+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 5q14.3

Zespół delecji chromosomu 5q14.3 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 5q14.3 to rzadka choroba genetyczna, dotychczas opisana u 60 osób (stan wiedzy na 2018). Częstotliwość jej występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na 1 000 000 urodzeń.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 5 w regionie 14 i podregionie 3. W szczególności, w patogenezie choroby wyróżnia się mutację genu MEF2C, którego delecja wiąże się z większością objawów. Najczęściej choroba ta powstaje de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Objawy

Wśród głównych objawów związanych z zespołem delecji chromosomu 5q14.3 wyróżnia się:

  • Niepełnosprawność umysłową w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
  • Zaburzenia rozwoju mowy, a nawet całkowity jej brak
  • Napady drgawkowe
  • Ruchy stereotypowe, czyli ciągłe i bezcelowe powtarzanie ruchów, na przykład kołysania ciałem, marsz w miejscu
  • Cechy dysmorficzne (wysokie, szerokie czoło, krótki nos, brzegi oczu skierowane ku dołowi)
  • Spektrum autyzmu
  • Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe
  • Problemy z karmieniem
  • Przewlekłe zaparcia

Leczenie

Leczenie zespołu delecji chromosomu 5q14.3 jest wyłącznie objawowe i opiera się na poprawie komfortu i jakości życia pacjentów poprzez łagodzenie dominujących objawów.

Rokowanie

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących przeżycia pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji chromosomu 5q14.3.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top