Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

VERAGENE™

VERAGENE™

VERAGENETM jest przesiewowym, nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT ang. Non-Invasive Prenatal Testing) nowej generacji. Test VERAGENE, podobnie jak wszystkie badania typu NIPT, jest badaniem całkowicie bezpiecznym zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i płodu. Jako genetyczne badanie przesiewowe test ten pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u płodu wybranych zaburzeń genetycznych. Test VERAGENE jako jedyny na rynku umożliwia jednoczesne przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku wykrycia aneuploidii autosomów i allosomów, mikrodelecji oraz chorób jednogenowych (monogenowych). Test wykonuje się na podstawie analizy obecnego w krwi kobiety ciężarnej cfDNA (ang. cell free DNA), czyli wolnego pozakomórkowego DNA) mamy i jej dziecka oraz na podstawie analizy materiału genetycznego ojca wyizolowanego z wymazu policzkowego.

Test VERAGENE pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą być przyczyną chorób genetycznych takich jak:

  • aneuplodie (zaburzenia liczby) autosomów: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau)
  • aneuploidie (zaburzenia liczby) chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X), zespół XXYY – to badanie jest wykonywane tylko w przypadku ciąż pojedynczych
  • 4 zespoły delecyjne: zespół zespół DiGeorge’a (22q11), zespół delecji 1p36 (zespół monosomii 1p36), Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), zespół Smith-Magenis (17p11.2)
  • 100 chorób jednogenowych (monogenowych) – lista dostępna poniżej
Test VeragenCiąża pojedynczaCiąża mnoga
Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Aneuplodie XY
Mikrodelecje
100 chorób monogenowych
Trisomie 21, 18, 13
Obecność chromosomu Y
Mikrodelecje
100 chorób monogenowych

Test VERAGENE można wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży. Test można wykonać zarówno dla ciąży pojedynczej, ciąż bliźniaczych, jak i ciąży po zapłodnieniu in vitro. Ciąże bliźniacze, w których doszło do utraty jednego z płodów (zanik płodu) kwalifikują się do badania po 10. tygodniach od zapłodnienia i po 4. tygodniach od zaniku płodu. Ciąże bliźniacze oraz ciąże bliźniacze, w przypadku których doszło do zaniku płodu, nie kwalifikują się do badania aneuploidii chromosomów płciowych.

Metodologia testu VERAGENETM i przebieg badania

Test VERAGENE został wprowadzony na nasz rynek razem z testem VERACITY przez polską spółkę Synevo oraz NIPD Genetics z siedzibą w Nikozji na Cyprze. Podobnie jak test VERACITY, do analizy nieprawidłowości chromosomowych płodu test VERAGENE wykorzystuje technikę Target Capture Enrichment (analizy celowane) oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing). Więcej informacji na temat metodologii badania znajdziesz w sekcji test VERACITY.


