Zespół delecji chromosomu Xp11.3
Spis treści
Zespół delecji chromosomu Xp11.3 – informacje ogólne
Zespół delecji chromosomu Xp11.3, zwany także zespołem Aldreda to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki oka i niepełnosprawnością intelektualną. Po raz pierwszy opisana została w 1994 roku, a częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Ze względu na brak wystarczającej liczby opisanych klinicznie przypadków informacje na temat tej choroby są dość ograniczone.
Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu Xp11.3
Istotą choroby jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu X w regionie 11 i podregionie 3. Dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
Objawy zespołu delecji chromosomu Xp11.3
Do głównych objawów zespołu delecji Xp11.3 należą:
- opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
- niepełnosprawność intelektualna,
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oka (retinopatia barwnikowa), objawiająca się postępującym pogorszeniem wzroku.
Leczenie zespołu delecji chromosomu Xp11.3
Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od dominujących objawów, chorób współwystępujących oraz ogólnego stanu danego pacjenta. Dzieci z zespołem delecji chromosomu Xp11.3 powinny być objęte specjalistyczną, interdyscyplinarną opieką.
Rokowanie zespołu Aldreda
Brakuje danych dotyczących rokowania pacjentów z zespołem delecji Xp11.3