Zespół Delecji 16p12.2–p11.2 – informacje ogólne

Zespół delecji 16p12.2–p11.2 jest stosunkowo nowo odkrytą chorobą charakteryzującą niewielkimi anomaliami twarzy, zaburzeniami karmienia, opóźnieniem rozwoju mowy i nawracającymi zapaleniami uszu.

Podstawy genetyczne zespołu delecji 16p12.2–p11.2

Zespoły delecyjne dotyczące krótkiego ramienia 16 chromosomu w większości są dziełem przypadkowej mutacji. Mogą być jednak taż dziedziczone po rodzicach. Przy niewielkich delecjach objawy nie zawsze występują, ale mogą ujawnić się w kolejnych pokoleniach. Ryzyko przekazania istniejącej wady przez rodzica wynosi 50%.

W traconym fragmencie chromosomu zidentyfikowano geny, prawdopodobnie odpowiedzialne za wystąpienie konkretnych objawów zespołu:

• gen OTOA – zaburzenia słuchu,
• gen CD19 – nawracające zapalenia uszu,
• gen SH2B1 – skłonność do otyłości.

Niedawno opisano także zespół duplikacji 16p12.2–p11.2, który różni się od zespołu delecji tego samego regionu. W głównej mierze charakteryzuje się łagodnymi zaburzeniami rozwoju, autyzmem i dysmorfią twarzy.

Objawy zespołu delecji 16p12.2–p11.2

Cechy dysmorficzne twarzy są nieznacznie zaznaczone, nie są tak charakterystyczne jak w innych zespołach delecyjnych.

U chorych obserwuje się:

• szerokie czoło,
• małą bródkę i żuchwę,
• płaską, długą twarz,
• nisko osadzone uszy,
• głęboko osadzone oczy,
• opadającą powiekę,
• zmarszczki nakątne,
• krótki szeroki nos,
• wąską górną wargę,
• wysokie podniebienie.

Do innych nietypowych cech fizycznych zaliczają się zmiany w obrębie dłoń i stóp, szczególnie często występują zrośnięte palce u stóp (między 2 i 3 palcem).

Rozwój dzieci może być lekko opóźniony. Najczęściej występują problemy z mową. Rodzice mogę zauważyć, że ich dziecko nie gaworzy i nie wypowiada słów w okresie, gdy powinno to już występować. Rozumienie mowy jest niezaburzone. Pierwsze słowo u chorych pojawia się między 1 a 7 rokiem życia. Dzieci zazwyczaj uczą się prawidłowo, jeśli występuje opóźnienie, to jest niewielkie. Także rozwój ruchowy jest w niewielkim stopniu opóźniony przez delecję 16p12.2– p11. Niemowlak samodzielnie siada między 6-12 miesiącem życia a chodzi przeciętnie około 20 miesiąca.

U ponad połowy dzieci występują problemy z karmieniem. Część noworodków i niemowlaków nie może skoordynować ssania i połykania, co skutkuje słabym przebieranie na wadze. Z drugiej strony wraz z wiekiem pojawia się tendencja do tycia. Zespół delecji 16P12.2-P11.2 jest drugą pod względem częstości genetyczną przyczyną otyłości. Tendencji do przejadania się towarzyszy podwyższony poziom insuliny we krwi oraz zwiększona insulinooporność (podobny problem występuję np.: w cukrzycy typu II).

Do innych problemów związanych z delecją 16P12.2-P11.2 zaliczamy:

• napady drgawkowe,
• nawracające zakażenia ucha środkowego,
• autyzm i choroby ze spektrum autyzmu (np.: zespół Aspergera).

Leczenie zespołu delecji 16p12.2–p11.2

Terapia chorych z zespołem 16P12.2-P11.2 powinna być interdyscyplinarna, ukierunkowana na występujące problemy. Początkowo, u części dzieci będą to zaburzenia karmienia. Pomocne okazać mogą się wparcie gastrologa i terapeuty laktacyjnego oraz specjalne butle ułatwiające ssanie.

W przypadku niepowodzenia korzysta się z sond dożołądkowych bądź z żywienia z wykorzystaniem gastrostomii.  W późniejszym okresie, w przypadku zaobserwowania tendencji do tycia, na rodzicach ciąży obowiązek pilnowania diety dziecka oraz wprowadzenia aktywności fizycznej.

Gdy występują problemy z wykształceniem mowy, przydatne jest wparcie logopedy. Rodzice i opiekunowie powinni stymulować i zachęcać dziecko do mówienia. W przypadku innych problemów zalecane jest wparcie odpowiednich specjalistów.

Zespół delecji 16p12.2–p11.2 – rokowanie

Wiele osób z zespołem delecji 16P12.2-P11.2 cieszy się dobrym zdrowiem. Poszczególne przypadki różnią się znacznie od siebie, jednak większość osób jest samodzielnych z dobrymi perspektywami na długie życie.