Aby wykonać test VERAGENE należy pobrać 20 ml krwi z dołu łokciowego kobiety ciężarnej oraz wymaz policzkowy od ojca dziecka. W przypadku pobrania wymazu policzkowego warto pamiętać, że najlepiej jest pobierać wymaz na czczo lub minimum 1 godzinę od zakończenia posiłku, a przed samym pobraniem wymazu należy przepłukać jamę ustna wodą. W ten sposób minimalizujemy ryzyko zanieczyszczenia próbki np. bakteriami znajdującymi się w jamie ustnej czy pożywieniu, co mogłoby utrudnić bądź uniemożliwić prawidłową analizę wyników. Dlatego, że pobierany jest wymaz od ojca dziecka na to badanie obowiązkowo muszą przyjść obydwoje mama i biologiczny ojciec dziecka. Natomiast pobranie krwi nie wiąże się z żadnymi specjalnymi przygotowaniami, nie ma również potrzeby, aby być na czczo.
Analiza ryzyka wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych u dziecka opiera się na badaniu wolnego pozakomórkowego DNA płodu, tzw. cffDNA (ang. cell free fetal DNA), które jest izolowane z mieszaniny wolnego pozakomórkowego DNA, tzw. cfDNA (ang. cell free DNA) matki i płodu, która to obecna jest w krwi obwodowej kobiety ciężarnej. Dodatkowo, aby określić ryzyko zachorowania dziecka na chorobę jednogenową (monogenową) niezbędna jest analiza porównawcza cfDNA, ang. cell free DNA – wolne pozakomórkowe DNA wyizolowanego z krwi matki z materiałem genetycznym biologicznego ojca dziecka (pobranie przez wymaz policzkowy). Ponieważ test bada ryzyko wystąpienia u dziecka chorób monogenowych dziedziczonych autosomalnie recesywnie oraz dziedziczonych wraz z płcią (mutacja na chromosomie X), dodatkowa analiza materiału genetycznego ojca zwiększa czułość i precyzję testu.
Choroby jednogenowe należą do tych chorób, które rozwijają się wskutek uszkodzenia jednego genu, niezależnie od innych czynników genetycznych oraz wpływu środowiska. Choroby monogenowe, których ryzyko wystąpienia analizuje test VERAGENE charakteryzują się umiarkowanym bądź ciężkim fenotypem klinicznym, z takimi objawami jak np. zaburzenia metabolizmu, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, umiarkowane lub ciężkie upośledzenie, utrata wzroku bądź słuchu. Choroby monogenowe autosomalne recesywne to takie choroby genetyczne, które występują u osób, u których zmutowana wersja jednego genu (wersja genu to inaczej allel), jest obecna na obu chromosomach z danej pary autosomów (pary chromosomów od 1 do 22). U osób, które odziedziczyły tylko jeden zmutowany allel nie chorują, natomiast mogą przekazać taki gen swojemu potomstwu, co oznacza, że są nosicielami. Choroby jednogenowe sprzężone z płcią mogą być recesywne lub dominujące. Zmutowany allel znajduje się na chromosomie X. W przypadku chorób sprzężonych z płcią dziedziczonych recesywnie najczęściej chorują mężczyźni (posiadają tylko jeden chromosom X, w związku z czym odziedziczenie zmutowanego genu równa się zachorowaniu). W przypadku kobiet najczęściej, aby kobieta zachorowała na recesywną chorobę monogenową związaną z chromosomem X, musi odziedziczyć obydwa chromosomy X ze zmutowanym allelem. Takie sytuacje są niezmiernie rzadkie, kobiety najczęściej są nosicielkami recesywnych chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X, bądź są nosicielkami i mogą mieć niewielkie objawy takiej choroby monogenowej. W przypadku chorób sprzężonych z płcią dziedziczonych dominująco chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni, gdyż w takim przypadku do zachorowania wystarczy odziedziczenie jednego chromosomu X z mutacją genu.
W teście VERAGENE materiał genetyczny analizowany jest pod kątem ponad 2000 mutacji odpowiedzialnych za 100 jednogenowych chorób autosomalnych recesywnych oraz jednogenowych chorób sprzężonych z płcią. Dodatnia wartość predykcyjna (PPV, ang. positive predictive value)* testu VERAGENE w zakresie chorób jednogenowych wynosi ponad 99% (CI95%: 96% – 100%)**.

*Dodatnia wartość predykcyjna (PPV, ang. positive predictive value) określa prawdopodobieństwo, że badany miał chorobę mając pozytywny wynik testu. Jeśli więc badana osoba otrzymała pozytywny wynik testu, to PPV daje jej informację na ile może być pewna, że cierpi na daną chorobę., np. w przypadku badania chorób jednogenowych PPV testu VERAGENE wynosi ponad 99%, co oznacza że 99% wyników określonych jako ryzyko wystąpienia choroby monogenowej jest prawidłowa.
**Przedział ufności (95%CI)- pokazuje nam, że obliczona testami statystycznymi wartość (np. czułość, specyficzność , PPV, NPV testu przesiewowego) mieści się w pewnym przedziale z założonym prawdopodobieństwem (innymi słowy przedział ufności pokazuje nam na ile możemy ufać danej wartości). Analizy statystyczne umożliwiają nam wnioskowanie jak badana wartość rozkłada się w populacji pomimo, że badanie/testy były wykonywane na części populacji, czyli tzw. próbie badawczej. Przedział ufności 95%CI oznacza założone w testach statystycznych prawdopodobieństwo 95%. Takie założenie jest konieczne jeżeli nie robimy testów na całej populacji, tylko na wybranej grupie reprezentatywnej (próba badawcza) – a tak jest najczęściej. W zależności od wielkości grupy badanej możemy natomiast z pewnym prawdopodobieństwem, np. 90%, 95%, 99% podać przedziały (nasze przedziały ufności), w których mieści się (znajduje się) poszukiwana przez wartość. Np. w przypadku badania chorób jednogenowych PPV testu VERAGENE wynosi ponad 99%,, co oznacza, że test ten prawidłowo weryfikuje obecność choroby monogenowej w 99% przypadkach przy przedziale ufności 95%CI: 96-100%, czyli dla 95% populacji PPV tego testu dla chorób jednogenowych mieści się w przedziale 96-100%.

