Zespół delecji 2q31 (Zespół SHFM 5) – informacje ogólne

Zespół SHFM 5 to rzadka choroba genetyczna związana z delecją fragmentu drugiego chromosomu. Skrót SHFM pochodzi od pełnej, angielskiej nazwy tej choroby (split-hand/split-foot malformation), która oznacza malformacje dłoni i stóp. Częstotliwość występowania tej choroby szacuje się na 1 na 100 000 żywych urodzeń.

Podstawy genetyczne zespołu delecji 2q31

Zespół SHFM 5 spowodowany jest delecją genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 2 w regionie 31. W obszarze tym znajduje się gen HOX, którego mutacja najprawdopodobniej odpowiada za charakterystyczne dla tej choroby objawy i malformację dłoni i stóp. Choroba może być dziedziczona autosomalnie recesywnie, a także pojawić się de novo, na wczesnym etapie życia prenatalnego.

Objawy zespołu SHFM 5

Obraz kliniczny choroby i stopień zaawansowania objawów jest bardzo zróżnicowany.

Głównym, charakterystycznym objawem jest ektrodaktylia, czyli tzw. ręka homara. Jest to zaburzenie polegające na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i/lub dłoni, typowo przebiega z głębokim rozszczepem sięgającym nadgarstka. Oprócz ektrodaktylii obserwuje się również brachydaktylię, czyli nienaturalnie krótkie palce. U pacjentów może pojawić się również opóźnienie umysłowe w stopniu lekkim oraz niskorosłość.

Leczenie zespołu delecji 2q31

W zależności od stopnia zaawansowania malformacji dłoni i stóp możliwe jest leczenie chirurgiczne lub rehabilitacyjne.

Rokowanie zespołu delecji 2q31

Dotychczasowe dane naukowe nie wskazują, na skróconą długość życia pacjentów z zespołem SHFM 5 w porównaniu do populacji ogólnej.