Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to wszystkie zabiegi diagnostyczne dziecka w okresie, kiedy znajduje się jeszcze w brzuchu Mamy. Ich głównym zadaniem jest wykluczenie istnienia patologii lub potwierdzenia jej obecności. Dzięki tej wiedzy będzie można wcześniej przygotować się na ewentualne leczenie niemowlęcia – nawet do 1% ciąż może być obarczonych aberracjami chromosomowymi.

Każda kobieta ciężarna przechodzi szereg badań przesiewowych – chociażby badania ultrasonograficzne, które ogólnie określają stan dziecka według norm dla danego okresu rozwojowego. Jeżeli wynik któregoś z nich będzie nieprawidłowy – czasem konieczne jest poszerzenie diagnostyki o bardziej szczegółowe, inwazyjne, badania prenatalne.

Prenatalne badania inwazyjne

Do najczęściej wykonywanych inwazyjnych prenatalnych badań inwazyjnych należą:

• amniopunkcja
• biopsja kosmówki
• kordocenteza

Rzadziej wykonywanymi inwazyjnymi badaniami prenatalnymi są:

• diagnostyka przedimplantacyjna

Metoda ta może być stosowana w przypadku procedury in-vitro. Materiał do badania genetycznego może być dwojaki:

– ciałko kierunkowe powstające w czasie podziałów komórki jajowej u kobiety,

– 1-2 komórki zarodka pobrane ze stadium blastocysty w 3 dniu rozwoju (5-10 komórek).

Pobrany materiał poddaje się amplifikacji (namnożeniu), a następnie badaniom genetycznym. Wynik pomaga wykryć choroby dziedziczone według praw mendlowskich, zaburzenia chromosomowe i dysfunkcje genomu mitochondrialnego.

Badanie z zakresu diagnostyki przedimplantacyjnej zazwyczaj wykonujemy u osoby ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną (np. mukowiscydozę) lub w celu wykluczenia zaburzenia liczby chromosomów u zarodka. W Polsce takie badania są wykonywane od 2005 r. Komitet Bioetyczny przy Prezydium

Polskiej Akademii Nauk popiera diagnostykę preimplantacyjną, jednak sprzeciwia się używaniu jej wyłącznie w celu urodzenia przez kobietę dziecka, które ma uratować zdrowie i życie swojego rodzeństwa (kiedy drugie dziecko jest traktowane jako narzędzie do ratowania chorego brata/siostry

• celocenteza

Zabieg wykonuje się na wczesnym etapie ciąży (7-8 dzień). Polega na wkłuciu przepochwowym igły i pobraniu 1-2 ml płynu z jamy kosmówki. Z pobranego płynu można ocenić kariotyp płodu. Po raz pierwszy procedura została wykonana w 1991 r, lecz nadal jest uważana za eksperymentalną – nieznane jest jej bezpieczeństwo i ryzyko powikłań.

• fetoskopia

czyli biopsja tkanek płodu.

Jest to metoda diagnostyczna, która pobiera materiał diagnostyczny pod postacią skóry płodu lub fragmentu jego wątroby. Wykonuje się ją w 18-20 tygodniu ciąży. Jest obarczona dość wysokim (3-5%) ryzykiem powikłań.

Metoda ta może zostać zastosowana jako terapia: w przypadku ciąży bliźniaczej i zespołu przetoczenia

Wskazania do inwazyjnych badań prenatalnych

Głównymi wskazaniami do badań inwazyjnych są:

Podejrzenie wystąpienia u płodu chorób genetycznych, a zwłaszcza zaburzenia liczby chromosomów:

• w ciąży, w której przebiegu badania skriningowe (przesiewowe, robione u każdej kobiety ciężarnej) dały nieprawidłowe wyniki,
• w ciąży, jeżeli ich starsze rodzeństwo jest obciążone chorobami genetycznymi,
• jeżeli choroba wystąpiła u jakiegokolwiek innego członka rodziny;

Podejrzenie wystąpienia u płodu dziedzicznych chorób metabolicznych:

• jeżeli w rodzinie występują przypadki takich chorób
• rodzice wiedzą o posiadaniu recesywnego allelu takiej choroby;

Zwiększone ryzyko wystąpienie infekcji okołoporodowych, np. wirusy:

• toksoplazmozy,
• cytomegalii,
• różyczki.

