowościach genetycznych płodu, a przez to identyfikujemy te ciąże, które mogą wymagać szczególnego nadzoru, w tym te w których w wyniku nieprawidłowości genetycznych jest zwiększone ryzyko poronienia.

Czy test SANCO może być przyczyną poronienia?

Test Sanco jako nieinwazyjne badanie prenatalne nie stanowi przyczyny poronienia.

Test SANCO lepiej wykonać przed czy po usg prenatalnych I trymestru?

Czy wykonać najpierw badanie Sanco a potem usg prenatalne I go trymestru, czy odwrotnie, to najczęściej indywidualna kwestia wyboru.

Za opcją pierwszą, czyli wykonaniem testu Sanco, tak aby wynik był już dostępny przed usg prenatalnym I-go trymestru, przemawia krótszy czas w którym uzyskujemy precyzyjne dane dotyczące ryzyka zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Daje to poczucie większego spokoju jeszcze przed wykonaniem usg prenatalnego I go trymestru. Za minusy najczęściej podnosi się zagadnienia związane z tym że pomiędzy 10 a np. 12 czy 13 tygodniem ciąży dojdzie jeszcze do obumarcia kolejnych ciąż, a ponadto nie mamy praktycznie żadnych informacji o budowie anatomicznej płodu, a w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości anatomicznych najczęściej rekomenduje się wykonanie badań inwazyjnych.

Natomiast w drugiej opcji, czyli najpierw usg prenatalne I go trymestru, a potem dopiero test SANCO jako zaletę podkreśla się, że rzadziej będą występowały niediagnostyczne wyniki ze względu na obecność większej ilości cffDNA ( wolnego płodowego pozakomórkowego DNA ) we krwi kobiety w ciąży. Kolejną potencjalną zaletą jest to, że po wykonaniu usg prenatalnego I-go trymestru uzyskuje się pewien zakres wiedzy o rozwijającym się płodzie i dzięki temu, dalsza diagnostyka może być lepiej zindywidualizowana. W niektórych sytuacjach rekomendacja będzie wskazywać na większa korzyść w wykonaniu badań inwazyjnych np. amniopunkcji zamiast badania SANCO. Jako minus tej opcji często uważa się, że w późniejszym etapie ciąży uzyskujemy wynik testu SANCO, co może mieć zwłaszcza emocjonalne znaczenie.

Czy warto wykonać test Sanco?

Tak, warto wykonać test SANCO, chociaż oczywiście wszystko zależy od okoliczności.

Test SANCO, podobnie jak inne nieinwazyjne testy prenatalne jest bardzo czułym narzędziem do oceny ryzyka zespołu Downa u płodu. W tym zakresie jest dokładniejszy od innych badań prenatalnych jak np. test PAPP-a czy test zintegrowany (USG genetyczne + test PAPP-A). Czułość testu SANCO dla zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13) wynosi powyżej 99,9%. Zaletą testu SANCO jest również bardzo niski odsetek wyników fałszywie dodatnich (poniżej 0,1%). 

Co więcej, test SANCO jest bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka i można go wykonać bardzo wcześnie, bo już od 10. tygodnia ciąży. Może go więc wykonać każda kobieta w ciąży, która niepokoi się o zdrowie swojego dziecka i chce uzyskać dokładniejsze informacje o ryzyku najczęstszych chorób genetycznych u płodu.

Test SANCO daje również możliwość dokładniejszej diagnostyki w kierunku chorób genetycznych płodu u osób, u których z powodów medycznych nie można wykonać amniopunkcji lub tych, które nie dopuszczają możliwości wykonania badań inwazyjnych. 

Test Sanco czy jest wiarygodny?

Tak, test SANCO jest wiarygodny. Jest oparty na sprawdzonej i dokładnej technologii sekwencjonowania amerykańskiej firmy Illumina, jednego ze światowych liderów w dziedzinie sekwencjonowania nowej generacji. Test SANCO został zwalidowany w badaniach klinicznych. Jest bardzo dokładny i czuły w zakresie analizy ryzyka zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Jego czułość dla tych trzech najczęstszych trisomii (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13) wynosi ponad 99,9%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest bardzo niski (poniżej 0,1%).

W zakresie oceny prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau jest więc dokładniejszy niż testy biochemiczne jak test PAPP-a.