+48 881 20 20 20

Zespół delecji 2q31

Zespół delecji 2q31 (Zespół SHFM5) – informacje ogólne

Zespół SHFM 5 to rzadka choroba genetyczna związana z delecją fragmentu drugiego chromosomu. Skrót SHFM pochodzi od pełnej, angielskiej nazwy tej choroby (split-hand/split-foot malformation), która oznacza malformacje dłoni i stóp. Częstotliwość występowania tej choroby szacuje się na 1 na 100 000 żywych urodzeń.

Podstawy genetyczne

Zespół SHFM 5 spowodowany jest delecją genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 2 w regionie 31. W obszarze tym znajduje się gen HOX, którego mutacja najprawdopodobniej odpowiada za charakterystyczne dla tej choroby objawy i malformację dłoni i stóp. Choroba może być dziedziczona autosomalnie recesywnie, a także pojawić się de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy

Obraz kliniczny choroby i stopień zaawansowania objawów jest bardzo zróżnicowany. Głównym, charakterystycznym objawem jest ektrodaktylia, czyli tzw. ręka homara. Jest to zaburzenie polegające na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i/lub dłoni, typowo przebiega z głębokim rozszczepem sięgającym nadgarstka. Oprócz ektrodaktylii obserwuje się również brachydaktylię, czyli nienaturalnie krótkie palce. U pacjentów może pojawić się również opóźnienie umysłowe w stopniu lekkim oraz niskorosłość.

Leczenie

W zależności od stopnia zaawansowania malformacji dłoni i stóp możliwe jest leczenie chirurgiczne lub rehabilitacyjne.

Rokowanie

Dotychczasowe dane naukowe nie wskazują, na skróconą długość życia pacjentów z zespołem SHFM 5 w porównaniu do populacji ogólnej.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top