Wyniki testu VERAGENE

Test VERAGENE wykonywany jest w laboratorium NIPD Genomics (Cypr). Wyniki testu dostarczane są do lekarza kierującego w ciągu ok. 14 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wg dostępnych danych z opublikowanych badań klinicznych wynik uzyskiwany jest przy zawartości 4% płodowego, pozakomórkowego DNA.

Przeprowadzając test VERAGENE można określić ryzyko wystąpienia u płodu następujących nieprawidłowości genetycznych:

TRISOMIE – dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych:
  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
ZABURZENIA LICZBY CHROMOSOMÓW PŁCI – wyłącznie dla ciąż pojedynczych:
  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • zespół Jacobsa (XYY)
  • zespół XXX (trisomia X)
  • zespół XXYY
ZESPOŁY DELECYJNE – dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych:
  • zespół DiGeorge’a (22q11)
  • zespół delecji 1p36 (zespół monosomii 1p36)
  • zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
  • zespół Smith-Magenis (17p11.2)
CHOROBY JEDNOGENOWE (AUTOSOMALNE RECESYWNE oraz SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X)– dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych:
  • Abetalipoproteinemia
  • Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)
  • Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
  • Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD
  • Aspartyloglikozaminuria
  • Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8)
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem MFSD8)
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
  • Choroba Canavan
  • Choroba Sanfilippo, typ D [Mukopolisacharydoza, typ IIID]
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1A
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1B
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 3
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 7
  • Choroba syropu klonowego, typ 1B
  • Choroba Tay-Sachsa
  • Choroba Wolmana
  • Choroideremia związana z chromosomem X
  • Choroba Gauchera
  • Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
  • Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X
  • Citrulinemia
  • Deficyt oksydazy acylo-CoA 1
  • Dystrofia obręczowo-kończynowa, typ 2E
  • Dystrofia siatkówki (związana z genem RLBP1) [Dystrofia siatkówki Bothnia]
  • Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC)
  • Fenyloketonuria
  • Hipoplazja komórek Leydiga [niewrażliwość na hormon luteinizujący]
  • Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A
  • Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D
  • Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2E
  • Homocystynuria, typ cbIE
  • Kwasica glutarowa, typ 2A
  • Kwasica izowalerianowa
  • Kwasica metylomalonowa (związana z genem MMAA)
  • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
  • Lizynuryczna nietolerancja białka
  • Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2
  • Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X
  • Mnogi niedobór sulfatazy
  • Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X
  • Mukopolisacharydoza, typ IIIC [choroba Sanfilippo]
  • Mukowiscydoza (klasyczny fenotyp mukowiscydozy)
  • Neurohepatopatia Navajo [zespół deplecji mitochondrialnego DNA związany z genem MPV17, postać wątrobowo-mózgowa]
  • Niedobór aminotransferazy ornityny
  • Niedobór aromatazy
  • Niedobór biotynidazy
  • Niedobór czynnika XI
  • Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej [choroba syropu klonowego, typ 3]
  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
  • Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA
  • Niedobór lipazy lipoproteinowej
  • Niedobór translokazy ornitynowej [zespół HHH (hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria)]
  • Niedobór syntetazy kwasu asparaginianowego
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • Niedokrwistość Fanconiego, typ C
  • Niedokrwistość Fanconiego, typ G
  • Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
  • Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5)
  • Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1)
  • Pierwotna hiperoksaluria, typ 3
  • Pląsawica – akantocytoza
  • Pyknodysostoza
  • Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS)
  • Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS)
  • Rodzinna dysautonomia
  • Rybia łuska blaszkowata, typ 1
  • Steroidooporny zespół nerczycowy
  • Talasemia beta
  • Wrodzona neutropenia (związana z genem HAX1)
  • Wrodzona nietolerancja fruktozy
  • Wrodzona ślepota Lebera (związana z genem LCA5)
  • Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ 1A (związane z genem PMM2)
  • Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX1)
  • Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX2)
  • Zespół Aicardiego-Goutièresa
  • Zespół Alporta związany z chromosomem X
  • Zespół Alströma
  • Zespół Andermanna
  • Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS1)
  • Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS12)
  • Zespół Carpentera
  • Zespół Criglera-Najjara, typ I
  • Zespół GRACILE
  • Zespół Hydrolethalus
  • Zespół Joubert, typ 2
  • Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski
  • Zespół Nijmegen
  • Zespół Omenna (związany z genem RAG2)
  • Zespół Pendreda
  • Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza
  • Zespół Sjögrena-Larssona
  • Zespół Stüve-Wiedemanna
  • Zespół Ushera, typ 1F
  • Zespół Ushera, typ 3
  • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3

