+48 881 20 20 20

Zespół duplikacji 7q11.23

Zespół duplikacji 7q11.23 – informacje podstawowe

Zespół duplikacji 7q11.23 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 1 na 7500-20000 urodzeń. Schorzenie to rozpoznawane jest u obu płci. W 2020 roku w literaturze naukowej w sumie opisanych było 150 przypadków tej choroby.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest duplikacja, czyli obecność dodatkowej kopii materiały genetycznego znajdującego na chromosomie 7, a dokładniej na jego długim ramieniu w regionie 21 i podregionie 23. Obszar ten najprawdopodobniej zawiera od 26 do 28 genów. Za najważniejsze w kontekście wystąpienia charakterystycznych dla tej choroby objawów uznaje się geny ELN oraz GTF2l. Duplikacja pierwszego z nich najprawdopodobniej związana jest ze zwiększonym ryzykiem poszerzenia aorty, natomiast gen GTF2l potencjalnie łączy się z zaburzeniami behawioralnymi. Mutacja ta najczęściej powstaje de novo, na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego. Szacuje się, że w mniej niż 20% przypadków choroba została odziedziczona od rodziców.

Objawy

Objawy zespołu duplikacji 7q11.23 widoczne są zazwyczaj już na wczesnym etapie dzieciństwa. U pacjentów obserwuje się opóźnienie psychomotoryczne, zaburzenia mowy, problemy z nauką siadania, raczkowania, chodzenia, czy chwytania przedmiotów. Często obserwowany jest również problem zbyt niskiego napięcia mięśniowego i mimowolnych ruchów. Mniej więcej u 1/5 dzieci występują napady padaczkowe.

Charakterystyczne dla tej choroby jest również opóźnienie umysłowe i niepełnosprawność intelektualna, w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego. Często występują również zaburzenia behawioralne takie jak, fobia społeczna, mutyzm, ADHD, czy spektrum autyzmu.

Typowe dla zespołu duplikacji 7q11.23 jest poszerzenie aorty, które ma tendencję do nasilania się wraz z wiekiem. Problem ten może prowadzić do poważnych, zagrażających życiu komplikacji, takich jak rozwarstwienie czy pęknięcie aorty.

U niektórych dzieci tuż po urodzeniu można zaobserwować pewne cechy dysmorficzne, na przykład nienaturalnie dużą głowę, szerokie czoło, prostą linię brwi, głęboko osadzone oczy, szeroki nos.

Leczenie

Leczenie zespołu duplikacji 7q11.23 jest głównie objawowe, skoncentrowane na poprawie komfortu i jakości życia pacjentów i ich rodzin. Dzieci powinny być objęte specjalistyczną opieką wielu specjalistów, w tym logopedów, fizjoterapeutów i psychologów. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie poszerzonej aorty, regularne wizyty kardiologiczne i leczenie farmakologiczne lub chirurgiczne, aby nie dopuścić do zagrażających życiu komplikacji.

Rokowanie

Według obecnych danych pacjenci z zespołem duplikacji 7q11.23 mogą w dobrym stanie dożyć wieku dorosłego.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top