Zespół delecji chromosomu 5q14.3 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 5q14.3 to rzadka choroba genetyczna, dotychczas opisana u 60 osób (stan wiedzy na 2018). Częstotliwość jej występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na 1 000 000 urodzeń.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 5 w regionie 14 i podregionie 3. W szczególności, w patogenezie choroby wyróżnia się mutację genu MEF2C, którego delecja wiąże się z większością objawów. Najczęściej choroba ta powstaje de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a rodzice dziecka mają prawidłowe DNA.

Zespół delecji chromosomu 5q14.3 – objawy

Wśród głównych objawów związanych z zespołem delecji chromosomu 5q14.3 wyróżnia się:

• Niepełnosprawność umysłową w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego
• Zaburzenia rozwoju mowy, a nawet całkowity jej brak
• Napady drgawkowe
• Ruchy stereotypowe, czyli ciągłe i bezcelowe powtarzanie ruchów, na przykład kołysania ciałem, marsz w miejscu
• Cechy dysmorficzne (wysokie, szerokie czoło, krótki nos, brzegi oczu skierowane ku dołowi)
• Spektrum autyzmu
• Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe
• Problemy z karmieniem
• Przewlekłe zaparcia

Leczenie

Leczenie zespołu delecji chromosomu 5q14.3 jest wyłącznie objawowe i opiera się na poprawie komfortu i jakości życia pacjentów poprzez łagodzenie dominujących objawów.

Rokowanie

Brakuje wiarygodnych informacji dotyczących przeżycia pacjentów z rozpoznanym zespołem delecji chromosomu 5q14.3.