Zespół duplikacji 8p23.1 – informacje ogólne

Zespół duplikacji 8p23.1 to rzadka choroba genetyczna po raz pierwszy rozpoznana w 2005 roku. Do tej pory w literaturze medycznej opisano 11 przypadków. Ze względu na to, że jest to zagadnienie stosunkowo nowe, wciąż niewiele wiadomo na temat tej choroby. Częstotliwość występowania zespołu duplikacji 8p23.1 oszacowano na 1: 64 000 urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu duplikacji 8p23.1 cechy charakterystyczne

Istotą choroby jest duplikacja, czyli podwojenie fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 23 i podregionie 2. W obszarze tym znajduje się wiele genów, natomiast w kontekście obrazu klinicznego zespołu duplikacji 8p23.1 największą uwagę zwraca się na:

• Gen GATA4, którego duplikacja wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wad serca
• Gen SOX7 najprawdopodobniej związany z objawami opóźnienia psychomotorycznego
• Gen TNKS, którego delecja może powodować zaburzenia behawioralne

Duplikacja 8p23.1 może powstać de novo na wczesnym etapie życia prenatalnego, jak również zostać odziedziczona od rodziców.

Zespół duplikacji 8p23.1 – objawy

Do najczęstszych objawów u pacjentów z duplikacją 8p23.1 zalicza się:

• Opóźnienie rozwoju mowy (w literaturze medycznej opisano przypadki dzieci, które nie opanowały umiejętności mówienia do 7 roku życia)
• Opóźnienie psychomotoryczne
• Problemy z nauką i koncentracją
• Wrodzone wady serca

Może pojawić się również hipotonia, czyli nieprawidłowe napięcie mięśniowe, które mogą powodować trudności w karmieniu oraz opanowywaniu umiejętności samodzielnego siedzenia, stania, czy chodzenia. U niektórych dzieci można zaobserwować również zaburzenia behawioralne w postaci skłonności do złości i frustracji lub spektrum autyzmu.

Leczenie zespołu duplikacji 8p23.1

Leczenie zespołu duplikacji 8p23.1 opiera się na poprawie komfortu i jakości życia pacjentów. Dzieci powinny być objęte interdyscyplinarną opieką wielu specjalistów.

Rokowanie zespołu duplikacji 8p23.1

Obecny stan wiedzy nie pozwala na jednoznaczne ustalenie rokowania, jednak dostępne dane sugerują, że długość życia osób dotkniętych duplikacją 8p23.1 nie różni się znacząco od populacji ogólnej.