Otrzymane wyniki testu VERAGENE należy omówić z lekarzem. Mówią one o tym, czy istnieje trisomii 21, 18, 13 oraz aneuploidii chromosomów płci, badanych zespołów mikrodelecyjnych oraz chorób jednogenowych. Warto również wiedzieć, że w przypadku ciąży bliźniaczej wynik dodatni testu VERAGENE sygnalizuje wysoki poziom ryzyka dla co najmniej jednego z bliźniąt. Wykrycie chromosomu Y w przypadku ciąż bliźniaczych, oznacza obecność co najmniej jednego chromosomu Y. Wynik dodatni lub wskazujący na wysokie ryzyko choroby monogenowej oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u płodu wynosi jeden do czterech.
Należy pamiętać, że określenie w teście – wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej, nie jest tożsame i jednoznaczne z diagnozą i rozpoznaniem choroby genetycznej. W sytuacji, gdy otrzymany wynik określa poziom ryzyka jako wysoki bądź dodatni zaleca się jego weryfikację poprzez przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych polegających na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek płodu (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Jeśli rodzice nie zdecydują się na takie badania, po urodzeniu dziecko kierowane jest do poradni genetycznej, gdzie wykonuje się genetyczne badania kariotypu.

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testu VERAGENE

Wskazania do wykonania testu VERAGENE:

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 lat
  • w rodzinie ciężarnej lub jej męża już wcześniej występowały choroby genetyczne
  • nieprawidłowe wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą)
  • występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B
  • ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
  • w sytuacji niepokoju rodziców o zdrowie ich dziecka pomimo prawidłowego wyniku USG oraz testu przesiewowego (np. test podwójny – PAPP-A i β-hCG; test potrójny)

Testu VERAGENE nie wykonuje się w następujących sytuacjach:

  • wiek ciąży poniżej 10. tygodni
  • ciąża mnoga powyżej 2 płodów (np. ciąża trojacza, czworacza itp.)
  • ciąża bliźniacza oraz ciąża bliźniacza, w której doszło do zaniku jednego z płodów nie kwalifikują się do badania aneuploidii chromosomów płci
  • ciąża będąca wynikiem zapłodnienia plemnikami dawcy lub w przypadku skorzystania z usług matki zastępczej
  • zespół zanikającego bliźniaka – ciąże bliźniacze, w których doszło do utraty jednego z płodów kwalifikują się do badania po 10. tygodniach od zapłodnienia i po 4. tygodniach od zaniku jednego z płodów
  • kobieta w ciąży chora na nowotwór złośliwy oraz po przebytym nowotworze złośliwym
  • kobieta w ciąży po przeszczepie szpiku kostnego bądź narządu
  • kobieta po niedawno przebytej transfuzji krwi