+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu Xp11.3

Zespół delecji chromosomu Xp11.3 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu Xp11.3, zwany także zespołem Aldreda to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki oka i niepełnosprawnością intelektualną. Po raz pierwszy opisana została w 1994 roku, a częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Ze względu na brak wystarczającej liczby opisanych klinicznie przypadków informacje na temat tej choroby są dość ograniczone.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu X w regionie 11 i podregionie 3. Dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Objawy

Do głównych objawów zespołu delecji Xp11.3 należą:

  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oka (retinopatia barwnikowa), objawiająca się postępującym pogorszeniem wzroku.

Leczenie

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji chromosomu Xp11.3 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.

Rokowanie

Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji Xp11.3

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top