Zespół delecji chromosomu 15q14 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 15q14 to rzadka choroba genetyczna opisana dotychczas u 4 pacjentów. Częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Ze względu na to, że została odkryta stosunkowo niedawno dane naukowe na jej temat wciąż są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne

Podstawą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie 15q14, położonym dystalnie do regionu dla zespołu Angelmana/Pradera-Williego. Za objawy odpowiada w szczególności utrata genu MEIS2. Najprawdopodobniej zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Objawy zespołu delecji chromosomu 15q14

Zespół delecji chromosomu 15q14 objawia się:

• opóźnieniem rozwoju,
• zaburzeniami wzrastania
• charakterystyczną dysmorfią twarzy.

Cechy dysmorficzne obejmują głównie zmniejszony wymiar dwuskroniowy, wygładzenie rynienki podnosowej, szpiczastą brodę oraz nieprawidłowości w budowie uszu. U pacjentów występuje także rozszczep podniebienia, wrodzone wady serca i napady padaczkowe.

Leczenie i rokowanie

Ze względu na bardzo rzadkie występowanie choroby i jej dotychczasowe opisanie jedynie u 4 pacjentów, niewiele wiadomo na temat możliwości leczenia a także długości życia pacjentów. Postępowanie terapeutyczne w dużej mierze skupia się na zmniejszaniu objawów i poprawie komfortu i jakości życia dzieci.