+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 15q14

Zespół delecji chromosomu 15q14 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 15q14 to rzadka choroba genetyczna opisana dotychczas u 4 pacjentów. Częstotliwość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion urodzeń. Ze względu na to, że została odkryta stosunkowo niedawno dane naukowe na jej temat wciąż są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne

Podstawą choroby jest delecja genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 15 w regionie 15q14, położonym dystalnie do regionu dla zespołu Angelmana/Pradera-Williego. Za objawy odpowiada w szczególności utrata genu MEIS2. Najprawdopodobniej zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Zespół delecji chromosomu 15q14 objawia się:

  • opóźnieniem rozwoju,
  • zaburzeniami wzrastania
  • charakterystyczną dysmorfią twarzy.

Cechy dysmorficzne obejmują głównie zmniejszony wymiar dwuskroniowy, wygładzenie rynienki podnosowej, szpiczastą brodę oraz nieprawidłowości w budowie uszu. U pacjentów występuje także rozszczep podniebienia, wrodzone wady serca i napady padaczkowe.

Leczenie i rokowanie

Ze względu na bardzo rzadkie występowanie choroby i jej dotychczasowe opisanie jedynie u 4 pacjentów, niewiele wiadomo na temat możliwości leczenia a także długości życia pacjentów. Postępowanie terapeutyczne w dużej mierze skupia się na zmniejszaniu objawów i poprawie komfortu i jakości życia dzieci. 

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top