Zespół Smith-Magenis’a – informacje ogólne

Zespół Smith-Magenis’a (Delecja 17p11.2) po raz pierwszy opisano w 1982 r. To rzadka choroba o podłożu genetycznych charakteryzująca się m.in. dysmorfią twarzy, opóźnieniem rozwoju oraz upośledzeniem umysłowym. Częstotliwość występowania szacuje się na 1:25000, choroba może wystąpić u obu płci.

Podstawy genetyczne zespołu Smith-Magenis’a

Zespół Smith-Magenis’a należy do grupy chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi. To jeden z tzw. zespołów przyległego genu.

Istotą tej choroby w większości przypadków jest delecja fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 17 w regionie 11 podregionie 2. W zależności od dokładnej wielkości utraconego fragmentu DNA zespół Smith-Magenis’a może dawać różne objawy o różnym nasileniu.

Wiele z genów obecnych we wspomnianym regionie p11.2 chromosomu 17 nie została do tej pory zidentyfikowana, dlatego nie jest możliwe jednoznaczne powiązanie konkretnych symptomów z utratą konkretnego genu. Najprawdopodobniej za wiele objawów odpowiada delecja genu RAI1 (z ang. Retinoic Acid Induced 1).

W większości przypadków zespół Smith-Magenis’a nie jest dziedziczony, a delecja powstaje de novo na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego.

Zespół Smith-Magenis’a – objawy

Najbardziej charakterystycznym elementem obrazu klinicznego zespołu Smith-Magenis’a są:

• samookaleczenia (np. zrywanie paznokci z palców dłoni i stóp, uderzenia głową o ścianę, gryzienie, drapanie, wyrywanie włosów)
• tzw. zachowania „lick and flip”, czyli bardzo szybkie przerzucanie stron książki, zeszytu czy gazety, połączone ze ślinieniem palca i całkowitym brakiem zainteresowania treścią
• samoprzytulanie

Dodatkowo pacjenci często cierpią z powodu zaburzeń snu, które prawdopodobnie są spowodowane nieprawidłowym rytmem wydzielania melatoniny.

Inne symptomy zespołu Smith-Magenis’a to:

• Wady dysmorficzne twarzoczaszki – m.in. niedorozwój środkowej części twarzy, wysokie czoło, krótki, zadarty nos, nienaturalnie mała żuchwa, szerokie, najczęściej otwarte usta, opadające kąciki, wysunięty język. Wady te pogłębiają się wraz z wiekiem
• Nieprawidłowe przybieranie na masie ciała związane z trudnościami z przyjmowaniem pokarmów z powodu m.in. zmniejszeniem napięcia i ruchliwości mięśni języka, nieprawidłowym uzębieniem, refluksem
• Skolioza, występująca średnio u ok. 60% pacjentów i pogłębiająca się wraz z wiekiem
• Deformacje tęczówki oka, zez, krótkowzroczność
• Częste zapalenia ucha środkowego i zatok
• Chrapliwy, nosowy głos
• Upośledzenie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do znacznego
• Zaburzenia pamięci, koncentracji, problemy z uczeniem się
• Opóźnione nabywanie umiejętności samodzielnego siadania, chodzenia
• Zaburzenia behawioralne np. napady złości, agresywność, moczenie nocne, nieposłuszeństwo, próby ciągłego zwracania na siebie uwagi

Leczenie zespołu Smith-Magenis’a

Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z zespołem Smith-Magenis’a obejmuje wyłącznie leczenie objawowe. Jednym z najczęstszych elementów jest stosowanie leków psychotropowych w celu poprawy zachowania, zdolności koncentracji i obniżenia częstotliwości epizodów samookaleczania. Zarówno dzieci, jak również całe rodziny powinny być objęte opieką psychologiczną.

Rokowania zespołu Smith-Magenis’a

Dane dotyczące długości życia osób z rozpoznanym zespołem Smith-Magenis’a są ograniczone, jednak są przypadki, kiedy pacjenci żyli ponad 80 lat.