Należy pamiętać, że wiek matki powyżej 35 roku życia jako jedyny czynnik ryzyka nie powinien być podstawą do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych.

Przed inwazyjnym badaniem prenatalnym

Przed każdym inwazyjnym badaniem prenatalnym z rodzicami powinien się spotkać specjalistyczny zespół, w którego skład może wchodzić:

• ginekolog – położnik, który specjalizuje się w badaniach płodu i będzie odpowiedziany za wykonanie procedury,
•  położna wyspecjalizowana w badaniach prenatalnych,
• genetyk.

W czasie rozmowy zespół wyjaśni i przedyskutuje:

• korzyści i wady inwazyjnych badań prenatalnych w stosunku do badań skriningowych,
• różnice pomiędzy procedurami – ich przebieg, możliwe powikłania, czas wykonania w stosunku do wieku ciążowego,
• różnice w dokładności wyników poszczególnych procedur, ograniczenia badań,
• sposób uzyskania wyników i pomocy w ich interpretacji, – możliwości wystąpienia i profilaktyce konfliktu serologicznego.

W czasie przygotowania i przeprowadzania procedury NIE należy się spodziewać:

• skriningu w kierunku wystąpienia wirusa HIV lub wirusów zapalenia wątroby typu B lub C,
• profilaktyki antybiotykowej.

Przed procedurą zostanie także wykonane badanie USG, które określi:

• liczbę i żywotność płodów,
• wiek ciążowy,
• ilość płynu owodniowego,
• lokalizację łożyska.

Po inwazyjnym badaniu prenatalnym

Bezpośrednio po badaniu pacjentka zostanie wypuszczona do domu i poinstruowana o czasie i sposobie odebrania wyników. Przez 12-24 godziny można ograniczyć wysiłek fizyczny. Nie jest potrzebne przyjmowanie leków, chociaż w przypadku wyjątkowo dużego dyskomfortu zaleca się zastosowanie paracetamolu.

Po inwazyjnym badaniu prenatalnym zostanie w ustalonym wcześniej termin wykonania badania USG, które ma na celu:

• sprawdzenie czynności serca płodu
• ocenę łożyska, ze szczególnym zwróceniem uwagi na obecność lub nie krwiaka,
• ilość płynu owodniowego.

Na podstawie każdej procedury powinien zostać stworzony raport, który powinien zawierać:

• wskazania do wykonania zabiegu,
• wynik badania USG przed zabiegiem,
• opis przebiegu procedury: dojście, liczba wkłuć, jakość pobranego materiału do badania, opis wyglądu płynu owodniowego (w przypadku amniocentezy),
• żywotność dziecka przed i po procedurze,
• opis łożyska i ilości płynu owodniowego po procedurze,
• status rodziców i dziecka w aspekcie czynnika Rh oraz opis ewentualnej profilaktyki konfliktu serologicznego,
• rodzaj wykonanego badania laboratoryjnego z wynikiem.

Dodatkowa konsultacja z lekarzem – genetykiem nastąpi jedynie w przypadku nieprawidłowych wyników badań prenatalnych.

Należy pamiętać, że inwazyjne badania prenatalne określą występowanie chorób genetycznych i chromosomowych – lecz nie wykryją wad anatomicznych np. wad wrodzonych serca.

Powikłania inwazyjnych badań prenatalnych

Ze względu na swój zabiegowy charakter każde inwazyjne badanie prenatalne jest obarczone ryzykiem wystąpienia powikłań. Występują one rzadko – w około 1-2% przypadków.

Może przytrafić się:

• wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy i wywołanie porodu przedwczesnego,
• pękniecie błon płodowych i w konsekwencji odpłynięcie płynu owodniowego,
• infekcja jaja płodowego,
• uszkodzenie ciągłości tkanek płodu,
• tamponada pępowiny (w przypadku wykonania kordocentezy),
• okresowych zmian częstości bicia serca (o typie tachykardii – przyspieszenia lub bradykardii – zwolnienia),
• poronienia.