+48 881 20 20 20

Zespół Smith-Magenis’a

Zespół Smith-Magenis’a – informacje ogólne

Zespół Smith-Magenis’a (Delecja 17p11.2) po raz pierwszy został opisany w 1982 r. To rzadka choroba o podłożu genetycznych charakteryzująca się m.in. dysmorfią twarzy, opóźnieniem rozwoju oraz upośledzeniem umysłowym. Częstotliwość występowania szacuje się na 1:25000, choroba może wystąpić u obu płci.

Podstawy genetyczne

Zespół Smith-Magenis’a należy do grupy chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi. To jeden z tzw. zespołów przyległego genu. Istotą tej choroby w większości przypadków jest delecja fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 17 w regionie 11 podregionie 2. W zależności od dokładnej wielkości utraconego fragmentu DNA zespół Smith-Magenis’a może dawać różne objawy o różnym nasileniu. Wiele z genów obecnych we wspomnianym regionie p11.2 chromosomu 17 nie została do tej pory zidentyfikowana, dlatego nie jest możliwe jednoznaczne powiązanie konkretnych symptomów z utratą konkretnego genu. Najprawdopodobniej za wiele objawów odpowiada delecja genu RAI1 (z ang. Retinoic Acid Induced 1).

W większości przypadków zespół Smith-Magenis’a nie jest dziedziczony, a delecja powstaje de novo na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego.

Objawy

Najbardziej charakterystycznym elementem obrazu klinicznego zespołu Smith-Magenis’a są:

  • samookaleczenia (np. zrywanie paznokci z palców dłoni i stóp, uderzenia głową o ścianę, gryzienie, drapanie, wyrywanie włosów),
  • tzw. zachowania „lick and flip”, czyli bardzo szybkie przerzucanie stron książki, zeszytu czy gazety, połączone ze ślinieniem palca i całkowitym brakiem zainteresowania treścią
  • samoprzytulanie.

Dodatkowo pacjenci często cierpią z powodu zaburzeń snu, które prawdopodobnie są spowodowane nieprawidłowym rytmem wydzielania melatoniny.

Inne symptomy zespołu Smith-Magenis’a to:

  • Wady dysmorficzne twarzoczaszki – m.in. niedorozwój środkowej części twarzy, wysokie czoło, krótki, zadarty nos, nienaturalnie mała żuchwa, szerokie, najczęściej otwarte usta, opadające kąciki, wysunięty język. Wady te pogłębiają się wraz z wiekiem.
  • Nieprawidłowe przybieranie na masie ciała związane z trudnościami z przyjmowaniem pokarmów z powodu m.in. zmniejszeniem napięcia i ruchliwości mięśni języka, nieprawidłowym uzębieniem, refluksem.
  • Skolioza, występująca średnio u ok. 60% pacjentów i pogłębiająca się wraz z wiekiem.
  • Deformacje tęczówki oka, zez, krótkowzroczność.
  • Częste zapalenia ucha środkowego i zatok.
  • Chrapliwy, nosowy głos.
  • Upośledzenie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do znacznego.
  • Zaburzenia pamięci, koncentracji, problemy z uczeniem się.
  • Opóźnione nabywanie umiejętności samodzielnego siadania, chodzenia.
  • Zaburzenia behawioralne np. napady złości, agresywność, moczenie nocne, nieposłuszeństwo, próby ciągłego zwracania na siebie uwagi.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z zespołem Smith-Magenis’a obejmuje wyłącznie leczenie objawowe. Jednym z najczęstszych elementów jest stosowanie leków psychotropowych w celu poprawy zachowania, zdolności koncentracji i obniżenia częstotliwości epizodów samookaleczania. Zarówno dzieci, jak również całe rodziny powinny być objęte opieką psychologiczną.

Rokowania

Dane dotyczące długości życia osób z rozpoznanym zespołem Smith-Magenis’a są ograniczone, jednak są przypadki, kiedy pacjenci żyli ponad 80 lat.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top